تشخیص و درمان آنتی ترومبین-3

تشخیص و درمان آنتی ترومبین-3

آنتی ترومبین III یک پروتئاز غیر وابسته به ویتامین K است که با خنثی کردن فعالیت آنزیمی ترومبین انعقاد خون در رگ را متوقف می‌کند. کمبود آنتی ترومبین 3 یک اختلال ژنتیکی و ارث پذیر است که در آن فرد یک یا دو نسخه از ژن جهش یافته را از والدین خود به ارث می‌برد […]
Read More
تشخیص هانتینگتون و راه درمان هانتینگتون

تشخیص هانتینگتون و راه درمان هانتینگتون

بیماری هانتینگتون یک اختلال مغزی است که طی آن سلول ‌های مغز یا نورون ‌ها در نواحی خاصی از مغز شروع به تجزیه شدن می‌ کنند. با انحطاط نورون ها، این بیماری می تواند منجر به اختلالات عاطفی، از دست دادن توانایی های فکری و حرکات کنترل نشده شود. بسیاری از افراد مبتلا به دنبال […]
Read More
علت بروز هانتینگتون

علت بروز هانتینگتون چیست؟ توارث هانتینگتون چگونه است؟

علت بروز هانتینگتون که یک اختلال مغزی پیشرونده است و باعث حرکات کنترل نشده، مشکلات عاطفی و از دست دادن توانایی تفکر (شناخت) می شود، یک یا چند جهش ژنتیکی (موتاسیون یا تغییر) می باشد. بیماری هانتینگتون بزرگسالی که شایع ترین شکل این اختلال است، معمولاً در حدود سی یا چهل سالگی فرد ظاهر می […]
Read More
علائم بیماری هانتینگتون و سن بروز این علائم

علائم بیماری هانتینگتون و سن بروز این علائم

بیماری هانتینگتون (Huntington) که اختصاراً به آن HD نیز گفته می شود، یک بیماری ژنتیکی نادر و ارثی است که باعث تخریب پیشرونده (دژنراسیون) سلول های عصبی در مغز می گردد. این بیماری تأثیر گسترده ‌ای بر توانایی‌ های عملکردی فرد دارد و معمولاً منجر به اختلالات حرکتی، فکری (شناختی) و روانپزشکی می ‌شود. علائم […]
Read More
تشخیص نوروفیبروماتوز نوع ۱ و راه‌های درمان آن

تشخیص نوروفیبروماتوز نوع ۱ و راه‌های درمان آن

نوروفیبروماتوز نوع ۱ که با نام بیماری فون رکلینهاوزن، نوروفیبروماتوز فون رکلینهاوزن و NF محیطی نیز شناخته می شود یکی از شایع ترین اختلالات ارثی است و از هر ۳۰۰۰ نفر یک نفر را مبتلا می کند. عوارض این بیماری از خفیف تا شدید متغیر است و می تواند در برخی افراد علائم بیشتری نسبت […]
Read More
همه چیز درباره تومورهای نوروفیبروماتوز

همه چیز درباره تومورهای نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوز نوع 1 توسط یک جهش (تغییر یا موتاسیون) در ژنی به نام NF1 ایجاد می شود. اگر ژن NF1 معیوب شود، منجر به رشد کنترل نشده یا همان تومورها در سیستم عصبی می شود. از اوایل دوران کودکی، تقریباً همه افراد مبتلا به این بیماری دارای لکه ‌های متعدد قهوه‌ ای هستند که بر […]
Read More
تشخیص سندروم لجیوس و راهکارهای درمان آن

تشخیص سندروم لجیوس و راهکارهای درمان آن

سندروم لجیوس (LS) یک بیماری ژنتیکی کم شایع با الگوی توارث اتوزومال غالب است که با ظهور لکه‌ های قهوه ای روی پوست مشخص می ‌شود. این بیماری اولین بار در سال 2007 توصیف شد و اغلب با بیماری ژنتیکی دیگری به نام نوروفیبروماتوز نوع 1 (سندروم شبه نوروفیبروماتوز نوع 1) اشتباه گرفته می شود. […]
Read More
سندروم لجیوس یا سندروم لژیوس

سندروم لجیوس یا سندروم لژیوس

سندروم لجیوس یا سندروم لژیوس چیست و چه علائمی دارد؟ سندروم لجیوس یا سندروم لژیوس (Legius syndrome) یک بیماری ژنتیکی نادر است که با ظاهر شدن چندین ماکول قهوه ای رنگ بدون نوروفیبروم مشخص می ‌شود. این بیماری را بسیاری از مواقع با نام سندروم شبه نورو فیبروماتوز نوع 1 (NF1) می شناسند چراکه بسیاری […]
Read More
تشخیص سندروم استخوان شکننده و درمان آن

تشخیص سندروم استخوان شکننده و درمان آن

استئوژنز ایمپرفکتا (اختصاراً OI) یا همان بیماری استخوان شکننده در اثر جهش های ژنتیکی مختلف به وجود می آید و موجب بروز طیف وسیعی از علائم با شدت و کیفیت متفاوت می گردد. تا به امروز راهکار قطعی برای درمان سندروم استخوان شکننده یافت نشده است و بیشتر بیماران تحت علامت درمانی قرار می گیرند. […]
Read More
علائم بیماری استخوان شکننده و علت آن

علائم بیماری استخوان شکننده و علت آن

سندروم استخوان شکننده (OI) یک اختلال ژنتیکی موثر بر استخوان ها است که قابلیت انتقال به نسل آینده را دارد (ارث پذیر) و علائم آن غالبا از بدو تولد قابل تشخیص است. علائم بیماری استخوان شکننده از خفیف تا شدید متغیر است (بسته به نوع بیماری) و در اثر آن افراد ممکن است استخوان‌ هایی […]
Read More