سوالات متداول

سوالات متداول

در این صفحه قصد داریم به برخی از سوالات شما عزیزان پاسخ دهیم. روی سوال کلیک کرده و پاسخ خود را دریافت نمایید.

غربالگری های قبل از تولد آزمایشاتی هستند که اطلاعات ارزشمندی در مورد سلامت جنین شما ارائه می دهند و به دو دسته تقسیم می شوند: غربالگری (یا اسکرینینگ ها) و تست های تشخیصی. غربالگری ها به نمونه خون مادر احتیاج دارند و در ایران در قالب "غربالگری سه ماهه اول بارداری"، "غربالگری سه ماهه دوم بارداری" و سل فری (یا NIPT) در دسترس قرار دارند. آزمایش های غربالگری نمی توانند تشخیص قطعی بدهند بنابراین اگر نتایج نشان دهنده افزایش خطر ابتلای جنین به یک اختلال ژنتیکی وجود داشته باشد، پزشک شما را برای آزمایش تشخیصی ارجاع می دهد. تست های تشخیصی رایج، آزمایشات تهاجمی تحت عنوان کوریون سنتز (CVS) و آمنیوسنتز هستند و دقتی حدودا 100% در تشخیص برخی از بیماری های شایع ژنتیکی دارند.

برخی از زوج ها به دلیل ازدواج فامیلی، افزایش سن، وجود سابقه بیماری های ژنتیکی در خود یا خانواده هایشان، داشتن بیماری زمینه ای درمان نشده، مصرف سیگار، قلیان، مشروبات الکلی و غذاهای ناسالم، قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی، پرتوهای یونیزه کننده و تابش های رادیو اکتیو ممکن است شرایطی را ایجاد کنند که فرزندانشان در معرض خطر ابتلا به ناهنجاری های ژنتیکی قرار بگیرند. در این شرایط لازم است به یک مشاور ژنتیک مراجعه کرد تا راهکارهای موجود برای داشتن نسل سالم را دریافت نمود.

آمنیوسنتز روشی است که طی آن مایع آمنیوتیک (مایعی که در دوران بارداری جنین را احاطه کرده و از او محافظت می کند) به منظور استخراج DNA جنین و آزمایش آن از رحم خارج می شود. اگرچه آمنیوسنتز می ‌تواند اطلاعات ارزشمندی در مورد سلامت جنین ارائه دهد، اما مهم است که نکاتی را در مورد آن بدانید. این متد تهاجمی است و طی آن یک سوزن بلند از زیر یا کنار ناف وارد کیسه آب می شود و مقداری آب را برمی دارد. این عمل برای برخی از مادران (کمتر از 1% از مادران) ممکن است خطر آفرین باشد و سقط را به همراه داشته باشد. اما اگر توسط یک پزشک مجرب انجام گیرد هیچ نوع خطری را به همراه نخواهد داشت.

کاریوتایپ یک روش آزمایشگاهی است که تصویری از مجموعه کروموزوم های یک فرد تولید می کند و به طور کلی برای بررسی تعداد یا ساختارهای غیر طبیعی کروموزوم ها مورد استفاده قرار می گیرد. با استفاده از این متد می ‌توانیم بگوییم که آیا کسی تمام تعداد کروموزوم‌ های انسانی را دارد یا نه (انسان های سالم 46 کروموزوم دارند)، همچنین می‌ توانیم به کروموزوم ‌های X و Y نگاه کنیم و تعیین کنیم که آیا این کروموزوم ها مربوط به یک خانم است یا آقا.

گاهی اوقات در دوران بارداری هیچ نشانه ای از هیچ اختلالی در جنین مشاهده نمی شود اما پس از به دنیا آمدن او ممکن است پزشکان یا والدین متوجه وجود مشکلاتی شوند که نیاز به بررسی بیشتر از طریق تست های ژنتیکی داشته باشد. هدف از تشخیص پس از زایمان، بررسی وجود ناهنجاری ‌های کروموزومی احتمالی است که می ‌تواند با یک بیماری ژنتیکی، کاهش باروری یا احتمال تولد فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی همراه باشد. آزمایش‌ های ژنتیکی پس از تولد به پزشکان در تشخیص ناهنجاری‌ های مادرزادی، بیماری ها و تأخیر رشد در کودکان کمک می کنند.

