تشخیص نیستاگموس و درمان آن

تشخیص نیستاگموس و درمان آن

راه های تشخیص نیستاگموس چیست؟ به طور کلی تشخیص نیستاگموس توسط چشم پزشک صورت می گیرد. آن ها بینایی فرد را مورد بررسی قرار می دهند و داخل چشم را با دستگاه های مخصوص بررسی می کنند و در مورد علائمی که افراد دارند سوال می پرسند. چشم پزشک همچنین سایر مشکلات چشمی را که […]
Read More
نیستاگموس آیدیوپاتیک چیست و علل بروز آن کدامند؟

نیستاگموس آیدیوپاتیک چیست و علل بروز آن کدامند؟

نیستاگموس یک حرکت ریتمیک غیرارادی در چشم ها است که طی آن چشم ها حرکاتی از چپ به راست (و بلعکس)، بالا و پایین (و بلعکس) و یا دایره ای مداوم دارند که در اثر شرایط مختلف می تواند رخ دهد. نیستاگموس اغلب هر دو چشم را درگیر می کند و ممکن است فقط چند ثانیه […]
Read More
بیماری های ژنتیکی متابولیکی

بیماری های ژنتیکی متابولیکی کدامند؟

بیماری های ژنتیکی متابولیکی که به آن ها خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) و بیماری های بیوشیمیایی نیز گفته می شود، اختلالاتی هستند که در نتیجه جهش های (غالبا تک ژنی) خود موجب به وجود آمدن پروتئین های ناقصی می شوند که نمی توانند آنزیم هایی با عملکرد طبیعی در اختیار بدن بگذارند. طبق گزارشات معتبر، […]
Read More
بیماری های شایع در ازدواج های غیر فامیلی

بیماری های شایع در ازدواج های غیر فامیلی

ازدواج کردن یکی از سنت های قدیمی از ابتدای خلقت انسان ها بوده است و به دلیل نهادینه شدن بسیاری از غرایز در ذات خانم ها و آقایان، این سنت هنوز هم طرفداران زیادی دارد. ازدواج در کشورهای آسیایی به ویژه منطقه خاورمیانه به دو صورت انجام می شود: ازدواج های غیر فامیلی و ازدواج […]
Read More
بیماری های شایع در ازدواج فامیلی

بیماری های شایع در ازدواج فامیلی

بیماری های شایع در ازدواج فامیلی کدامند؟ ازدواج با اعضای نزدیک یا دور فامیل (ازدواج خویشاوندی) یک سنت رایج در بسیاری از کشورها به ویژه در میان ساکنان خاورمیانه است که منجر به نرخ بالای اختلالات ژنتیکی در نسل بعدی می شود. به طور تقریبی یک میلیارد نفر در سراسر جهان در کشورهایی زندگی می […]
Read More
ازدواج های غیر فامیلی پرخطر

ازدواج های غیر فامیلی پرخطر

همه ما تا به الان از خطرات ازدواج های فامیلی زیاد شنیده ایم؛ این خطرات شامل ابتلای نسل جدید زوجین به بیماری های ژنتیکی مختلف به ویژه با توارث اتوزوم مغلوب می باشد. اما آیا ازدواج های غیر فامیلی هم ممکن است خطرناک باشند؟ در این مقاله جالب از مجله پزشکی سیتوژنوم همراه باشید تا […]
Read More
بیماری های چند ژنی و نحوه وراثت آن ها

بیماری های چند ژنی و نحوه وراثت آن ها

به طور کلی علل بیماری های ژنتیکی به دو دسته اصلی تقسیم می شوند: 1) اختلالات کروموزومی 2) اختلالات ژنی. اختلالات ژنی به نوبه خود مجددا به دو دسته تقسیم می شوند؛ دسته اول بیماری هایی هستند که در اثر جهش در یک ژن به وجود می آیند و دسته دوم بیماری های چند ژنی […]
Read More
بیماری های جهش جدید

بیماری های جهش جدید

مدت ‌هاست که جهش‌ های جدید (New mutations) به عنوان عامل برخی از بیماری‌ های ژنتیکی که با نام بیماری های جهش جدید شناخته می شوند، معرفی شده اند. اما مقدار واقعی تاثیر این دست از جهش ها در شدت و دفعات بیماری در حال حاضر تنها با استفاده از روش ‌های توالی ‌یابی کل […]
Read More
اضافه شدن کروموزومی

اضافه شدن کروموزومی به چه معناست؟

توالی DNA یک ژن را می توان به روش های مختلفی تغییر داد. واریانت های (variants) ژنی که با نام جهش (Mutation) نیز شناخته می شوند، بسته به اینکه در کجا رخ می دهند و اینکه آیا عملکرد پروتئین های ضروری را تغییر می دهند یا نه، می توانند اثرات متفاوتی بر سلامت فرد داشته […]
Read More
معکوس شدن کروموزوم به چه معناست؟

معکوس شدن کروموزوم به چه معناست؟

کروموزوم ها جزئی از مواد ژنتیکی مهم در انسان هستند که از ژن های مختلفی ساخته شده اند. هر کروموزوم حاوی قطعاتی با اطلاعات خاص است که هرکدام ترتیب مختص به خود را دارند و همگی در درون ژن ها نهفته می شوند. در طی لقاح و یا در اثر توارث برخی از جهش های […]
Read More