آزمایش های ژنتیک

کلیه آزمایش های ژنتیک در مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم قابل انجام می باشد. همچنین خدمات مشاوره ژنتیک توسط کادر باتجربه و کارشناسان مربوطه در این مرکز ارائه می شود. لازم به ذکر است با انجام مشاوره ژنتیک می توانید مناسب ترین آزمایش ها و بهترین روش درمانی را انتخاب کنید. شما عزیزان می توانید وقت مشاوره ژنتیک را به صورت آنلاین رزرو کنید. اگر در خانواده شما سابقه بیماری ژنتیکی وجود دارد با انجام مشاوره ژنتیک می توانید احتمال انتقال این اختلال در نسل های بعد و یا احتمال ابتلای خود را بررسی کنید، زیرا بعضی از ژن های بیماری زا با افزایش سن بروز پیدا می کنند. همچنین در صورت وجود ازدواج فامیلی با مشاوره صحیح و انجام آزمایش ژنتیک احتمال وقوع اختلال در فرزندان بررسی شده و از وقوع آن پیشگیری می شود.

کلیه آزمایش های قابل انجام در این مرکز به شرح زیر می باشد.

بررسی های سیتوژنتیکی بر روی نمونه خون

بررسی کروموزومی بر روی نمونه های جنینی

تهیه کاریوتایپ با روش نواربندی برای انواع اختلالات تعدادی و ساختاری کروموزوم ها برای موارد زیر:

تغییرات تعدادی و ساختمانی کروموزومی در افراد خویشاوند، پیش از ازدواج

تغییرات تعدادی کروموزوم های جنسی و کروموزوم های اتوزوم

تشخیص جابجایی ها (translocations)، واژگونی ها (inversions) و میان جاگیری ها (insertions)

تعیین جنسیت

امکان بررسی تغییرات تعدادی کروموزوم ها با روش FISH  و QF-PCR برای نتیجه گیری سریع وجود دارد اما تایید نهایی نتیجه منوط به کاریوتایپ می باشد.


بررسی سندروم های ناپایداری کروموزومی


آتاکسی تلانژکتیازی، سندروم شکنندگی Nijmegen (NBS)

سندروم بلوم، آنمی فانکونی

سندروم ICF ، سندروم روبرت


بررسی امپلیفیکاسیون HER2 در بافت سرطان پستان با روش CISH/FISH

بررسی امپلیفیکاسیون HER2 در بافت سرطان معده و گوارش و بافت های دیگر سرطانی با روش CISH/FISH

بررسی دیپلوییدی و یا تریپلوییدی نمونه های بافتی مول با روش FISH