در دوران بارداری در صورتی که غربالگری ها ریسک بالایی را گزارش کنند، سن مادر بالای 35 سال باشد، مادر سابقه سقط جنین بیمار داشته باشد، والدین به بیماری ارث پذیر مبتلا باشند و یا سونوگرافی ها علائم سندرومیک گزارش داده باشند باید کاریوتایپ صورت بگیرد. در دوران غیر از بارداری کاریوتایپ مولکولی در موارد زیر قابل استفاده است:

  1. سندرم کروموزومی مشکوک
  2. نقایص مادرزادی
  3. اختلالات عصبی
  4. اوتیسم
  5. صرع
  6. اختلالات شناختی
  7. شناسایی ناهنجاری‌ های کروموزومی که قبلاً با کاریوتایپینگ مرسوم شناسایی شده باشند.
  8. وجود فنوتیپ های پیچیده
  9. اعضای خانواده افراد، مبتلا به ناهنجاری های کروموزومی باشند

سندرم داون بیماری شایع ژنتیکی است که در آن فرد یک کروموزوم 21 اضافی دارد. کروموزوم ها "بسته های" کوچکی از ژن ها در بدن هستند که نحوه شکل گیری و عملکرد بدن نوزاد را هنگام رشد در دوران بارداری و پس از تولد تعیین می کنند. به طور معمول، یک نوزاد سالم باید با 46 کروموزوم (یا 23 جفت) متولد شود. در صورتی که یکنفر به جای 1جفت (2 عدد) کروموزوم 21، سه عدد داشته باشد مبتلا به سندروم داون خواهد بود. سندروم داون دو نوع کلی دارد: سندروم داون کامل که در آن تمام سلول های بدن 3 عدد کروموزوم 21 دارند؛ و سندروم داون موزائیسم که طی آن برخی از سلول های بدن 2 عدد کروموزوم 21 و برخی دیگر 3 عدد کروموزوم 21 دارند. این بیماری تهدید کننده زندگی نیست اما با علائم شدیدی می توانند همراه باشد.

سندرم ادواردز که با عنوان تریزومی 18 نیز شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی نادر اما جدی است که بر مدت زمان زنده ماندن نوزاد تأثیر می گذارد. تمام نوزادان سالم (اعم از دختر و پسر) باید با 46 کروموزوم (یا 23 جفت) به دنیا بیایند و از هر کروموزوم 1 جفت داشته باشند. با این حال اگر که یک نوزاد به جای 1جفت (2 عدد) کروموزوم 18، سه عدد داشته باشد مبتلا به سندروم ادواردز خواهد بود. متأسفانه اکثر نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز قبل از به دنیا آمدن یا اندکی پس از تولد خواهند مرد. تعداد کمی (حدود 13 از 100) از نوزادانی که با سندرم ادواردز به دنیا می آیند، تا 1 سالگی خود به زندگی خود ادامه خواهند داد.

سندرم پاتو یا پاتائو یک اختلال ژنتیکی نادر و جدی است که به دلیل داشتن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره 13 در برخی یا همه سلول های بدن ایجاد می شود و به آن تریزومی 13 نیز می گویند. هر سلول بدن یک فرد سالم به طور معمول حاوی 23 جفت کروموزوم است که حامل ژن هایی است که از والدین خود به ارث برده است. حال اگر فرد به جای داشتن 22 عدد کروموزوم شماره 13، سه عدد داشته باشد به سندروم پاتائو مبتلا خواهد بود. شکل کامل سندرم پاتو (غیر موزاییسم) به عنوان یک بیماری محدود کننده زندگی در نظر گرفته می شود؛ به این معنی که بر مدت زمان زندگی کودک تأثیر می گذارد. حدود 4 نفر از هر 10 نفر (43.1%) که مبتلا به این بیماری باشند ممکن است بیش از 1 هفته، 11.5٪ ممکن است بیش از 1 سال زندگی کنند و حدود 1 از 10 (9.7%) ممکن است بیش از 5 سال عمر کنند.

کروموزوم های جنسی X و Y در تعیین جنسیت نقش دارند. به طور طبیعی زنان از دو کروموزوم X و مردان از یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y برخوردارند. ناهنجاری کروموزومی جنسی جنین معمولا موجب اختلال در رشد و نمو و نیز بهره هوشی نمی‌شوند. تشخیص‌های به موقع و اولیه می تواند در کسب قابلیت های این افراد کمک کننده باشد. به طور کلی از هر۵۰۰ تولد زنده یک نوزاد از ناهنجاری کروموزوم جنسی برخوردار است.

