سندروم باردت بیدل یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث چاقی، پلی‌دکتیلی، کاهش بینایی، اختلال عملکرد کلیه و ناهنجاری های رشد می شود. درمان قطعی ندارد؛ مراقبت های حمایتی، کنترل وزن و درمان مشکلات کلیوی و چشمی اهمیت دارد.

سیتوژنوم دکتر

سندروم مکل‑گروبر بیماری ژنتیکی بسیار نادر و کشنده است که با ناهنجاری شدید کلیه‌ها، انسفالوسل پس سری، انگشتان اضافی و نقص چشمی و صورت شناخته می شود. جنین’ها معمولاً زنده نمی مانند و تشخیص پیش از تولد اهمیت دارد.

سیتوژنوم دکتر

سندروم ماردن واکر یک اختلال ژنتیکی نادر است که موجب کوتاهی و سفتی مفاصل (کنتراکچر)، ضعف عضلات، چهره خاص و تأخیر رشد می شود. علت دقیق آن نامعلوم است اما احتمالاً جهش در ژن‌های بافت همبند و عضلات نقش دارد.

سیتوژنوم دکتر

سندروم مکل‑گروبر اختلال کشنده اتوزومال مغلوبی است که به‌دلیل جهش در ژن’های مربوط به ساختار مژک‌های سلولی ایجاد می‌شود؛ نقص مژک‌ها باعث ناهنجاری‌های شدید کلیه، مغز و کبد می شود و اغلب جنین‌ها قبل یا اندکی پس از تولد می میرند.

سیتوژنوم دکتر

سندروم مکل‑گروبر نوعی اختلال ژنتیکی نادر و کشنده است که باعث ناهنجاری‑های شدید کلیه، مغز و انگشتان می‌شود. بیشتر جنین’ها پیش از تولد یا در نوزادی می‌میرند و درمانی وجود ندارد؛ تشخیص پیش از تولد برای پیشگیری مهم است.

سیتوژنوم دکتر

موکوپلی‌ساکاریدوز نوع 1 اختلال ژنتیکی ذخیره‑ای ناشی از کمبود آنزیم آلفا ایدورونیداز است که باعث تجمع گلیکوز آمینوگلیکان‑ها و بروز علائمی مانند کوتاهی قد، چهره خشن، مشکلات استخوانی و بزرگی کبد و قلب می شود.

سیتوژنوم دکتر

سندروم دی جورج یک اختلال ژنتیکی ناشی از حذف قطعه‑ای از کروموزوم 22 است و باعث اختلال در رشد تیموس، پاراتیروئید و قلب و ایجاد نقص ایمنی، کم‌کلسیمی و ویژگی‑های صورت می شود.

سیتوژنوم دکتر

سندرم دی‌جرج ناشی از حذف 22q11.2 است و باعث اختلال رشد تیموس، پاراتیروئید و قلب می‌شود. علائم شامل نقص ایمنی، کم‌کلسیمی، ناهنجاری قلب، چهره خاص، مشکلات تکلم، عفونتهای مکرر و تاخیر رشد هستند.

سیتوژنوم دکتر

سندرم دی‌جرج ناشی از حذف 22q11.2 است و با نقایص قلبی، کمیانی، چهره خاص، نقص ایمنی و کم‌کلسیمی همراه است. درمان شامل جراحی قلب و کام، مکمل کلسیم، پیوند تیموس و مراقبت حمایتی است و درمان قطعی ندارد.

سیتوژنوم دکتر

سندرم لارسن اختلال ژنتیکی نادر است که با جهش در ژن FLNB به وجود می‌آید و موجب دررفتگی مفاصل، چهره ویژه، کوتاهی گردن و ناهنجاری ستون فقرات می‌شود. عابارتان عمولا به صورت اتوزوم غالب به ارث می‌رسد اما ممکن است جهش جدید نیز رخ دهد.

سیتوژنوم دکتر

سندرم لارسن به علت جهش در ژن FLNB و اختلال تولید پروتئین فلیمین ب ایجاد می‌شود. این جهش به صورت اتوزوم غالب یا دنووو رخ می‌دهد و باعث دررفتگی مفاصل، چهره خاص و ناهنجاری استخوانی می‌شود.

سیتوژنوم دکتر