ژنتیک

علت بروز هانتینگتون که یک اختلال مغزی پیشرونده است و باعث حرکات کنترل نشده، مشکلات عاطفی و از دست دادن توانایی تفکر (شناخت) می شود، یک یا چند جهش ژنتیکی (موتاسیون یا تغییر) می باشد. بیماری هانتینگتون بزرگسالی که شایع ترین شکل این اختلال است، معمولاً در حدود سی یا چهل سالگی فرد ظاهر می […]

بیماری هانتینگتون (Huntington) که اختصاراً به آن HD نیز گفته می شود، یک بیماری ژنتیکی نادر و ارثی است که باعث تخریب پیشرونده (دژنراسیون) سلول های عصبی در مغز می گردد. این بیماری تأثیر گسترده ‌ای بر توانایی‌ های عملکردی فرد دارد و معمولاً منجر به اختلالات حرکتی، فکری (شناختی) و روانپزشکی می ‌شود. علائم […]

نوروفیبروماتوز نوع ۱ که با نام بیماری فون رکلینهاوزن، نوروفیبروماتوز فون رکلینهاوزن و NF محیطی نیز شناخته می شود یکی از شایع ترین اختلالات ارثی است و از هر ۳۰۰۰ نفر یک نفر را مبتلا می کند. عوارض این بیماری از خفیف تا شدید متغیر است و می تواند در برخی افراد علائم بیشتری نسبت […]

نوروفیبروماتوز نوع 1 توسط یک جهش (تغییر یا موتاسیون) در ژنی به نام NF1 ایجاد می شود. اگر ژن NF1 معیوب شود، منجر به رشد کنترل نشده یا همان تومورها در سیستم عصبی می شود. از اوایل دوران کودکی، تقریباً همه افراد مبتلا به این بیماری دارای لکه ‌های متعدد قهوه‌ ای هستند که بر […]

سندروم لجیوس (LS) یک بیماری ژنتیکی کم شایع با الگوی توارث اتوزومال غالب است که با ظهور لکه‌ های قهوه ای روی پوست مشخص می ‌شود. این بیماری اولین بار در سال 2007 توصیف شد و اغلب با بیماری ژنتیکی دیگری به نام نوروفیبروماتوز نوع 1 (سندروم شبه نوروفیبروماتوز نوع 1) اشتباه گرفته می شود. […]

سندروم لجیوس یا سندروم لژیوس چیست و چه علائمی دارد؟ سندروم لجیوس یا سندروم لژیوس (Legius syndrome) یک بیماری ژنتیکی نادر است که با ظاهر شدن چندین ماکول قهوه ای رنگ بدون نوروفیبروم مشخص می ‌شود. این بیماری را بسیاری از مواقع با نام سندروم شبه نورو فیبروماتوز نوع 1 (NF1) می شناسند چراکه بسیاری […]