تریزومی ۱۶ از متداول ‌ترین علل سقط جنین است. این وضعیت با وجود یک کروموزوم ۱۶ اضافی ایجاد می‌شود. بسیاری از حاملگی‌های با تریزومی ۱۶ متاسفانه به انتهای ترم بارداری نمی ‌رسند. در موارد بسیار نادر بعضی از نوزادان تریزومی ۱۶ از سلول‌های سالم برخوردارند که این وضعیت را موزاییک می‌نامند. تریزومی ۱۶ و موزاییک آن از مخاطره بالای سقط، مشکلات در دروران حاملگی، اختلال در رشد و دیگر ناهنجاری های مادرزادی برخوردارند.

موزاییسم تریزومی 22 یک ناهنجاری اتوزومی نادر با سازگاری بقا است. شناخت تریزومی کامل 22 که با زندگی از فرم موزاییک ناسازگار است برای مشاوره ژنتیک بسیار مهم است. موارد موزائیک مبتلا به تظاهرات بالینی شایع مانند گردن مشبک، تأخیر در رشد، گوش غیر طبیعی، اختلالات قلبی و میکروسفالی هستند. فنوتیپ این بیماران خفیف تر از آنیوپلوئیدی کروموزومی کامل است و شدت فنوتیپ به تعداد سلول های تریزومی بستگی دارد. ما یک پسر 4 ساله را که دارای تریزومی موزائیک 22 است و از والدین سالم و بدون سابقه خانوادگی در مورد هرگونه اختلال ژنتیکی در شجره متولد شده را بررسی می کنیم.

سندروم ترنر X45 چیست؟ بیشتر دختران مبتلا به سندروم ترنر فقط از یک کروموزوم X برخوردارند. بسیاری از این بارداری‌ها سقط می‌شوند. دختران مبتلا به سندروم ترنر معمولا کوتاه تر از معمول بوده و بلوغ دیررس داشته و نابارورند. بیشتر آن ها بهره هوشی طبیعی دارند اما در یادگیری مشکل دارند. کودکان مبتلا به سندروم ترنر ممکن است از نقائص قلبی و کلیوی برخوردار باشند. تشخیص این وضعیت می تواند به درمان مناسب هورمونی از کودکی کمک کند.

سندرم ترنر، اختلالی است که فقط در زنان تأثیر می گذارد. در این بیماری یکی از کروموزوم های X (کروموزوم های جنسی) از دست رفته یا به طور جزئی مفقود شود. سندرم ترنر می تواند باعث ایجاد انواع مشکلات پزشکی و رشدی از جمله قد کوتاه، اختلال تخمدان ها و نقص قلب شود.

سندروم Klinefelter یک بیماری ژنتیکی است و هنگامی که پسری با یک نسخه اضافی از کروموزوم X متولد می شود، ایجاد می شود. سندروم کلاینفلتر یک بیماری ژنتیکی است که بر روی مردان تأثیر می گذارد و اغلب تا بزرگسالی تشخیص داده نمی شود.

سندروم کلاین فلتر ممکن است بر رشد بیضه تأثیر منفی بگذارد و در نتیجه بیضه ها کوچکتر از حد طبیعی باشند ، که می تواند منجر به کاهش تولید تستوسترون شود. این سندروم همچنین ممکن است باعث کاهش حجم عضلات، کاهش موهای بدن و صورت و بزرگ شدن بافت پستان شود. اثرات سندروم کلاین فلتر متفاوت است و همه افراد علائم و نشانه های یکسانی ندارند.

بیشتر مردان مبتلا به سندروم Klinefelter اسپرم کمی تولید می کنند و یا هیچ اسپرمی ندارند، اما به کمک روش های کمک باروری ممکن است برای برخی از مردان مبتلا به سندروم Klinefelter داشتن فرزند امکان پذیر باشد.

ژنتیک مولکولی چیست؟ ژنتیک مولکولی بررسی تغییرات در ژن ها در سطح مولکولی است. برای مثال بررسی جهش، بیماری‌های تک ژنی مانند ریز حذف‌های کروموزوم Y با روش‌های ژنتیک مولکولی تشخیص داده می‌شود.

