سوالات متداول

برخی از زوج ها به دلیل ازدواج فامیلی، افزایش سن، وجود سابقه بیماری های ژنتیکی در خود یا خانواده هایشان، داشتن بیماری زمینه ای درمان نشده، مصرف سیگار، قلیان، مشروبات الکلی و غذاهای ناسالم، قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی، پرتوهای یونیزه کننده و تابش های رادیو اکتیو ممکن است شرایطی را ایجاد کنند که فرزندانشان در معرض خطر ابتلا به ناهنجاری های ژنتیکی قرار بگیرند. در این شرایط لازم است به یک مشاور ژنتیک مراجعه کرد تا راهکارهای موجود برای داشتن نسل سالم را دریافت نمود.

آمنیوسنتز روشی است که طی آن مایع آمنیوتیک (مایعی که در دوران بارداری جنین را احاطه کرده و از او محافظت می کند) به منظور استخراج DNA جنین و آزمایش آن از رحم خارج می شود. اگرچه آمنیوسنتز می ‌تواند اطلاعات ارزشمندی در مورد سلامت جنین ارائه دهد، اما مهم است که نکاتی را در مورد آن بدانید. این متد تهاجمی است و طی آن یک سوزن بلند از زیر یا کنار ناف وارد کیسه آب می شود و مقداری آب را برمی دارد. این عمل برای برخی از مادران (کمتر از 1% از مادران) ممکن است خطر آفرین باشد و سقط را به همراه داشته باشد. اما اگر توسط یک پزشک مجرب انجام گیرد هیچ نوع خطری را به همراه نخواهد داشت.

کاریوتایپ یک روش آزمایشگاهی است که تصویری از مجموعه کروموزوم های یک فرد تولید می کند و به طور کلی برای بررسی تعداد یا ساختارهای غیر طبیعی کروموزوم ها مورد استفاده قرار می گیرد. با استفاده از این متد می ‌توانیم بگوییم که آیا کسی تمام تعداد کروموزوم‌ های انسانی را دارد یا نه (انسان های سالم 46 کروموزوم دارند)، همچنین می‌ توانیم به کروموزوم ‌های X و Y نگاه کنیم و تعیین کنیم که آیا این کروموزوم ها مربوط به یک خانم است یا آقا.

گاهی اوقات در دوران بارداری هیچ نشانه ای از هیچ اختلالی در جنین مشاهده نمی شود اما پس از به دنیا آمدن او ممکن است پزشکان یا والدین متوجه وجود مشکلاتی شوند که نیاز به بررسی بیشتر از طریق تست های ژنتیکی داشته باشد. هدف از تشخیص پس از زایمان، بررسی وجود ناهنجاری ‌های کروموزومی احتمالی است که می ‌تواند با یک بیماری ژنتیکی، کاهش باروری یا احتمال تولد فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی همراه باشد. آزمایش‌ های ژنتیکی پس از تولد به پزشکان در تشخیص ناهنجاری‌ های مادرزادی، بیماری ها و تأخیر رشد در کودکان کمک می کنند.

در دوران بارداری در صورتی که غربالگری ها ریسک بالایی را گزارش کنند، سن مادر بالای 35 سال باشد، مادر سابقه سقط جنین بیمار داشته باشد، والدین به بیماری ارث پذیر مبتلا باشند و یا سونوگرافی ها علائم سندرومیک گزارش داده باشند باید کاریوتایپ صورت بگیرد. در دوران غیر از بارداری کاریوتایپ مولکولی در موارد زیر قابل استفاده است:

1. سندرم کروموزومی مشکوک
2. نقایص مادرزادی
3. اختلالات عصبی
4. اوتیسم
5. صرع
6. اختلالات شناختی
7. شناسایی ناهنجاری‌ های کروموزومی که قبلاً با کاریوتایپینگ مرسوم شناسایی شده باشند.
8. وجود فنوتیپ های پیچیده
9. اعضای خانواده افراد، مبتلا به ناهنجاری های کروموزومی باشند

سندرم داون بیماری شایع ژنتیکی است که در آن فرد یک کروموزوم 21 اضافی دارد. کروموزوم ها "بسته های" کوچکی از ژن ها در بدن هستند که نحوه شکل گیری و عملکرد بدن نوزاد را هنگام رشد در دوران بارداری و پس از تولد تعیین می کنند. به طور معمول، یک نوزاد سالم باید با 46 کروموزوم (یا 23 جفت) متولد شود. در صورتی که یکنفر به جای 1جفت (2 عدد) کروموزوم 21، سه عدد داشته باشد مبتلا به سندروم داون خواهد بود. سندروم داون دو نوع کلی دارد: سندروم داون کامل که در آن تمام سلول های بدن 3 عدد کروموزوم 21 دارند؛ و سندروم داون موزائیسم که طی آن برخی از سلول های بدن 2 عدد کروموزوم 21 و برخی دیگر 3 عدد کروموزوم 21 دارند. این بیماری تهدید کننده زندگی نیست اما با علائم شدیدی می توانند همراه باشد.

سندرم ادواردز که با عنوان تریزومی 18 نیز شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی نادر اما جدی است که بر مدت زمان زنده ماندن نوزاد تأثیر می گذارد. تمام نوزادان سالم (اعم از دختر و پسر) باید با 46 کروموزوم (یا 23 جفت) به دنیا بیایند و از هر کروموزوم 1 جفت داشته باشند. با این حال اگر که یک نوزاد به جای 1جفت (2 عدد) کروموزوم 18، سه عدد داشته باشد مبتلا به سندروم ادواردز خواهد بود. متأسفانه اکثر نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز قبل از به دنیا آمدن یا اندکی پس از تولد خواهند مرد. تعداد کمی (حدود 13 از 100) از نوزادانی که با سندرم ادواردز به دنیا می آیند، تا 1 سالگی خود به زندگی خود ادامه خواهند داد.

