آزمایش های سیتوژنتیک

آزمایش های سیتوژنتیک

در این مرکز آزمایش های سیتوژنتیک به شرح زیر انجام می شود:


کشت سلولی (کاریوتایپ) خون محیطی


کشت سلولی (کاریوتایپ) مایع آمنیوتیک


کشت سلولی (کاریوتایپ) پرز جفتی


کشت سلولی (کاریوتایپ) مغز استخوان


کشت سلولی (کاریوتایپ) خون جنین


 کشت سلولی (کاریوتایپ) بافت


کشت سلولی (کاریوتایپ) سلول‌های پوستی


بررسی سندروم X شکننده به روش کشت سلولی


بررسی حساسیت پرتوی (شکست‌های کروموزومی)


بررسی بیان ژن HER2 در بیماران سرطان پستان به روش FISH یا CISH


آزمایش های سیتوژنتیک بررسی کیفیت DNA اسپرم


آزمایش های سیتوژنتیک مطالعه کروموزوم ها و ساختار آن ها است.

آزمایش های سیتوژنتیک شامل تجزیه و تحلیل سلول ها در نمونه خون، بافت، مایع آمنیوتیک، مغز استخوان یا مایع مغزی نخاعی برای شناسایی هرگونه تغییر در کروموزوم های فرد است.

سه روش عمده برای آزمایش های سیتوژنتیک وجود دارد:

  • کاریوتایپ معمولی
  • فلورسنت در هیبریداسیون درجا (FISH)
  • ترکیبی مقایسه ژنومی (CGH) و هیبریداسیون ژنومی مقایسه ای (ACGH)

كاريوتيپ يكی از اولين روش های تحليل كروموزوم بود. در این روش از میکروسکوپ نوری و روش های رنگ آمیزی استاندارد بر روی سلول ها در بخش متافاز چرخه سلولی استفاده می شود، هنگامی که کروموزوم ها قبل از جداسازی در خط استوا سلول مسطح شده و بیشترین تراکم را دارند.

برای این که تجزیه و تحلیل کروموزومی موثرتر و کارآمدتر باشد، لکه هایی برای اتصال به DNA ایجاد شده اند و الگوهای باندینگ مشخصی برای شناسایی کروموزوم های مختلف ایجاد شده است. از طریق این فرآیند، کروموزوم ها را می توان در یک کاروگرام 23 جفت تشکیل داد و هرگونه ناهنجاری مربوط به آنوپلوئیدی (مقدار غیرطبیعی کروموزوم) و جابجایی های بزرگ (که در آن قسمت هایی از کروموزوم ها بین یکدیگر پیوند می خورند) قابل شناسایی هستند. برای شناسایی سندرم داون و سندرم ترنر می توان از کاریوتیپ استفاده کرد.

آزمایش های سیتوژنتیک می تواند به تشخیص و مدیریت طولانی مدت بیماری ها کمک کند. همچنین مشاوره ژنتیکی برای بیمار یا خانواده او در مورد خطر مرتبط با هر نوع حاملگی در آینده امکان پذیر است و در برخی موارد متخصص ژنتیک افراد را در مورد آزمایش سایر اعضای خانواده راهنمایی می کند.