بیماری‌های میتوکندریایی اختلالات ژنتیکی در تولید انرژی سلولی هستند؛ درمان قطعی ندارد و شامل مدیریت علائم، رژیم غذایی، مکمل‌های ویتامین و آنتی‌اکسیدان، ورزش و پرهیز از داروهای آسیب‌رسان است.

سیتوژنوم دکتر

سندرم جیکوب ناشی از وجود یک کروموزوم Y اضافه در مردان (47,XYY) است که می‌تواند موجب قد بلند، اختلالات یادگیری و تأخیر گفتار و رفتارهای خفیف شود؛ بسیاری از مبتلایان بدون علامت هستند.

سیتوژنوم دکتر

اسکید نقص ایمنی ترکیبی شدید است که به‌دلیل جهش‌های ژنتیکی باعث فقدان سلول‌های T و B و بروز عفونت‌های مکرر و شدید در نوزادان می‌شود؛ درمان شامل پیوند مغز استخوان و ژن‌درمانی است.

سیتوژنوم دکتر

نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID) سبب اختلال سلولهای T و B می‌شود و کودکان را در معرض عفونتهای شدید و مکرر قرار می‌دهد. تشخیص با آزمایش لنفوسیت‌شماری، ارزیابی عملکرد سلول T‌/B و غربالگری نوزادان انجام می‌شود. درمان عمدتاً پیوند مغز استخوان یا سلول‌های بنیادی و در بعضی موارد ژن‌درمانی و مراقبت عفونت است.

سیتوژنوم دکتر

آلکاپتونوری یک بیماری جنتیکی اتوزومال مغلوب است که نقص آنزیم هموگنتیسات دی‌اکسیژناز باعث تجمع اسید هموجنتیسیک در ادرار، مفاصل و قلب می‌شود. ادرار تیره می‌شود و به مرور آسیب مفاصل، مهره‌ها و قلب را به دنبال دارد، درمان شامل رژیم کم‌اسید آمینه، ویتامین C و مشاوره پزشکی است.

سیتوژنوم دکتر

بیماری تی‌ساکس یک اختلال جنتیکی مغلوب است که به علت نقص آنزیم هگزاآمینیداز A و تجمع گانگلیوزید GM2 در مغز بهوجود می‌آید و باعث مرگ سلولهای عصبی می‌شود. علائم شامل ضعف عضلانی، کاهش بینایی و شنوایی، تشنج و عقبماندگی ذهنی است و درمان قطعی ندارد و مراقبت حمایتی انجام می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

بیماری تی‌ساکس نوعی اختلال جنتیکی مغلوب است که به دلیل نقص آنزیم هگزاامینیداز A سبب تجمع گانگلیوزید GM2 در مغز می‌شود. علائم شامل ضعف عضلانی، کاهش بینایی و شنوایی، تشنج و عقبماندگی رشد است. درمان مؤثری وجود ندارد و مراقبت حمایتی و پژوهش درباره ژن‌درمانی در دست انجام است.

سیتوژنوم دکتر

تریزومی کروموزوم X یا سندرم 47,XXX زمانی رخ می‌دهد که زنان سه کروموزوم X دارند. این اختلال علایم سبکی دارد و افراد ممکن است قد بلندتر، تأخیر گفتار، مشکلات یادگیری و گاهی ناباروری داشته باشند، اما بسیاری بدون نشانه هستند.

سیتوژنوم دکتر

سندرم نئولاکسوا یک بیماری جنتیکی بسیار نادر و کشنده است که باعث تأخیر شدید رشد جنین، میکروسفالی، صورت و اندام غیرطبیعی، ادم شدید و پوست ضخیم می‌شود و بیشتر نوزادان قبل یا در ایام نخستین تولد می‌میرند.

سیتوژنوم دکتر

سندرم نئولاکسوا یک اختلال جنتیکی بسیار نادر و کشنده است که باعث نقایص شدید مغزی، صورت و اندام، کمبود ھورمون‌ها و رشد ناکام جنین می‌شود. بسیاری نوزادان قبل از تولد یا ۱۰ روز اول فوت می‌کنند و درمان موثری وجود ندارد.

سیتوژنوم دکتر

تریزومی کروموزوم Y یا سندرم XYY زمانی رخ می‌دهد که مردان یک کروموزوم Y اضافی دارند. این اختلال می‌تواند موجب قد بلند، مشکلات یادگیری خفیف، تأخیر گفتار و گاهی نازایی شود، اما بسیاری بدون علامت هستند.

سیتوژنوم دکتر