سوالات متداول

برخی از زوج ها به دلیل ازدواج فامیلی، افزایش سن، وجود سابقه بیماری های ژنتیکی در خود یا خانواده هایشان، داشتن بیماری زمینه ای درمان نشده، مصرف سیگار، قلیان، مشروبات الکلی و غذاهای ناسالم، قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی، پرتوهای یونیزه کننده و تابش های رادیو اکتیو ممکن است شرایطی را ایجاد کنند که فرزندانشان در معرض خطر ابتلا به ناهنجاری های ژنتیکی قرار بگیرند. در این شرایط لازم است به یک مشاور ژنتیک مراجعه کرد تا راهکارهای موجود برای داشتن نسل سالم را دریافت نمود.

آمنیوسنتز روشی است که طی آن مایع آمنیوتیک (مایعی که در دوران بارداری جنین را احاطه کرده و از او محافظت می کند) به منظور استخراج DNA جنین و آزمایش آن از رحم خارج می شود. اگرچه آمنیوسنتز می ‌تواند اطلاعات ارزشمندی در مورد سلامت جنین ارائه دهد، اما مهم است که نکاتی را در مورد آن بدانید. این متد تهاجمی است و طی آن یک سوزن بلند از زیر یا کنار ناف وارد کیسه آب می شود و مقداری آب را برمی دارد. این عمل برای برخی از مادران (کمتر از 1% از مادران) ممکن است خطر آفرین باشد و سقط را به همراه داشته باشد. اما اگر توسط یک پزشک مجرب انجام گیرد هیچ نوع خطری را به همراه نخواهد داشت.

کاریوتایپ یک روش آزمایشگاهی است که تصویری از مجموعه کروموزوم های یک فرد تولید می کند و به طور کلی برای بررسی تعداد یا ساختارهای غیر طبیعی کروموزوم ها مورد استفاده قرار می گیرد. با استفاده از این متد می ‌توانیم بگوییم که آیا کسی تمام تعداد کروموزوم‌ های انسانی را دارد یا نه (انسان های سالم 46 کروموزوم دارند)، همچنین می‌ توانیم به کروموزوم ‌های X و Y نگاه کنیم و تعیین کنیم که آیا این کروموزوم ها مربوط به یک خانم است یا آقا.

گاهی اوقات در دوران بارداری هیچ نشانه ای از هیچ اختلالی در جنین مشاهده نمی شود اما پس از به دنیا آمدن او ممکن است پزشکان یا والدین متوجه وجود مشکلاتی شوند که نیاز به بررسی بیشتر از طریق تست های ژنتیکی داشته باشد. هدف از تشخیص پس از زایمان، بررسی وجود ناهنجاری ‌های کروموزومی احتمالی است که می ‌تواند با یک بیماری ژنتیکی، کاهش باروری یا احتمال تولد فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی همراه باشد. آزمایش‌ های ژنتیکی پس از تولد به پزشکان در تشخیص ناهنجاری‌ های مادرزادی، بیماری ها و تأخیر رشد در کودکان کمک می کنند.

در دوران بارداری در صورتی که غربالگری ها ریسک بالایی را گزارش کنند، سن مادر بالای 35 سال باشد، مادر سابقه سقط جنین بیمار داشته باشد، والدین به بیماری ارث پذیر مبتلا باشند و یا سونوگرافی ها علائم سندرومیک گزارش داده باشند باید کاریوتایپ صورت بگیرد. در دوران غیر از بارداری کاریوتایپ مولکولی در موارد زیر قابل استفاده است:

1. سندرم کروموزومی مشکوک
2. نقایص مادرزادی
3. اختلالات عصبی
4. اوتیسم
5. صرع
6. اختلالات شناختی
7. شناسایی ناهنجاری‌ های کروموزومی که قبلاً با کاریوتایپینگ مرسوم شناسایی شده باشند.
8. وجود فنوتیپ های پیچیده
9. اعضای خانواده افراد، مبتلا به ناهنجاری های کروموزومی باشند

