توبروس اسکلروزیس چیست؟
توبوروس اسکلروزیس (TSC) یک اختلال ژنتیکی نادر است که موجب رشد تومورهای خوش‌خیم در مغز، پوست، کلیه و سایر اندام‌ها و علائمی مانند تشنج و اختلالات رشدی می‌شود؛ مراقبت پزشکی و کنترل علائم لازم است.
تشخیص و درمان توبروس اسکلروزیس
توبوروس اسکلروزیس اختلال ژنتیکی نادر است که باعث رشد تومورهای خوش‌خیم در مغز، پوست و کلیه و علائمی مانند تشنج و مشکلات ذهنی می‌شود؛ تشخیص بالینی و تصویربرداری و درمان با کنترل تشنج و جراحی است.
سندروم اسلر وبر رندو چیست؟
سندرم اسمر وبر رندو (HHT) بیماری ژنتیکی نادر است که عروق خونی غیرطبیعی ایجاد می‌کند و با خون‌ریزی‌های مکرر مانند خون‌دماغ و تلانژکتازی همراه است؛ پیگیری و درمان پزشکی لازم است.
درمان سندروم اسلر وبر رندو امکانپذیر است؟
درمان قطعي براي سندرم اسمر ويبر رندو (HHT) وجود ندارد اما مي‌توان خونريزي‌ها را كنترل كرد. اقدامات شامل ليزر يا كوتر براي خونريزي بيني، داروهاي هورموني، امبوليزاسيون براي مال‌فورماسيون‌هاي شرياني‌وريدي، جراحي براي خونريزي‌هاي گوارشي يا ريه و مصرف مكمل آهن براي كم‌خوني است. مشاوره ژنتيك توصيه مي‌شود.
علائم سندروم اسلر وبر رندو چیست؟
سندرم اسمر ويبر رندو يا تلانژكتازي هموراژيك ارثي (HHT) يك اختلال ژنتيكي اتوزوم غالب است كه منجر به تشكيل رگ‌هاي خوني غيرطبيعي مي‌شود. علائم شامل خونريزي مكرر بيني، تلانژكتازي‌هاي پوستي در لب و زبان، خونريزي دستگاه گوارش و كم‌خوني، و مال‌فورماسيون شرياني‑وريدي در ريه، كبد و مغز است. درمان بر كنترل خونريزي و رفع عوارض تمركز دارد.
نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی
نوروپاتي حسي و خودمختار ارثي (HSAN) گروهي از اختلالات ژنتيكي نادر هستند كه به اعصاب حسي و سيستم عصبي خودكار آسيب مي‌زنند. علائم در انواع مختلف شامل فقدان حس درد و دما، بي‌حسي اندام‌ها، زخم‌ها و عفونت‌هاي مزمن، عدم تعريق يا اشك و نوسان فشار خون است. درمان قطعي وجود ندارد و مراقبت حمايتي و پيشگيري از آسيب ضروري است.
نوروپاتی حسی ارثی نوع 1 چیست؟
نوروپاتي حسي ارثي نوع 1 (HSAN1) يك اختلال ژنتيكي است كه اعصاب حسي را درگير مي‌كند و باعث بي‌حسي، درد سوزشي و كاهش حس در دست‌ها و پاها مي‌شود. علائم اغلب در كودكي يا نوجواني شروع مي‌شود و به تدريج پيشرفت مي‌كند. بيماري مي‌تواند منجر به زخم و عفونت پا، ضعف عضلات و كاهش شنوايي شود. درمان حمايتي شامل مراقبت از زخم و كنترل درد است.
تشخیص بیماری HSAN1 و درمان آن
HSAN1 يك اختلال ژنتيكي نادر است كه به تدريج اعصاب حسي تخريب مي‌شوند و باعث بي‌حسي، درد سوزشي و زخم‌هاي پاها و دست‌ها مي‌شود. تشخيص با آزمايش‌هاي الكتروفيسيولوژي و تست‌هاي ژنتيكي انجام مي‌شود. درمان شامل مراقبت از زخم، كنترل درد، فيزيوتراپي و استفاده از داروهايي مانند كاربامازپين است.
نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع IE
نوروپاتي ارثي حسي و خودكار نوع IE (HSAN1E) يك بيماري ژنتيكي نادر است كه اعصاب حسي و سيستم عصبي خودكار را درگير مي‌كند. شروع آن معمولاً در دهه‌هاي 20 تا 30 است و باعث بي‌حسي دست و پا، مشكلات راه رفتن، كاهش شنوايي و زوال عقل زودرس مي‌شود. اين اختلال با جهش در ژن DNMT1 مرتبط است و درمان آن حمايتي است.
تشخیص HSAN1E چگونه امکانپذیر است؟
HSAN1E يك نوع نادر از نوروپاتي‌هاي حسي خودكار است كه معمولاً از نوجواني تا دهه‌ي 20 شروع مي‌شود و باعث بي‌حسي و درد در اندام‌ها، اختلال راه رفتن، كاهش شنوايي و زوال عقل زودرس مي‌شود. اين اختلال با جهش در ژن DNMT1 مرتبط است و تشخيص آن با آزمايش‌هاي ژنتيكي و الكتروفيسيولوژي انجام مي‌شود. درمان حمايتي است.
بیماری HSAN2 چیست و علائم آن کدام است؟
بيماري HSAN2 يك اختلال ژنتيكي حسي‌خودكار است كه در كودكي آغاز مي‌شود. علائم شامل كاهش حس درد، لمس و دما در دست‌ها و پاها، زخم‌ها و عفونت‌هاي مكرر، تغيير شكل استخوان‌ها و ناخن‌ها، كاهش تعريق و بي‌ثباتي فشار خون است. درمان شامل مراقبت از زخم و پيشگيري از آسيب است.
تشخیص HSAN2 و درمان آن
HSAN2 يك اختلال ژنتيكي نادر است كه باعث از دست دادن تدريجي اعصاب حسي و خودكار مي‌شود. كودكان مبتلا كاهش حس درد و لمس دارند و زخم‌ها و آسيب‌هاي بدون درد رخ مي‌دهد و ممكن است تعريق و فشار خون تحت تأثير قرار گيرد. تشخيص با تست‌هاي ژنتيكي و عصب‌سنجي و درمان شامل مراقبت از زخم، فيزيوتراپي و پيشگيري از آسيب است.