کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک چیست؟
کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک در اثر جهشهای پروتئینی باعث ضخیم شدن عضله قلب می‌شود و با علائمی مانند تنگی نفس، درد قفسه سینه، بی‌نظمی ضربان و خطر ایست قلبی همراه است.
تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک چگونه امکانپذیر است؟
تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک با معاینه کامل، بررسی سابقه خانوادگی، نوار قلب، اکوکاردیوگرافی و MRI قلب به‌عمل می‌آید و گاهی آزمایش ژنتیک برای شناسایی جهشها استفاده می‌شود.
علت کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک چیست؟
کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک به‌علت جهش در ژن‌های پروتئین‌های سارکومر مانند MYH7 و MYBPC3 ایجاد می‌شود و باعث ضخیم شدن عضله قلب، بی‌نظمی ضربان و خطر مرگ ناگهانی می‌شود.
آتاکسی مغزی نخاعی چیست؟
آتاکسی مخچه‌ای نخاعی (SCA) گروهی از بیماری‌های ژنتیکی پیشرونده است که باعث اختلال در تعادل و هماهنگی حرکات دست و پا، گفتار و حرکات چشم می‌شود؛ علائم از نوجوانی یا بزرگسالی بروز می‌کند؛ بیشتر انواع ارثی غالب‌اند و درمان قطعی ندارد؛ فیزیوتراپی و توانبخشی توصیه می‌شود.
آتاکسی نخاعی نوع 1 چیست؟
آتاکسی مخچه‌ای نخاعی نوع 1 (SCA1) یک بیماری ارثی غالب است که به دلیل جهش در ژن ATXN1 ایجاد می‌شود؛ سبب اختلال پیشرونده در تعادل و هماهنگی حرکات، گفتار کند و مشکلات بینایی و بلع می‌شود؛ درمان قطعی ندارد و مراقبت حمایتی و توانبخشی لازم است.
درمان آتاکسی مغزی نخاعی نوع 1
آتاکسی مخچه‌ای نخاعی نوع 1 یک بیماری ارثی نادر است که باعث اختلال تعادل، گفتار و حرکات چشم می‌شود؛ درمان قطعی ندارد و با توانبخشی، فیزیوتراپی، گفتاردرمانی و داروهای علامتی علائم کاهش یافته و کیفیت زندگی حفظ می‌شود.
آکندروپلازی یا آکندروپلاژی چیست؟
آکندروپلازی رایج‌ترین کوتاهی قد ژنتیکی است که با جهش FGFR3 ایجاد می‌شود؛ مشخصه آن سر بزرگ، تنه نسبتاً طبیعی و اندام‌های کوتاه است؛ هوش و طول عمر طبیعی است و تشخیص با معاینه و تست ژنتیک امکانپذیر است.
تشخیص آکندروپلاژی چگونه امکانپذیر است؟
آکندروپلازی شایع‌ترین دیسپلازی استخوانی است که با کوتاهی قد و اندام‌ها مشخص می‌شود؛ تشخیص با معاینه بالینی، اندازه‌گیری اندام، رادیوگرافی و آزمایش ژنتیک FGFR3 و در دوران بارداری با سونوگرافی و تست DNA امکانپذیر است.
علائم فون ویلبراند کدام است؟
بیماری فون‌ویلبراند با خون‌دماغ‌ها و کبودی آسان، خونریزی طولانی پس از زخم، جراحی یا دندان‌پزشکی، خونریزی لثه و قاعدگی شدید همراه است؛ علائم بسته به نوع متفاوت است.
تشخیص و درمان فون ویلبراند چگونه امکانپذیر است؟
بیماری فون‌ویلبراند اختلال خونریزی ارثی است که از کمبود یا نقص فاکتور فون‌ویلبراند ناشی می‌شود؛ تشخیص با آزمایش‌های VWF و زمان انعقاد و درمان با دسموپرسین، داروهای جایگزین و مراقبت حین جراحی انجام می‌شود.
علائم و نشانه های توبروس اسکلروزیس
علائم توبوروس اسکلروزیس شامل رشد تومورهای خوش‌خیم در مغز، کلیه، قلب و پوست، تشنج، لک‌های پوستی، عقب‌افتادگی ذهنی و مشکلات رفتاری است؛ شدت علائم در افراد متفاوت است و مراقبت و پایش تخصصی لازم است.