اختلالات متابولیک ارثی به علت نقص ژنتیکی در آنزیم‌های متابولیکی رخ می‌دهند و موجب تجمع مواد سمی، علائم عصبی و رشد ضعیف می‌شوند؛ تشخیص زودهنگام، رژیم غذایی خاص و مشاوره ژنتیک اهمیت دارد.

سیتوژنوم دکتر

دیستروفی عضلانی بیماری ژنتیکی است که باعث ضعف و تحلیل تدریجی ماهیچه‌های ارادی و قلبی می‌شود، عمدتاً پسران را درگیر می‌کند و با آزمایش‌های ژنتیک و تست‌های بالینی تشخیص داده می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

اختلالات تک‌ ژنی بیماری‌های ژنتیکی ناشی از جهش در یک ژن هستند که می‌توانند بخش‌های مختلف بدن را درگیر کنند؛ تشخیص ژنتیکی و مشاوره ژنتیک به شناسایی علت و بررسی احتمال انتقال بیماری کمک می‌کند.

سیتوژنوم دکتر

آتاکسی فردریش بیماری ژنتیکی نادر و پیشرونده‌ای است که معمولاً در کودکی یا نوجوانی با اختلال تعادل و هماهنگی حرکات بروز می‌کند. علت آن جهش ژن FXN است و تشخیص ژنتیکی و مشاوره ژنتیک اهمیت دارد.

سیتوژنوم دکتر

جهش ژنتیکی چیست و چگونه ایجاد می‌شود؟ با جهش نقطه‌ای، تکثیر ژن، حذف و بازآرایی DNA و نقش ژن‌های حفظ‌کننده ثبات ژنتیکی آشنا شوید.

سیتوژنوم دکتر

مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج با بررسی سابقه خانوادگی و آزمایش‌های ژنتیکی به شناسایی ریسک بیماری‌های ارثی و کاهش انتقال آن‌ها کمک می‌کند.

سیتوژنوم دکتر

اختلالات مادرزادی متابولسیم ارثی با بررسی ژن‌ها و آنزیم‌ها در مشاوره ژنتیک شناسایی می‌شوند، این بررسی ریسک و تشخیص زودهنگام را فراهم و از عوارض پیشگری می‌کند.

سیتوژنوم دکتر

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) بیماری ژنتیکی نادر است که به دلیل تخریب سلول‌های عصبی حرکتی موجب ضعف و تحلیل عضلات می‌شود؛ انواع مختلفی دارد و تشخیص زودهنگام، درمان حمایتی و مشاوره‌ ژنتیک اهمیت دارد.

سیتوژنوم دکتر

مشاوره ژنتیک اختلالات غدد درون‌ریز و تناسلی با بررسی ژن‌ها، هورمون‌ها و سابقه خانوادگی ریسک بیماری‌های ارثی را مشخص کرده و درباره تشخیص، درمان و باروری راهنمایی می‌کند.

سیتوژنوم دکتر

برخی بیماری‌های گوارشی ارثی هستند؛ مشاوره ژنتیک با بررسی ژن‌ها و سابقه خانوادگی ریسک ابتلا را مشخص و درباره تشخیص، پیشگیری و درمان راهنمایی می کند.

سیتوژنوم دکتر

مشاوره ژنتیک اختلالات تنفسی با بررسی ژن‌ها و سوابق خانوادگی ریسک بیماری‌های ارثی را تعیین و درباره تشخیص، پیشگیری و فرزندآوری به خانواده‌ها راهنمایی می دهد.

سیتوژنوم دکتر

مشاوره ژنتیک اختلالات سیستم عصبی با بررسی سابقه خانوادگی و آزمایش ژنتیک ریسک بیماری را تعیین کرده و درباره تشخیص، درمان و فرزندآوری راهنمایی می کند.

سیتوژنوم دکتر