هایپرپلازی مادرزادی آدرنال نوعی بیماری جنتیکی است که کمبود آنزیم‌های تولید کورتیزول باعث افزایش آندروژن و بزرگی غده فوق‌کلیه می‌شود. علائم شامل بدشکلی اندام جنسی، اختلال نمک، فشارخون پایین و بلوغ زودرس است.

سیتوژنوم دکتر

هایپرپلازی مادرزادی آدرنال به علت جهش در چند جن مانند CYP21A2 و دیگر انزیم‌های تولید کورتیزول و آلدوسترون روخ می‌دهد که باعث کمبود هورمون و افزایش آندروژن‌ها می‌شود و به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد.

سیتوژنوم دکتر

هایپرپلازی مادرزادی آدرنال یک بیماری جنتیکی است که تولید کورتیزول و آلدوسترون را مختل می‌کند و باعث کمبود نمک و ناهنجاری اندام جنسی می‌شود، درمان شامل هورمون‌درمانی و جراحی احتمالی است.

سیتوژنوم دکتر

هیپوفسفاتازی یک بیماری ژنتیکی نادر و متفاوت است که ناشی از نقص آنزیم آلکالین فسفاتاز بافتی می باشد و باعث نرمی و ضعف استخوان، تأخیر رشد، شکستگی های مکرر، پاهای خمیده، افتادن زودرس دندان و گاهی تشنج و نارسایی تنفسی در نوزادان می شود و انواع مختلف با شدت متفاوت دارد.

سیتوژنوم دکتر

هیپوفسفاتازی به دلیل جهش در ژن ALPL ایجاد می شود که آنزیم آلکالین فسفاتاز بافتی را تولید می کند؛ این جهش باعث عدم رسوب مواد معدنی در استخوان و نرم و شکننده شدن استخوان و دندان می شود. این اختلال به صورت اتوزومال غالب یا مغلوب به ارث می رسد و تشخیص با آزمایش ژنتیک انجام می شود.

سیتوژنوم دکتر

هیپوفسفاتازی یک بیماری نادر ناشی از نقص ژن ALPL و کاهش آنزیم آلکالین فسفاتاز بافتی است که موجب نرمی استخوان، شکستگی مکرر و افتادن زودرس دندان می شود. تشخیص با اندازه گیری سطح پایین ALP و تست ژنتیک انجام می شود و درمان شامل تزریق آنزیم جایگزین در نوع شدید و مراقبت حمایتی در نوع خفیف است.

سیتوژنوم دکتر

سندروم باردت بیدل (BBS) یکی از سندرم‌های نادر ارثی است که به دلیل نقص مژک های سلولی بروز می کند و علائمی چون چاقی، پلی‌دکتیلی، کاهش بینایی، نارسایی کلیه، تاخیر ذهنی و ناباروری دارد و به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.

سیتوژنوم دکتر

سندروم باردت بیدل اختلالی اتوزومال مغلوب ناشی از جهش در ژن’های متعدد مرتبط با عملکرد مژک‌های سلولی (ژن‌های BBS) است؛ نقص مژک سیگنال های رشد و متابولیسم را مختل می کند و به علایمی مانند چاقی، پلی‌دکتیلی، کاهش بینایی و نارسایی کلیه منجر می شود.

سیتوژنوم دکتر

سندروم باردت بیدل یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث چاقی، پلی‌دکتیلی، کاهش بینایی، اختلال عملکرد کلیه و ناهنجاری های رشد می شود. درمان قطعی ندارد؛ مراقبت های حمایتی، کنترل وزن و درمان مشکلات کلیوی و چشمی اهمیت دارد.

سیتوژنوم دکتر

سندروم مکل‑گروبر بیماری ژنتیکی بسیار نادر و کشنده است که با ناهنجاری شدید کلیه‌ها، انسفالوسل پس سری، انگشتان اضافی و نقص چشمی و صورت شناخته می شود. جنین’ها معمولاً زنده نمی مانند و تشخیص پیش از تولد اهمیت دارد.

سیتوژنوم دکتر

سندروم ماردن واکر یک اختلال ژنتیکی نادر است که موجب کوتاهی و سفتی مفاصل (کنتراکچر)، ضعف عضلات، چهره خاص و تأخیر رشد می شود. علت دقیق آن نامعلوم است اما احتمالاً جهش در ژن‌های بافت همبند و عضلات نقش دارد.

سیتوژنوم دکتر

سندروم مکل‑گروبر اختلال کشنده اتوزومال مغلوبی است که به‌دلیل جهش در ژن’های مربوط به ساختار مژک‌های سلولی ایجاد می‌شود؛ نقص مژک‌ها باعث ناهنجاری‌های شدید کلیه، مغز و کبد می شود و اغلب جنین‌ها قبل یا اندکی پس از تولد می میرند.

سیتوژنوم دکتر