اصطلاح ژنتیک مولکولی گاهی اوقات به یک تئوری اساسی اشاره دارد که ادعا می کند ژن ها تمام مراحل زندگی را از طریق تولید پلی پپتیدها هدایت می کنند، گاهی اوقات به یک تئوری اساسی متوسط تر در مورد بیان و تنظیم ژن ها در سطح مولکولی و گاهی اوقات به یک رویکرد تحقیقاتی که در کل استفاده می شود. علم زیست پزشکی که مبتنی بر استراتژی های تحقیقاتی استوار است که بر تئوری اساسی در مورد ژن ها پایه گذاری شده است. در این مقاله به طور خلاصه دانش بنیادی ژنتیک مولکولی گردآوری شده است.

 بررسی QF-PCR روش تشخیص سریعی برای شناسایی آنیوپلوییدی‌های کروموزومی در سلول‌های مایع آمنیوتیک است. QF-PCR می تواند برای تشخیص وجود کروموزوم های اضافی (آنیوپلوئیدی) در بیماران استفاده شود. این تست می تواند برای تشخیص سندرم داون (3 نسخه از کروموزوم 21)، سندرم ادواردز (3 نسخه از کروموزوم 18) و سندرم پاتائو (3 نسخه از کروموزوم 13) مفید باشد. این روش همچنین می تواند برای شناسایی هرگونه آنیوپلوییدی کروموزوم جنسی مورد استفاده قرار گیرد.

ریز حذف های کروموزوم Y چیست؟ کروموزوم Y مسئول فنوتیپ مردانه و فرآیند تولید اسپرم می‌باشد. ریزحذف‌ها در کروموزوم Y منجر به کاهش تولید اسپرم (اولیگواسپرمی) یا فقدان تولید اسپرم (آزواسپرمی) می‌شود. بسیاری از مردان با ریز حذف کروموزوم Y به جز ناباروری مشکل دیگری ندارند.

وقوع ریزحذف در کروموزوم Y یکی از شایع‌ترین علل ناباروری در مردان می‌باشد. ناحیه AZF به ۳ ناحیه غیر‌همپوشان بنام‌های AZFa AZFb و AZFc تقسیم می‌شود.

ترومبوفیلی یک اختلال انعقادی است که خطر تشکیل لخته در رگ‌های خونی را افزایش می‌دهد. ترومبوفیلی به این معنی است که خون تمایل بیشتری به تشکیل لخته دارد.

معمولا ترومبوفیلی این گونه ایجاد می شود که در یکی از رگ های بزرگ پا (ترومبوز ورید عمیق) یا در نتیجه آمبولی ریوی لخته خون ایجاد می شود، لخته خون در گردش خون گردش می کند و در شریان هایی که خون ریه ها را تأمین می کنند اسید می شود.

سیتوژنتیک مولکولی شامل کلیه جنبه های زیست شناسی کروموزوم و کاربرد تکنیک های سیتوژنتیک مولکولی در همه زمینه های زیست شناسی و پزشکی از جمله سازمان ساختاری و عملکردی کروموزوم و هسته، تغییر ژنوم، بیان و تکامل، ناهنجاری های کروموزومی و تغییرات ژنومی در ژنتیک پزشکی و ژنتیک تومور می باشد.

سیتوژنتیک مولکولی در درجه اول مجموعه بزرگی از تکنیک هایی را تعریف می کند که یا با کل ژنوم یا توالی DNA هدفمند خاص انجام می شود.

FISH روشی است که در آن از کاوشگرهای نشاندار شده DNA با رنگ‌های فلوئورسانس نواحی خاصی در یک کروموزوم را در یک گستره متافازی یا یک هسته انترفازی شناسایی می کنند.

فلورسانس در هیبریداسیون درجا (FISH) آزمایشی است که مواد ژنتیکی را در سلول های انسانی از جمله ژن های خاص یا بخش های خاصی از آن “نقشه برداری” می کند.

از آن جا که آزمایش FISH می تواند ناهنجاری های ژنتیکی مرتبط با سرطان را تشخیص دهد، برای تشخیص برخی از انواع بیماری ها مفید است. هنگامی که نوع سرطان قبلاً تشخیص داده شده است، آزمایش FISH نیز ممکن است اطلاعات دیگری را برای پیش بینی نتیجه بیمار و این که آیا وی احتمالاً به داروهای شیمی درمانی پاسخ می دهد، ارائه دهد.

