مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک شاخه‌ای از علم پزشکی و زیر مجوعه‌ای از ژنتیک می‌باشد که احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در افراد را بررسی می‌کند.
مشاوره ژنتیک یک فرآیند ارتباطی است که احتمال رخ دادن اختلالات و بیماری‌های ژنتیکی و ارثی در خانواده را بررسی می‌کند. این مشاوره، به منظور ارائه اطلاعات و آگاهی به افرادی است که ممکن است در معرض اختلالات ژنتیکی باشند. در طول جلسات، متخصص ژنتیک تمامی اطلاعات و سوابق ژنتیکی فرد، خانواده وی، فامیل‌های نزدیک و دور و همچنین سوابق خانوادگی خانواده همسر (در صورت وجود) را بررسی می‌کند تا به تائید و تشخیص برسد. متاسفانه در ایران هنوز فرهنگ انجام مشاوره ژنتیک به صورت فراگیر جا نیفتاده است و مردم از خطرات موجود هیچگونه آگاهی ندارند. لازم است بدانید که این مشاوره باید قبل از ازدواج، قبل از بارداری، حین بارداری و بعد از سقط جنین حتما انجام بگیرد. با این مقاله از آزمایشگاه تخصصی ژنتیک پزشکی سیتوژنوم همراه باشید تا بیشتر از اهمیت مشاوره‌ی ژنتیک آگاه شوید.
مشاور ژنتیک کیست؟
منظور از مشاور ژنتیک، متخصصینی هستند که تحصیلات دانشگاهی در رشته ژنتیک دارند و برای ارائه مشاوره ژنتیک دوره دیده‌اند. به عبارتی، مشاوران ژنتیک متخصصان مراقبت‌های بهداشتی-پزشکی هستند که با افراد، خانواده ها، جوامع و سایر متخصصان پزشکی همکاری می‌کنند تا به آن‌ها کمک کنند که بفهمند چگونه اطلاعات ژنتیکی بر زندگی آن‌ها یا بیمارانشان تأثیر می‌گذارد.
مشاورین ژنتیک با ارائه مشاوره ژنتیک راهی موثر را در اختیارتان می‌گذارند که باعث می‌شود انواع اختلالات ژنتیکی (نظیر انواع معلولیت‌های جسمی، ذهنی، شنوایی، بینایی، سرطان‌ها و بیماری‌های زمینه‌ای قلبی و عروقی) کاهش یابند. افرادی که مشاوره دریافت می‌کنند آگاهی و اطلاعات خود را در این زمینه افزایش می‌دهند و همین امر به جلوگیری از بروز انواع اختلالات و بیماری‌های ژنتیکی در نسل آینده کمک خواهد کرد.
در سال ۱۹۷۵ انجمن ژنتیک انسانی آمریکا تعریفی از مشاوره ژنتیک ارائه داد: مشاوره‌ی ژنتیک یک فرآیند ارتباطی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده می پردازد.
اهمیت مشاوره در حوزه ژنتیک
- سالانه در کشور ایران بیش از ۳۰ هزار کودک معلول به اختلالات ژنتیکی دچار می‌شوند و با تاسف فراوان باید اعلام کنیم که حدود چهل تا پنجاه درصد مرگ و میر نوزادان مربوط به مشکلات ژنتیکی است. خوشبختانه مشاوره ژنتیک پیش از تولد (یعنی قبل و حین بارداری) برای جلوگیری از این اتفاق انجام می‌گیرد. همچنین پیش از ازدواج و در حین بارداری هم می‌توان آزمایشات مخصوصی را انجام داد تا بتوان اقدامات لازم را برای تضمین سلامتی فرزندان فراهم نمود.
- با این که بسیاری از بیمار ی‌های ژنتیکی مانند معلولیت و ناتوانی‌ها هیچگونه درمانی ندارند، اما می‌توان با استفاده از مشاوره ژنتیک درصد احتمال بروز آن را تخمین زد و در حین بارداری به دنبال علائم آن در جنین گشت. اگر ثابت شود که جنین به نوعی معلولیت مبتلاست تا قبل از هفته هجدهم بارداری می‌توان اقدام به سقط جنین بصورت قانونی کرد و یا این که برای کنترل (و نه درمان) وی برنامه ریز ی نمود.
