سندرم فراجایل ایکس به علت تکرار CGG در ژن FMR1 ایجاد می‌شود و شایع‌ترین علت ارثی ناتوانی ذهنی و اوتیسم است؛ علائم شامل تأخیر گفتار، مشکلات یادگیری و ویژگی‌های ظاهری خاص است، و تشخیص با آزمایش ژنتیک و مشاوره امکان‌پذیر است.

سیتوژنوم دکتر

بیماری کاناوان یک لوکودیس‌تروفی نادر است که به‌دلیل جهش در ژن ASPA و تجمع N-acetyl aspartic acid سبب بزرگ‌شدن سر و ضعف حرکتی و عقلی در نوزادان می‌شود؛ درمان قطعی ندارد و مراقبت حمایتی و مشاوره ژنتیک اهمیت دارد.

سیتوژنوم دکتر

بیماری‌های ژنتیکی ارثی شامل اختلالات تک‌ژنی، کروموزومی و چندعاملی هستند، از جمله کم‌خونی داسی‌شکل، فیبروز کیستیک و سندرم داون؛ مشاوره و غربالگری ژنتیک برای پیشگیری و مدیریت اهمیت دارد.

سیتوژنوم دکتر

پسوریازیس بیماری پوستی خودایمنی است که روند تولید سلول‌های پوست را تسریع می‌کند و لکه‌های قرمز و پوسته‌دار ایجاد می‌کند. علت دقیق ناشناخته است و درمان قطعی ندارد، منتها داروها و مراقبت زندگی می‌توانند به کنترل آن کمک کنند.

سیتوژنوم دکتر