حلقه شدن کروموزومی

حلقه شدن کروموزومی چیست؟

هر سلول در بدن انسان (فارغ از جنسیت) به طور طبیعی شامل 23 جفت کروموزوم (در مجموع 46 عدد) می باشد که بیست و دو جفت از این جفت ها اتوزوم نامیده می شوند و در مونث و مذکر یکسان هستند و جفت کروموزوم باقی مانده جنسیت آن ها را تشکیل می دهند. در هسته […]
Read More
حذف شدگی کروموزومی

حذف شدگی کروموزومی به چه معناست؟

هنگامی که یک اسپرم (سلول جنسی مردانه) تخمک (سلول جنسی زنانه) را بارور می کند، لقاحشان به ایجاد نوزادی با 46 کروموزوم منجر می شود. در این بین اگر تقسیم سلولی یا میوز به طور طبیعی اتفاق نیفتد، ممکن است نوزاد یک کروموزوم اضافی (تریزومی) یا یک کروموزوم کم تر از حد طبیعی (مونوسومی) داشته […]
Read More
جا به جایی کروموزومی یعنی چه؟

جا به جایی کروموزومی یعنی چه؟

ترنس لوکیشن یا ترنس لوکاسیون (Translocation) که به آن جا به جایی کروموزومی نیز گفته می شود زمانی رخ می دهد که یک کروموزوم شکسته شود و قطعات تکه تکه شده آن به کروموزوم های دیگری متصل شوند. تشخیص جابجایی های کروموزومی می تواند برای تشخیص برخی بیماری ها و اختلالات ژنتیکی مهم باشد. مجله […]
Read More
ایزوکروموزوم به چه معناست؟

ایزوکروموزوم به چه معناست؟

کروموزوم های انسانی از دو قسمت تشکیل شده اند: بازوی بلند (که اختصارا آن ها را با حرف q نمایش می دهند) یا بازوی کوتاه (اختصارا با حرف p نمایش داده می شود). هر بازوی کروموزوم حاوی ژن های خاص و متفاوت نسبت به بازوی دیگر است. ایزوکروموزوم یک ناهنجاری ساختاری نامتعادل است که در […]
Read More
یوپلوئیدی به چه معناست؟

یوپلوئیدی به چه معناست؟

پلوئیدی در ژنتیک به معنای تعداد کروموزوم های موجود در هسته یک سلول است. یوپلوئیدی (Euploidy) تغییراتی در مجموعه کامل کروموزوم های طبیعی (در یک سلول یا یک موجود زنده) است که منجر به ایجاد مضربی از هاپلوئید (haploid یا همان تعداد پایه کروموزوم های آن موجود) می شود. سیتوژنوم در این مقاله به بررسی […]
Read More
آنیوپلوئیدی چیست؟

آنیوپلوئیدی چیست؟

آنیوپلوئیدی (Aneuploidy) به معنای وجود تعداد غیرعادی کروموزوم در یک سلول است، به عنوان مثال یک سلول انسانی دارای 46 کروموزوم در حالت طبیعی و سالم است و اگر این تعداد به 45 یا 47 عدد تغییر کند، می گوییم این سلول آنیوپلوئید است. در این مقاله در مورد جزئیات کامل این اختلال توضیح خواهیم […]
Read More
جهش های بد معنی

جهش های بد معنی

جهش های بد معنی (Missense mutation) که به آن ها واریانت نادرست (Missense variant) نیز گفته می شود تغییرات ژنتیکی هستند که طی آن ها جانشینی یک جفت باز آلی، کد ژنتیکی را به گونه‌ ای تغییر می ‌دهد که اسید آمینه ‌ای متفاوت از اسید آمینه معمول و طبیعی در آن موقعیت تولید می […]
Read More
جهش های بی معنی

جهش های بی معنی

جهش های بی معنی (Nonsense mutation) یا جهش توقف، به تغییری در DNA گفته می شود که باعث می شود پروتئینِ در حالِ ساخت زودتر از حد انتظار به ترجمه خود پایان دهد. این موتاسیون یک شکل رایج جهش در انسان و سایر حیوانات است که باعث می شود پروتئین کوتاه شده یا به صورت […]
Read More
جهش مضاعف شدگی

جهش مضاعف شدگی

جهش مضاعف شدگی (Duplication mutation) که به آن جهش درج، تکرار یا اضافه نیز گفته می شود نوعی جهش است که طی آن بخشی از یک ماده ژنتیکی یا یک کروموزوم تکثیر یا اضافه می شود و در نتیجه چندین نسخه از آن ناحیه ایجاد می گردد. این جهش علاوه بر تغییر دادن ماهیت ژنتیکی، […]
Read More
جهش تغییر چارچوب

جهش تغییر چارچوب

جهش تغییر چارچوب (frameshift mutation) نوع خاصی از جهش ژنتیکی است که طی آن بازهای آلی به توالی DNA اضافه یا از آن کم می شوند. در نتیجه این نوع جهش، ساختار سه گانه کدون ها (codons) تغییر می کند و موجب ترجمه متفاوت نسبت به نسخه اصلی می گردد. تغییر ترجمه موجب تغییر پروتئین […]
Read More