- از جمله مهم‌ترین و البته شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی می‌توان به اختلالات شنوایی، عقب ماندگی ذهنی و نابینایی اشاره کرد که بیشتر آن‌ها به دلیل ازدواج‌های فامیلی به وجود می‌آیند. همچنین بیماری تالاسمی جزء بیماری‌های ژنتیکی شایع در ایران به شمار می‌رود.
- در صورتی که برخی از بیماری‌های ژنتیکی به موقع تشخیص داده شوند می‌توان تحت نظر متخصصین، علائم آن را کنترل نمود و از پیشرفته شدن بیماری جلوگیری کرد. ضمنا می‌توان از انتقال آن به نسل آینده‌ی فرد بیمار جلوگیری نمود.
اهداف انجام مشاوره
- هدف از انجام مشاوره ژنتیک کمک به شناخت بهتر بیماری‌های ژنتیکی و نحوه انتقال آن‌ها به نسل آینده و یا دیگر خواهر و برادران است. به دنبال این مشاوره می‌توان روش‌های موجود برای پیش بینی بروز بیماری را تعیین کرد. همچنین جلوگیری از ابتلا یا تکرار بیماری و پیشنهاد راهکارهای مناسب از اهداف اصلی مشاوره ژنتیک به حساب می‌آید.
- حمایت از خانواده‌های در معرض خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی یا خانواده‌هایی که در بین اعضای خود فرد مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی دارند.
- بررسی تاثیر مسائل اجتماعی و روان شناختی ناشی از بیماری‌های ارثی جهت درک ماهیت و پیامدهای آن اختلال.
- زمانی که در مشاوره ژنتیکی شک به یک اختلال ایجاد می‌شود، اطلاع رسانی و شیوه‌های موجود برای مقابله با این مخاطره در دستور کار قرار می‌گیرد.
- یکی از مهم‌ترین مزایای منحصر به فرد مشاوره ژنتیک این است که تمرکز فقط روی فرد بیمار نیست، بلکه وضعیت سایر اعضای خانواده و حتی فامیل در حال حاضر و در آینده نیز بررسی و پیش بینی می‌شود.
- در آخر یکی از والاترین اهداف مشاوره ژنتیک، ریشه کن کردن یک بیماری پر تکرار در خانواده‌ها می‌باشد.
علل انجام مشاوره
مشاوره ژنتیک برای افراد و یا خانواده‌هایی که نگران مسائل ژنتیکی هستند، بسیار مفید می‌باشد. خوب است بدانید که انجام این مشاوره نیاز به هیچگونه دلیل خاصی ندارد! یعنی شما حتی اگر سابقه بیماری ژنتیکی و یا ازدواج فامیلی نداشته‌اید، بهتر است این مشاوره را انجام دهید. با این حال برخی از دلایلی که باید برای وجود آن‌ها مشاوره ژنتیک انجام دهید عبارت هستند از:
- نقص‌های مادر زادی
- ناشنوایی و کم شنوایی
- ابهام تناسلی
- اختلال در بلوغ
- شکل و قیافه غیر طبیعی
- اختلال رشد
- نازایی و یا دیر باروری
- سقط های مکرر
- مرده زایی
- مرگ نوزاد بعد از تولد
- بارداری در سنین بیش از ۳۵ سالگی
- وجود سابقه سرطان
- وجود سابقه دیابت
- وجود سابقه بیماری‌های قلبی
- وجود سابقه سکته‌های قلبی و مغزی
- در برخی موارد ممکن است نتیجه سونوگرافی یا غربالگری و آزمایش قبل از تولد در زنان باردار، نشان دهنده افزایش خطر نقص‌ها و عوارضی از این قبیل باشد، در این مواقع نیز لازم است که مشاوره انجام گیرد.
در واقع می‌توان گفت هر زمان که فرد حس کند نیاز دارد اطلاعات خود را در این زمینه افزایش دهد، بهتر است که به یک متخصص ژنتیک مراجعه کرده و مشاوره انجام دهد.
بهترین زمان انجام مشاوره
سوالی که اغلب افراد دارند در ارتباط با زمان مناسب مشاوره است؛ بهتر است بدانید که بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج می‌باشد. همچنین قبل از بارداری، در دوران بارداری، بعد از تولد اولین فرزند ناهنجار، بعد از سقط جنین و هنگام مطلع شدن از به دنیا آمدن یک فرزند بیمار در خانواده یا فامیل نیز باید مشاوره انجام شود.
نویسنده و مترجم: سارا فرخی مشاور و کارشناسی ارشد ژنتیک