تشخیص پاکونیشیا کانژنیتا

تشخیص پاکونیشیا کانژنیتا

پاکونیشی کانژنیتا یک ژنودرماتوز نادر است که به دلیل ایجاد جهش در یکی از چهار ژن مسئول کراتین موجب بروز علائم پوستی در افراد مبتلا می شود. این بیماری با ناخن های دیستروفیک، ضخیم و کراتودرمی دردناک کف پلانتار مشخص می شود. مطالعات بزرگ اخیر مرکز ثبت بین المللی تحقیقات پاکیونیشیا کانژنیتا بر روی فنوتیپ- […]
Read More
علائم پاکونیشی کانژنیتا

علائم پاکونیشی کانژنیتا

علائم پاکونیشی کانژنیتا (Pachyonychia congenita) در ابتدای تولد با معاینه ناخن ها و پوست نوزاد قابل تشخیص هستند. علت پاکونیشی خانوادگی جهش های مختلف در ژن های مسئول کراتینه سازی است و از این حیث یک بیماری ژنتیکی به حساب می آید. برجستگی امگایی شکل (امگا یا W یکی از حروف رومی می باشد) و […]
Read More
پاکونیشیا کانژنیتا یا پاکونیشی خانوادگی چیست؟

پاکونیشیا کانژنیتا یا پاکونیشی خانوادگی چیست؟

پاکونیشیا کانژنیتا (Pachyonychia congenita که اختصاراً PC نامیده می شود) یا با تلفظ دیگر: پاکیونیشیا کانژنیتا که به آن بیماری پاکونیشی خانوادگی نیز گفته می شود، بیماری است که جزو اختلالات نادر و ارثی کراتینیزاسیون (کراتینه شدن) دسته بندی می شود. کراتینیزاسیون فرآیندی است که طی آن پروتئین کراتین تشکیل شده و در خارجی ترین […]
Read More
درمان پاراپلژی اسپاستیک ارثی

درمان پاراپلژی اسپاستیک ارثی

مجله پزشکی سیتوژنوم در این مقاله قصد دارد در مورد تشخیص و درمان پاراپلژی اسپاستیک ارثی (HSP) اطلاعاتی در اختیار شما عزیزان قرار دهد. پاراپلژی اسپاستیک ارثی گروهی از بیماری های ارثی است که ویژگی اصلی آن اختلال پیشرونده در راه رفتن است و این علائم در نتیجه اختلال عملکرد آکسون های بلند در نخاع […]
Read More
پاراپلژی اسپاستیک ارثی یا سندروم استرومپل لورن چیست؟

پاراپلژی اسپاستیک ارثی یا سندروم استرومپل لورن چیست؟

پاراپلژی اسپاستیک ارثی (Hereditary spastic paraplegia که اختصارا HSP گفته می شود) را با نام هایی همچون پاراپارزی اسپاستیک خانوادگی (FSP)، سندروم استرومپل لورن (Strümpell-Lorrain syndrome)، فلج ناقص و یا اسپاسم وراثتی می شناسند. این بیماری یک اختلال ارثی نادر است که باعث ضعف و سفتی عضلات پا می شود و علائم آن به تدریج […]
Read More
درمان بیماری اسکلرودرما

درمان بیماری اسکلرودرما چگونه امکانپذیر است؟

مجله پزشکی سیتوژنوم در این مقاله برای شما از نحوه تشخیص و درمان اسکلرودرمی خواهد گفت. واژه اسکلرودرمی از کلمات یونانی skleros (سخت یا سفت) و derma (پوست) مشتق شده است و برای توصیف بیماری که با سخت شدن و سفت شدن پیشرونده پوست بروز می کند استفاده می شود. بیماری اسکلرودرمی جنبه ای از […]
Read More
علائم اسکلرودرما چیست و عوارض اسکلرودرمی کدام است؟

علائم اسکلرودرما چیست و عوارض اسکلرودرمی کدام است؟

اسکلرودرمی یک بیماری مزمن و خود ایمنی است که باعث ضخیم و سفت شدن پوست، تجمع بافت اسکار و آسیب به اندام های داخلی مانند قلب و عروق خونی، ریه ها، معده و کلیه ها می شود. علائم اسکلرودرما به طور گسترده ای متفاوت است و از جزئی تا تهدید کننده زندگی متغیر می باشد […]
Read More
اسکلرودرما یا اسکلروز سیستمیک چیست؟

اسکلرودرما یا اسکلروز سیستمیک چیست؟

اسکلرودرمی (Scleroderma) یا بیماری پوستی اسکلروز سیستمیک (systemic sclerosis)، یک بیماری نادر و غیر معمول خود ایمنی است که منجر به ایجاد مناطق سخت و ضخیم در پوست و گاهی اوقات مشکلاتی در اندام های داخلی و عروق خونی می شود. این بیماری که با نام اسکلرودرما نیز شناخته می شود، در اثر حمله سیستم […]
Read More
تشخیص HSAN5 و درمان آن

تشخیص HSAN5 و درمان آن

در مورد تشخیص و درمان HSAN5 چه می دانید؟ همانطور که در مقالات قبلی توضیح دادیم، این یک بیماری ژنتیکی و ارث پذیر است و زیر مجموعه ای از بیماری های عصبی با نام نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع5 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type V) به حساب می آید. افراد مبتلا به این […]
Read More
نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 5 یا HSAN5

نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 5 یا HSAN5

نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 5 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type V) که به آن HSAN5 نیز گفته می شود، بیماری است که به طور ویژه بر سلول‌ های عصبی حسی (نورون‌های حسی) تأثیر می ‌گذارد و مانع از عملکرد طبیعیشان می شود. نشانه ها و علائم HSAN5 در بدو تولد یا کمی […]
Read More