سندروم مکل‑گروبر نوعی اختلال ژنتیکی نادر و کشنده است که باعث ناهنجاری‑های شدید کلیه، مغز و انگشتان می‌شود. بیشتر جنین’ها پیش از تولد یا در نوزادی می‌میرند و درمانی وجود ندارد؛ تشخیص پیش از تولد برای پیشگیری مهم است.

سیتوژنوم دکتر

موکوپلی‌ساکاریدوز نوع 1 اختلال ژنتیکی ذخیره‑ای ناشی از کمبود آنزیم آلفا ایدورونیداز است که باعث تجمع گلیکوز آمینوگلیکان‑ها و بروز علائمی مانند کوتاهی قد، چهره خشن، مشکلات استخوانی و بزرگی کبد و قلب می شود.

سیتوژنوم دکتر

سندروم دی جورج یک اختلال ژنتیکی ناشی از حذف قطعه‑ای از کروموزوم 22 است و باعث اختلال در رشد تیموس، پاراتیروئید و قلب و ایجاد نقص ایمنی، کم‌کلسیمی و ویژگی‑های صورت می شود.

سیتوژنوم دکتر

سندرم دی‌جرج ناشی از حذف 22q11.2 است و باعث اختلال رشد تیموس، پاراتیروئید و قلب می‌شود. علائم شامل نقص ایمنی، کم‌کلسیمی، ناهنجاری قلب، چهره خاص، مشکلات تکلم، عفونتهای مکرر و تاخیر رشد هستند.

سیتوژنوم دکتر

سندرم دی‌جرج ناشی از حذف 22q11.2 است و با نقایص قلبی، کمیانی، چهره خاص، نقص ایمنی و کم‌کلسیمی همراه است. درمان شامل جراحی قلب و کام، مکمل کلسیم، پیوند تیموس و مراقبت حمایتی است و درمان قطعی ندارد.

سیتوژنوم دکتر

سندرم لارسن اختلال ژنتیکی نادر است که با جهش در ژن FLNB به وجود می‌آید و موجب دررفتگی مفاصل، چهره ویژه، کوتاهی گردن و ناهنجاری ستون فقرات می‌شود. عابارتان عمولا به صورت اتوزوم غالب به ارث می‌رسد اما ممکن است جهش جدید نیز رخ دهد.

سیتوژنوم دکتر

سندرم لارسن به علت جهش در ژن FLNB و اختلال تولید پروتئین فلیمین ب ایجاد می‌شود. این جهش به صورت اتوزوم غالب یا دنووو رخ می‌دهد و باعث دررفتگی مفاصل، چهره خاص و ناهنجاری استخوانی می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

سندرم لارسن اختلالی نادر ناشی از جهش FLNB است که با دررفتگی مفاصل متعدد، چهره خاص (بینی پهن، پیشانی برجسته) و ناهنجاریهای ستون فقرات، مشکلات تنفسی همراه است. درمان شامل جراحی اصلاحی، فیزیوتراپی و مراقبت حمایتی است.

سیتوژنوم دکتر

تشخیص ناهنجاری‌های جنین قبل از تولد با روش‌های پیش‌از تولد مانند غربالگری خون، سونوگرافی تخصصی، تست ترکیبی و آزمایش‌های تشخیصی مثل آمنیوسنتز و CVS انجام می‌شود تا اختلالات ساختاری و کروموزومی مشخص شوند.

سیتوژنوم دکتر

آی‌وی‌اف معمولاً ایمن است اما خطراتی مانند تحریک بیش از حد تخمدان، بارداری چندقلو، زایمان زودرس، کم‌وزنی نوزاد و عوارض برداشت تخمک دارد؛ پزشک این خطرات را ارزیابی و مدیریت می‌کند.

سیتوژنوم دکتر

تشخیص پیش از لانه‌گزینی (PGD) با استفاده از IVF و بررسی DNA سلول‌های جنین چند روزه امکان تشخیص بیماری‌های ژنتیکی قبل از انتقال جنین به رحم را فراهم می‌کند و برای خانواده‌های دارای بیماری ارثی کاربرد دارد.

سیتوژنوم دکتر