نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی نوع 3 چیست؟
نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی نوع 3 (HSAN3) یا سندروم رایلی دی یک بیماری ژنتیکی است که اعصاب حسی و خودمختار را درگیر می‌کند. علائم شامل عدم تولید اشک، نوسان فشار خون، مشکلات بلع و گوارش، کاهش حس درد و دما و ناتوانی در کنترل تعریق است. درمان حمایتی شامل کنترل علائم و فیزیوتراپی است.
تشخیص و درمان سندروم رایلی دی
سندروم رايلي دي (HSAN3) يك اختلال ارثي عصبي است كه موجب نارسايي سيستم عصبي خودمختار و حسي مي‌شود. علائم شامل فقدان اشك، ناتواني در تنظيم فشار خون، مشكلات بلع، كاهش حس درد و تعريق است. درمان حمايتي شامل كنترل فشار خون، رفع مشكلات گوارشي، فيزيوتراپي و مشاوره است.
علائم HSAN نوع 4 چیست؟
علائم HSAN IV شامل بي‌حسي درد و دما، عدم تعريق، آسيب و سوختگي بدون درد، تب‌هاي بالا، زخم‌هاي دير بهبود، گاز گرفتن زبان و لب و تأخير رشد است. درمان حمايتي است و شامل مراقبت از زخم و جلوگيري از آسيب مي‌شود.
تشخیص و درمان HSAN4 یا سندروم نیشیدا
HSAN4 يا سندرم نيشيدا يك اختلال ارثي نادر است كه سبب بي‌حسي درد و ناتواني در تعريق مي‌شود. كودكان مبتلا دچار سوختگي و زخم‌هاي بدون درد و تب‌هاي بالا به دليل عدم تعريق هستند. درمان شامل مراقبت از زخم، كنترل دماي بدن و آموزش است.
نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 5 یا HSAN5
نوروپاتی ارثی حسی و خودمختار نوع 5 (HSAN5) اختلال ژنتیکی نادری است که باعث از دست دادن شدید حس درد و دما می‌شود. بیماران به‌ویژه کودکان در معرض سوختگی و صدمات بدون درد هستند و مشکلات خودکار مانند کاهش تعریق دارند. درمان حمایتی و شامل مراقبت از زخم و پیشگیری از آسیب است.
تشخیص HSAN5 و درمان آن
HSAN5 نوعي اختلال ارثي حسي‌خودكار است كه حس درد و دما را كاهش مي‌دهد. بيماران به طور مكرر دچار سوختگي و شكستگي بدون درد مي‌شوند و مشكلات خودكار مانند كاهش تعريق دارند. درمان حمايتي شامل مراقبت از زخم، آموزش و فيزيوتراپي است.
اسکلرودرما یا اسکلروز سیستمیک چیست؟
اسکلرودرما یا اسکلروز سیستمیک بیماری خودایمنی نادری است که باعث ضخیم شدن پوست و اندام‌های داخلی می‌شود. علائم شامل سفتی پوست، درد مفاصل و مشکلات گوارشی و تنفسی است و درمان بر اساس علائم انجام می‌شود.
علائم اسکلرودرما چیست و عوارض اسکلرودرمی کدام است؟
اسکلرودرمی یک بیماری خودایمنی است که باعث ضخیم شدن پوست و اندام‌ها می‌شود. علائم شامل سفتی پوست، درد مفاصل و مشکلات گوارشی و تنفسی است و عوارضی مثل زخم پوستی، فشار خون ریوی و آسیب قلبی و کلیوی دارد.
بیماری‌های شایع در ازدواج فامیلی
ازدواج فامیلی می‌تواند خطر بروز بیماری‌های ارثی را افزایش دهد؛ بیماری‌های شایع شامل تالاسمی، هموفیلی، سیستیک فیبروزیس، اختلالات متابولیک و ناهنجاری‌های مادرزادی هستند؛ مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج توصیه می‌شود.
بیماری های شایع در ازدواج های غیر فامیلی
در ازدواج‌های غیر فامیلی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی ناشی از ازدواج فامیلی کاهش می‌یابد و بروز اختلالات تک‌ژنی و تالاسمی کمتر است؛ بیماری‌های موجود بیشتر تحت تأثیر عوامل محیطی، سبک زندگی و تصادف هستند.
بیماری های ژنتیکی متابولیکی کدامند؟
بیماری‌های ژنتیکی متابولیکی ناشی از نقص آنزیم‌ها هستند که تجزیه یا ساخت مواد در بدن را مختل می‌کنند و شامل فنيل‌کتونوری، گالاکتوزمی و اختلالات اسیدهای آلی هستند؛ تشخیص و رژیم درمانی زودهنگام مانع آسیب می‌شود.
بیماری‌های میتوکندریایی چه بیماری‌هایی هستند؟
بیماری‌های میتوکندریایی اختلالات ژنتیکی هستند که تولید انرژی در سلول‌ها را مختل می‌کنند و موجب ضعف عضلانی، نارسایی قلبی، مشکلات کبدی و عصبی می‌شوند؛ انواع زیادی دارند و ناشی از جهش‌های DNA میتوکندری یا ژن‌های هسته‌ای هستند.