بازآرایی ژنتیکی به چه معناست؟
حیات انسان از ابتدای دوره پیدایش آن ها تا به الان دستخوش تغییرات مثبت و منفی زیادی شده است. انسان تا اواخر صده 9 میلادی علت دقیق تغیییرات ذاتی مانند معلولیت های جسمی و روحی و یا بروز بیماری های غیر میکروبی را درک نمی کرد. به دنبال کشف DNA به عنوان ماده ژنتیکی وراثت، تحقیقات گسترده ای از سمت پژوهشگران آغاز شد و هر روز نکته جدیدی در مورد ویژگی های این ماده اسرار آمیز منتشر می شد. پژهشگران در خلال این پژوهش ها به یک یافته بسیار ارزشمند دست یافتند که پاسخگوی دلیل بروز برخی از ویژگی ها و تعدادی از بیماری های ذاتی بود. با کشف بازآرایی ژنتیکی دری به سوی شناخت تغییرات بی نهایت بر روی ماده وراثت گشوده شد. در این مقاله ما به بررسی انواع و ویژگی های بازآرایی ژنتیکی خواهیم پرداخت.
بازآرایی ژنتیکی یعنی چه؟
بازآرایی ژنتیکی و کروموزومی جهشی است که نوعی ناهنجاری کروموزومی به حساب می آید و شامل تغییر در ساختار طبیعی کروموزوم می شود. چنین تغییراتی ممکن است شامل چندین کلاس مختلف از بازآرایی مانند حذف، تکرار، وارونگی و جابجایی باشد. معمولاً این رویدادها در اثر شکستگی مارپیچ های دو رشته ای DNA در دو محل مختلف ایجاد می شود و به دنبال آن ها، پیوندها برای ایجاد آرایش کروموزومی جدید شکسته می شوند و بدین ترتیب توالی ژنی تغییر می کند. تخمین زده می شود که ناهنجاری های کروموزومی ساختاری ناشی از بازآرایی ژنتیکی حدود 0.5 درصد از نوزادان تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد.
شایع ترین انواع بازآرایی ژنتیکی کدام است؟
- حذف یا deletion: حذف نوعی جهش است که شامل از بین رفتن مواد ژنتیکی می شود. این جهش می تواند کوچک یا بزرگ باشد، همچنین گاهی می تواند منجر به از بین رفتن تکه ای از کروموزوم یا حذف کامل یک ژن شود.
- تکرار یا Duplication: تکثیر یا تکرار نوعی جهش است که شامل تولید یک یا چند نسخه از ژن یا ناحیه خاصی از کروموزوم می شود. تکثیر ژن و کروموزوم در همه موجودات رخ می دهد، اگرچه این جهش به ویژه در بین گیاهان برجسته است. تکرار ژن ها مکانیزم مهمی است که بوسیله آن تکامل رخ می دهد.
- وارونگی یا Inversion: اگر دو شکست در یک کروموزوم رخ دهد، گاهی اوقات ناحیه بین شکاف ها قبل از جوش خوردن مجدد، 180 درجه می چرخد. چنین رویدادی جهش کروموزومی ایجاد می کند که وارونگی نامیده می شود. برخلاف حذف و تکرار، وارونگی مقدار کلی مواد ژنتیکی را تغییر نمی دهد، بنابراین وارونگی ها عموماً اختلالات خاصی را در سطح فنوتیپی نشان نمی دهند.
- جا به جایی یا translocations: انتقال ژنتیکی یا همان جا به جایی به معنای تبادل مواد ژنتیکی بین کروموزوم ها است. جابجایی متعادل منجر به افزایش یا از دست دادن مواد ژنتیکی نمی شود، در حالی که جابجایی نامتعادل ممکن است منجر به تریزومی یا مونوزومی یک بخش کروموزومی خاص شود.
تاریخچه بازآرایی ژنتیکی
این کشف که ژن ها می توانند به مکان های مختلف کروموزومی منتقل شوند از مطالعات باربارا مک کلینتوک (Barbara McClintock) در مورد گیاه ذرت در دهه 1940 حاصل شد. مک کلینتوک کاملاً بر اساس تجزیه و تحلیل های ژنتیکی خود، عناصر ژنتیکی جدیدی را توصیف کرد که می توانند به مکان های مختلف ژنوم حرکت کرده و بیان ژن های مجاور خود را تغییر دهند. حدود 3 دهه طول کشید تا اساس فیزیکی کار مک کلینتوک با کشف عناصر قابل انتقال در باکتری ها روشن شود و مفهوم عناصر ژنتیکی متحرک به طور گسترده توسط دانشمندان پذیرفته گردد. در حال حاضر چندین نوع بازآرایی ژنتیکی و DNA، از جمله جابجایی عناصری که ابتدا توسط مک کلینتوک شرح داده شد، در سلول های پروکاریوتی و یوکاریوتی شناخته شده است و تحقیقات در مورد نوع و تاثیر آن ها بر بدن جانداران زنده ادامه دارد.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