وضعیت HER2 در سرطان پستان از اهمیت زیادی در پیش آگهی و پیشگویی پاسخ به عوامل شیمی درمانی برخوردار است به ویژه آن که شاخص قطعی استفاده از trastuzumab (هرسپتین) می باشد. تعیین وضعیت HER2 کاربردهای بالینی بسیاری دارد.

HER2 (گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی 2 انسان) ژنی است که می تواند در پیشرفت سرطان پستان نقش داشته باشد. گزارش آسیب شناسی شما باید اطلاعاتی در مورد وضعیت HER2 داشته باشد، که به شما می گوید HER2 در سرطان نقش دارد یا خیر.

  • مبتلایان به ناباروری نامشخص
  • توقف توسعه رویانی
  • توسعه ضعیف بلاستوسیست
  • درمان ناموفق با IVF/ICSI
  • سقط مکرر همسر
  • سن بالا
  • مردان مبتلا به واریکوسل
  • پارامترهای ضعیف سیمن
  • افرادی که در معرض آلاینده های فیزیکی و شیمیایی قرار می‌گیرند
  • مردان خواهان فرزند پس از یک دوره شیمی یا پرتودرمانی

آسیب کروموزومی نشان‌ دهنده رخدادهایی است که نهایتا به تظاهر سرطان یا هر بیماری دیگری که نتیجه ناپایداری ژنومی ناشی از تابش‌ گیری یا عوامل شیمیایی باشد، منجر می‌شود. استفاده از روش سیتوژنتیکی آنالیز متافاز هم برای دزیمتری بیولوژیکی تابش‌ گیری‌های حاد و هم برای مانیتورینگ تابش‌ گیری‌های شغلی و مزمن و نیز افرادی که در معرض عوامل شیمیایی قرار دارند مناسب تشخیص داده شده است.

سندروم های ناپایداری کروموزومی گروهی از اختلالات ارثی هستند که با بی ثباتی کروموزومی و شکستگی به صورت خود به خود یا در پاسخ به عوامل آسیب رسان DNA ایجاد می شوند. بیشتر این سندرم ها به دلیل داشتن ارتباط با درجات متغیر نقص ایمنی، بیماری عفونی و خطر ابتلا به انواع خاصی از بدخیمی ها قابل توجه هستند.

آنمی فانکونی (Fanconi anemia) نوعی اختلال اتوزومی مغلوب است که در بیشتر بیماران با نارسایی پیشرونده مغز استخوان (آنمی اپلاستیک) همراه می‌باشد. هیپوپلازی عمومی مغز استخوان منجر به نوتروپنی، ترومبوسیتوپنی و کاهش تعداد گلبول‌های قرمز در گردش خون می شود. بیماران به داروهای آلکیله کننده مانند میتومایسین C حساسیت زیادی نشان می‌دهند.

 به طور کلی یک سندروم اتوزومی نهفته محسوب می‌شود. ویژگی‌های اصلی سیستم عصبی شامل آتاکسی مغزی پیشرونده است که در دوران نوزادی و اوان کودکی ظاهر می شود و با نقص ایمنی شدید همراه می‌باشد. این بیماران به عوامل شیمیایی و پرتوهای یون ساز حساسیت بیش از حد (۲ تا ۴ برابر افراد سالم) نشان می دهند.

Ataxia-telangiectasia نوعی اختلال چندرسانه ای موروثی است که با موارد زیر همراه است:

آتاکسی (عدم هماهنگی)
Telangiectases بر روی پوست و چشم
نقص ایمنی ترکیبی شدید و در نتیجه عفونت های تنفسی مکرر
مستعد ابتلا به بدخیمی
آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia) همچنین به عنوان سندرم لوئیز- بار شناخته می شود.

سندرم بلوم یک بیماری ارثی نادر است که با اختلالات زیر همراه است:

Telangiectases (رگ های خونی شکسته دیده شده در زیر پوست) بر روی صورت
حساسیت به نور
اندازه غیرمعمول کوچک در بدو تولد
افزایش حساسیت به عفونت ها و بیماری های تنفسی
افزایش حساسیت به انواع سرطان ها.
این بیماری اولین بار در سال 1954 توسط پزشک پوست، دکتر دیوید بلوم شرح داده شد و همچنین به عنوان اریتما تلانژکتاتیک مادرزادی شناخته می شود.