سندرم پاتو یا پاتائو یک اختلال ژنتیکی نادر و جدی است که به دلیل داشتن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره 13 در برخی یا همه سلول های بدن ایجاد می شود و به آن تریزومی 13 نیز می گویند. هر سلول بدن یک فرد سالم به طور معمول حاوی 23 جفت کروموزوم است که حامل ژن هایی است که از والدین خود به ارث برده است. حال اگر فرد به جای داشتن 22 عدد کروموزوم شماره 13، سه عدد داشته باشد به سندروم پاتائو مبتلا خواهد بود. شکل کامل سندرم پاتو (غیر موزاییسم) به عنوان یک بیماری محدود کننده زندگی در نظر گرفته می شود؛ به این معنی که بر مدت زمان زندگی کودک تأثیر می گذارد. حدود 4 نفر از هر 10 نفر (43.1%) که مبتلا به این بیماری باشند ممکن است بیش از 1 هفته، 11.5٪ ممکن است بیش از 1 سال زندگی کنند و حدود 1 از 10 (9.7%) ممکن است بیش از 5 سال عمر کنند.

کروموزوم های جنسی X و Y در تعیین جنسیت نقش دارند. به طور طبیعی زنان از دو کروموزوم X و مردان از یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y برخوردارند. ناهنجاری کروموزومی جنسی جنین معمولا موجب اختلال در رشد و نمو و نیز بهره هوشی نمی‌شوند. تشخیص‌های به موقع و اولیه می تواند در کسب قابلیت های این افراد کمک کننده باشد. به طور کلی از هر۵۰۰ تولد زنده یک نوزاد از ناهنجاری کروموزوم جنسی برخوردار است.

تریزومی ۱۶ از متداول ‌ترین علل سقط جنین است. این وضعیت با وجود یک کروموزوم ۱۶ اضافی ایجاد می‌شود. بسیاری از حاملگی‌های با تریزومی ۱۶ متاسفانه به انتهای ترم بارداری نمی ‌رسند. در موارد بسیار نادر بعضی از نوزادان تریزومی ۱۶ از سلول‌های سالم برخوردارند که این وضعیت را موزاییک می‌نامند. تریزومی ۱۶ و موزاییک آن از مخاطره بالای سقط، مشکلات در دروران حاملگی، اختلال در رشد و دیگر ناهنجاری های مادرزادی برخوردارند.

موزاییسم تریزومی 22 یک ناهنجاری اتوزومی نادر با سازگاری بقا است. شناخت تریزومی کامل 22 که با زندگی از فرم موزاییک ناسازگار است برای مشاوره ژنتیک بسیار مهم است. موارد موزائیک مبتلا به تظاهرات بالینی شایع مانند گردن مشبک، تأخیر در رشد، گوش غیر طبیعی، اختلالات قلبی و میکروسفالی هستند. فنوتیپ این بیماران خفیف تر از آنیوپلوئیدی کروموزومی کامل است و شدت فنوتیپ به تعداد سلول های تریزومی بستگی دارد. ما یک پسر 4 ساله را که دارای تریزومی موزائیک 22 است و از والدین سالم و بدون سابقه خانوادگی در مورد هرگونه اختلال ژنتیکی در شجره متولد شده را بررسی می کنیم.

سندروم ترنر X45 چیست؟ بیشتر دختران مبتلا به سندروم ترنر فقط از یک کروموزوم X برخوردارند. بسیاری از این بارداری‌ها سقط می‌شوند. دختران مبتلا به سندروم ترنر معمولا کوتاه تر از معمول بوده و بلوغ دیررس داشته و نابارورند. بیشتر آن ها بهره هوشی طبیعی دارند اما در یادگیری مشکل دارند. کودکان مبتلا به سندروم ترنر ممکن است از نقائص قلبی و کلیوی برخوردار باشند. تشخیص این وضعیت می تواند به درمان مناسب هورمونی از کودکی کمک کند.

سندرم ترنر، اختلالی است که فقط در زنان تأثیر می گذارد. در این بیماری یکی از کروموزوم های X (کروموزوم های جنسی) از دست رفته یا به طور جزئی مفقود شود. سندرم ترنر می تواند باعث ایجاد انواع مشکلات پزشکی و رشدی از جمله قد کوتاه، اختلال تخمدان ها و نقص قلب شود.

سندروم Klinefelter یک بیماری ژنتیکی است و هنگامی که پسری با یک نسخه اضافی از کروموزوم X متولد می شود، ایجاد می شود. سندروم کلاینفلتر یک بیماری ژنتیکی است که بر روی مردان تأثیر می گذارد و اغلب تا بزرگسالی تشخیص داده نمی شود.

سندروم کلاین فلتر ممکن است بر رشد بیضه تأثیر منفی بگذارد و در نتیجه بیضه ها کوچکتر از حد طبیعی باشند ، که می تواند منجر به کاهش تولید تستوسترون شود. این سندروم همچنین ممکن است باعث کاهش حجم عضلات، کاهش موهای بدن و صورت و بزرگ شدن بافت پستان شود. اثرات سندروم کلاین فلتر متفاوت است و همه افراد علائم و نشانه های یکسانی ندارند.

بیشتر مردان مبتلا به سندروم Klinefelter اسپرم کمی تولید می کنند و یا هیچ اسپرمی ندارند، اما به کمک روش های کمک باروری ممکن است برای برخی از مردان مبتلا به سندروم Klinefelter داشتن فرزند امکان پذیر باشد.