استرول

سندرم اسمیت سندرم اسمیت نوعی اختلال در متابولیسم استرول می باشد. در این بیماران تغییر شکل ظاهری جمجمه و صورت شامل سر و فک تحتانی کوچک، افتادگی پلک، سوراخ های بینی برگشته به سمت خارج، بهم چسبیدگی انگشتان دوم و سوم پا، ناهنجاری های کلیوی، قلبی و گوارشی، ناهنجاری های خط وسط از جمله هولوپروزنسفالی، […]