تریزومی کروموزوم X یا سندرم 47,XXX زمانی رخ می‌دهد که زنان سه کروموزوم X دارند. این اختلال علایم سبکی دارد و افراد ممکن است قد بلندتر، تأخیر گفتار، مشکلات یادگیری و گاهی ناباروری داشته باشند، اما بسیاری بدون نشانه هستند.

سیتوژنوم دکتر

سندرم نئولاکسوا یک بیماری جنتیکی بسیار نادر و کشنده است که باعث تأخیر شدید رشد جنین، میکروسفالی، صورت و اندام غیرطبیعی، ادم شدید و پوست ضخیم می‌شود و بیشتر نوزادان قبل یا در ایام نخستین تولد می‌میرند.

سیتوژنوم دکتر

سندرم نئولاکسوا یک اختلال جنتیکی بسیار نادر و کشنده است که باعث نقایص شدید مغزی، صورت و اندام، کمبود ھورمون‌ها و رشد ناکام جنین می‌شود. بسیاری نوزادان قبل از تولد یا ۱۰ روز اول فوت می‌کنند و درمان موثری وجود ندارد.

سیتوژنوم دکتر

تریزومی کروموزوم Y یا سندرم XYY زمانی رخ می‌دهد که مردان یک کروموزوم Y اضافی دارند. این اختلال می‌تواند موجب قد بلند، مشکلات یادگیری خفیف، تأخیر گفتار و گاهی نازایی شود، اما بسیاری بدون علامت هستند.

سیتوژنوم دکتر

هایپرپلازی مادرزادی آدرنال نوعی بیماری جنتیکی است که کمبود آنزیم‌های تولید کورتیزول باعث افزایش آندروژن و بزرگی غده فوق‌کلیه می‌شود. علائم شامل بدشکلی اندام جنسی، اختلال نمک، فشارخون پایین و بلوغ زودرس است.

سیتوژنوم دکتر

هایپرپلازی مادرزادی آدرنال به علت جهش در چند جن مانند CYP21A2 و دیگر انزیم‌های تولید کورتیزول و آلدوسترون روخ می‌دهد که باعث کمبود هورمون و افزایش آندروژن‌ها می‌شود و به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد.

سیتوژنوم دکتر

هایپرپلازی مادرزادی آدرنال یک بیماری جنتیکی است که تولید کورتیزول و آلدوسترون را مختل می‌کند و باعث کمبود نمک و ناهنجاری اندام جنسی می‌شود، درمان شامل هورمون‌درمانی و جراحی احتمالی است.

سیتوژنوم دکتر

هیپوفسفاتازی یک بیماری ژنتیکی نادر و متفاوت است که ناشی از نقص آنزیم آلکالین فسفاتاز بافتی می باشد و باعث نرمی و ضعف استخوان، تأخیر رشد، شکستگی های مکرر، پاهای خمیده، افتادن زودرس دندان و گاهی تشنج و نارسایی تنفسی در نوزادان می شود و انواع مختلف با شدت متفاوت دارد.

سیتوژنوم دکتر

هیپوفسفاتازی به دلیل جهش در ژن ALPL ایجاد می شود که آنزیم آلکالین فسفاتاز بافتی را تولید می کند؛ این جهش باعث عدم رسوب مواد معدنی در استخوان و نرم و شکننده شدن استخوان و دندان می شود. این اختلال به صورت اتوزومال غالب یا مغلوب به ارث می رسد و تشخیص با آزمایش ژنتیک انجام می شود.

سیتوژنوم دکتر

هیپوفسفاتازی یک بیماری نادر ناشی از نقص ژن ALPL و کاهش آنزیم آلکالین فسفاتاز بافتی است که موجب نرمی استخوان، شکستگی مکرر و افتادن زودرس دندان می شود. تشخیص با اندازه گیری سطح پایین ALP و تست ژنتیک انجام می شود و درمان شامل تزریق آنزیم جایگزین در نوع شدید و مراقبت حمایتی در نوع خفیف است.

سیتوژنوم دکتر

سندروم باردت بیدل (BBS) یکی از سندرم‌های نادر ارثی است که به دلیل نقص مژک های سلولی بروز می کند و علائمی چون چاقی، پلی‌دکتیلی، کاهش بینایی، نارسایی کلیه، تاخیر ذهنی و ناباروری دارد و به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.

سیتوژنوم دکتر

سندروم باردت بیدل اختلالی اتوزومال مغلوب ناشی از جهش در ژن’های متعدد مرتبط با عملکرد مژک‌های سلولی (ژن‌های BBS) است؛ نقص مژک سیگنال های رشد و متابولیسم را مختل می کند و به علایمی مانند چاقی، پلی‌دکتیلی، کاهش بینایی و نارسایی کلیه منجر می شود.

سیتوژنوم دکتر