سندرم داون بیماری شایع ژنتیکی است که در آن فرد یک کروموزوم 21 اضافی دارد. کروموزوم ها "بسته های" کوچکی از ژن ها در بدن هستند که نحوه شکل گیری و عملکرد بدن نوزاد را هنگام رشد در دوران بارداری و پس از تولد تعیین می کنند. به طور معمول، یک نوزاد سالم باید با 46 کروموزوم (یا 23 جفت) متولد شود. در صورتی که یکنفر به جای 1جفت (2 عدد) کروموزوم 21، سه عدد داشته باشد مبتلا به سندروم داون خواهد بود. سندروم داون دو نوع کلی دارد: سندروم داون کامل که در آن تمام سلول های بدن 3 عدد کروموزوم 21 دارند؛ و سندروم داون موزائیسم که طی آن برخی از سلول های بدن 2 عدد کروموزوم 21 و برخی دیگر 3 عدد کروموزوم 21 دارند. این بیماری تهدید کننده زندگی نیست اما با علائم شدیدی می توانند همراه باشد.

سندرم ادواردز که با عنوان تریزومی 18 نیز شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی نادر اما جدی است که بر مدت زمان زنده ماندن نوزاد تأثیر می گذارد. تمام نوزادان سالم (اعم از دختر و پسر) باید با 46 کروموزوم (یا 23 جفت) به دنیا بیایند و از هر کروموزوم 1 جفت داشته باشند. با این حال اگر که یک نوزاد به جای 1جفت (2 عدد) کروموزوم 18، سه عدد داشته باشد مبتلا به سندروم ادواردز خواهد بود. متأسفانه اکثر نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز قبل از به دنیا آمدن یا اندکی پس از تولد خواهند مرد. تعداد کمی (حدود 13 از 100) از نوزادانی که با سندرم ادواردز به دنیا می آیند، تا 1 سالگی خود به زندگی خود ادامه خواهند داد.

سندرم پاتو یا پاتائو یک اختلال ژنتیکی نادر و جدی است که به دلیل داشتن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره 13 در برخی یا همه سلول های بدن ایجاد می شود و به آن تریزومی 13 نیز می گویند. هر سلول بدن یک فرد سالم به طور معمول حاوی 23 جفت کروموزوم است که حامل ژن هایی است که از والدین خود به ارث برده است. حال اگر فرد به جای داشتن 22 عدد کروموزوم شماره 13، سه عدد داشته باشد به سندروم پاتائو مبتلا خواهد بود. شکل کامل سندرم پاتو (غیر موزاییسم) به عنوان یک بیماری محدود کننده زندگی در نظر گرفته می شود؛ به این معنی که بر مدت زمان زندگی کودک تأثیر می گذارد. حدود 4 نفر از هر 10 نفر (43.1%) که مبتلا به این بیماری باشند ممکن است بیش از 1 هفته، 11.5٪ ممکن است بیش از 1 سال زندگی کنند و حدود 1 از 10 (9.7%) ممکن است بیش از 5 سال عمر کنند.

لورم ایپسوم متن ساختگی با تولید سادگی نامفهوم از صنعت چاپ و با استفاده از طراحان گرافیک است. چاپگرها و متون بلکه روزنامه و مجله در ستون و سطرآنچنان که لازم است

لورم ایپسوم متن ساختگی با تولید سادگی نامفهوم از صنعت چاپ و با استفاده از طراحان گرافیک است. چاپگرها و متون بلکه روزنامه و مجله در ستون و سطرآنچنان که لازم است

لورم ایپسوم متن ساختگی با تولید سادگی نامفهوم از صنعت چاپ و با استفاده از طراحان گرافیک است. چاپگرها و متون بلکه روزنامه و مجله در ستون و سطرآنچنان که لازم است

لورم ایپسوم متن ساختگی با تولید سادگی نامفهوم از صنعت چاپ و با استفاده از طراحان گرافیک است. چاپگرها و متون بلکه روزنامه و مجله در ستون و سطرآنچنان که لازم است

لورم ایپسوم متن ساختگی با تولید سادگی نامفهوم از صنعت چاپ و با استفاده از طراحان گرافیک است. چاپگرها و متون بلکه روزنامه و مجله در ستون و سطرآنچنان که لازم است