درمان سندروم لارسن امکانپذیر است؟
سندرم لارسن اختلالی نادر ناشی از جهش FLNB است که با دررفتگی مفاصل متعدد، چهره خاص (بینی پهن، پیشانی برجسته) و ناهنجاریهای ستون فقرات، مشکلات تنفسی همراه است. درمان شامل جراحی اصلاحی، فیزیوتراپی و مراقبت حمایتی است.
تشخیص ناهنجاری های جنین قبل از تولد
تشخیص ناهنجاریهای جنین قبل از تولد با روش‌های پیش‌از تولد مانند غربالگری خون، سونوگرافی تخصصی، تست ترکیبی و آزمایش‌های تشخیصی مثل آمنیوسنتز و CVS انجام می‌شود تا اختلالات ساختاری و کروموزومی مشخص شوند.
خطرات ناشی از آی وی اف
آی‌وی‌اف معمولاً ایمن است اما خطراتی مانند تحریک بیش از حد تخمدان، بارداری چندقلو، زایمان زودرس، کم‌وزنی نوزاد و عوارض برداشت تخمک دارد؛ پزشک این خطرات را ارزیابی و مدیریت می‌کند.
تشخیص های پیش از لانه گزینی
تشخیص پیش از لانه‌گزینی (PGD) با استفاده از IVF و بررسی DNA سلول‌های جنین چند روزه امکان تشخیص بیماری‌های ژنتیکی قبل از انتقال جنین به رحم را فراهم می‌کند و برای خانواده‌های دارای بیماری ارثی کاربرد دارد.
خطرات ناشی از CVS
CVS یک آزمایش تهاجمی است؛ خطرات احتمالی شامل سقط جنین (کمتر از ۱ ٪)، عفونت، خونریزی و نشت مایع آمنیوتیک می‌باشد. انجام این روش بر اساس ضرورت و تشخیص پزشک است.
شانس موفقیت و سلامتی جنین در IVF
شانس موفقیت IVF و سلامت جنین به سن مادر، کیفیت تخمک و اسپرم، مهارت تیم درمان و شرایط آزمایشگاه بستگی دارد. مراقبت مناسب و تکنیک درست می‌تواند احتمال بارداری و سلامت جنین را افزایش دهد.
اقدامات لازم قبل از CVS
پیش از انجام CVS لازم است با پزشک مشورت کنید، داروها و بیماری‌های خود را اطلاع دهید، آسپرین و سیگار را قطع کنید و طبق دستور پزشک ناشتا یا مثانه‌پر وارد شوید.
مراقبت‌های بعد از CVS
بعد از نمونه‌برداری CVS باید 1‑2 روز استراحت کرد، از فعالیت سنگین و رابطه جنسی پرهیز و در صورت خونریزی، تب یا درد شدید به پزشک مراجعه کرد؛ لکه‌بینی و گرفتگی خفیف طبیعی است.
نحوه انجام آمنیوسنتز
آمنیوسنتز در هفته‌های 15 تا 20 بارداری با سوزن تحت هدایت سونوگرافی مایع آمنیوتیک را برای آزمایش ژنتیکی و تشخیص ناهنجاری‌ها خارج می‌کند؛ خطر سقط اندک است.
نحوه انجام تست CVS
تست CVS (نمونه‌برداری ویلوس کوریونی) در هفته‌های 10 تا 13 بارداری با استفاده از سوزن یا کاتتر از جفت نمونه‌برداری می‌کند تا اختلالات ژنتیکی جنین را تشخیص دهد؛ خطر سقط اندک است.
بیماری ژنتیکی چیست
بیماری جنتیکی به اختلالی اطلاق می‌شود که بر اثر تغییر در جن یا کروموزوم‌های فرد رخ می‌دهد، که می‌تواند ارثی یا نوظهور باشد و با مختلی ساخت پروتئین‌ها یا ساختار زنی منجر به علائم مختلف در بدن می‌شود.