علت بروز بیماری ژنتیکی
بیماریهای جنتیکی ناشی از جهش یا تغییرات در دنا یا کروموزومهای بوده که می‌توانند از والدین به فرزندان برسند یا بهطور تصادفی به وجود آیند، که با اختلال در ساخت پروتئین و فعالیتهای سلولی منجر به انواع بیماری می‌شوند.
بیماری ارثی چیست
بیماری ارثی براثرمسی می‌گویند که ناشی از جهش یا تغییر در جنها یا کروموزومهای والدین است و به فرزندان منتقل می‌شود، مثل تالاسمی، هموفیلی و چندین بیماری دیگر. تشخیص و مشاوره زینوتیک در پیشیری‌وزیری اهمیت دارد.
بیماری غیر ارثی چیست
بیماری غیرارثی به انواع بیماری‌ها گفته می‌شود که سلب از والدین انتقال پیدا نمی‌کند و براثرمسی عملهای محیطی، عفونت‌ها، حوادث یا سبک زندگی ناسالم بهوجود می‌آید، و با پیشگیری، تغییر عادتهای رفتاری و درمان بهموقع قابل از بین بردن یا کاهش هستند.
بیماری ژنی
بیماری ژنی وقتی رخ می‌دهد که در یک جن تغییر یا جهش صورت گیرد و باعث ساخت پروتئین ناطب یا خطادار و اختلال در فعالیت سلولی می‌شود، ممکن است ارثی یا دنا تولدی بوده و علائم آن بسته به نوع پروتئین مختلف است.
اختلالات چند ژنی
اختلالات چندَژنی ناشی از مجموعه‌ای از چنین جنها و عوامل محیطی هستند و الوازم ند وراثت پیچیده‌ای دارند، مثل دیابت، فشارخون و افسردگی. اصلاح سبک زندگی و کنترل عوامل خطر می‌تواند احتمال بوروز را کاهش دهد.
جهش تکرار توالی
جهش تکرار توالی افزایش تعداد پیاغته‌های سه‌نوکلئوتیدی در دنا است که در جریان تولید سلولی و منتقل شدن به نسلها تولید شده به زیادتر شدن این توالی‌ها وروند میان‌تون می‌شود و نقش شن در سندرم Xنااهی نهافیده، هانتینگتن و آتاکسی‌های عصبی نقش دارد.
جهش حذف چیست؟
جهش حذف نوعی تغییر جنتیکی است که باعث حذف خشه‌ای از دنا یا کروموزوم می‌شود، و ممکن است از کمیدار نوکلئوتید تا قطعه‌ای بزرگ باشد، که حذفهای کوچک عبارتانها بی‌اثر است ولی حذفهای بزرگ به بیماریهای جنتیکی منجر می‌شود.
جهش تغییر چارچوب
جهش تغییر چارچوب (frameshift) براثرمسی واقع می‌شود که درج یا حذف حرفه‌ای در دنا قاب قرائت را جابجا می‌کند و باعث تغییر کامل در پروتئینسازی و تولید پروتئین‌های ناقص یا نافرخ می‌شود.
جهش مضاعف شدگی
جهش مضاعف‌شدگی به معنی تکرار بخشی از دنا یا کروموزوم است که باعث افزایش مقدار کال‌رغنی‌ی و پروتئین می‌شود، برخی موارد بی‌خطر هستند اما ممکن است به ناهنجاری‌های رشدی و بیماریهای جنتیکی منجر شوند.
جهش های بی معنی
جهش بی‌معنی (نانسنس) یک جهش نقطه‌ای است که با ایجاد کد توقف زودرس در دنا باعث قطع زودهنگام پروتئینسازی می‌شود، چانسهای یانهای منظره‌ای ناقص منجر به بیماریهای وراثتی می‌شود.
جهش های بد معنی
جهش بدمعنی یا میسنس تغییر و6شده در دنا است که باعث جایگزینی یک آمینواسید خطا در پروتئین می‌شود، که می‌تواند عملکرد آن را مخلوف کند.
آنیوپلوئیدی چیست؟
آنئوپلوئیدی یعنی غیرطبیعی بودن تعداد کروموزوم‌ها، مانند تریزومی یا مونوسومی، که ممکن است به مشکلات رشدی و سندرمهای جنتیکی منجر شود.