admin

پاکونیشی کانژنیتا یک ژنودرماتوز نادر است که به دلیل ایجاد جهش در یکی از چهار ژن مسئول کراتین موجب بروز علائم پوستی در افراد مبتلا می شود. این بیماری با ناخن های دیستروفیک، ضخیم و کراتودرمی دردناک کف پلانتار مشخص می شود. مطالعات بزرگ اخیر مرکز ثبت بین المللی تحقیقات پاکیونیشیا کانژنیتا بر روی فنوتیپ- […]

علائم پاکونیشی کانژنیتا (Pachyonychia congenita) در ابتدای تولد با معاینه ناخن ها و پوست نوزاد قابل تشخیص هستند. علت پاکونیشی خانوادگی جهش های مختلف در ژن های مسئول کراتینه سازی است و از این حیث یک بیماری ژنتیکی به حساب می آید. برجستگی امگایی شکل (امگا یا W یکی از حروف رومی می باشد) و […]

پاکونیشیا کانژنیتا (Pachyonychia congenita که اختصاراً PC نامیده می شود) یا با تلفظ دیگر: پاکیونیشیا کانژنیتا که به آن بیماری پاکونیشی خانوادگی نیز گفته می شود، بیماری است که جزو اختلالات نادر و ارثی کراتینیزاسیون (کراتینه شدن) دسته بندی می شود. کراتینیزاسیون فرآیندی است که طی آن پروتئین کراتین تشکیل شده و در خارجی ترین […]

مجله پزشکی سیتوژنوم در این مقاله قصد دارد در مورد تشخیص و درمان پاراپلژی اسپاستیک ارثی (HSP) اطلاعاتی در اختیار شما عزیزان قرار دهد. پاراپلژی اسپاستیک ارثی گروهی از بیماری های ارثی است که ویژگی اصلی آن اختلال پیشرونده در راه رفتن است و این علائم در نتیجه اختلال عملکرد آکسون های بلند در نخاع […]

پاراپلژی اسپاستیک ارثی (Hereditary spastic paraplegia که اختصارا HSP گفته می شود) را با نام هایی همچون پاراپارزی اسپاستیک خانوادگی (FSP)، سندروم استرومپل لورن (Strümpell-Lorrain syndrome)، فلج ناقص و یا اسپاسم وراثتی می شناسند. این بیماری یک اختلال ارثی نادر است که باعث ضعف و سفتی عضلات پا می شود و علائم آن به تدریج […]

مجله پزشکی سیتوژنوم در این مقاله برای شما از نحوه تشخیص و درمان اسکلرودرمی خواهد گفت. واژه اسکلرودرمی از کلمات یونانی skleros (سخت یا سفت) و derma (پوست) مشتق شده است و برای توصیف بیماری که با سخت شدن و سفت شدن پیشرونده پوست بروز می کند استفاده می شود. بیماری اسکلرودرمی جنبه ای از […]

اسکلرودرمی یک بیماری مزمن و خود ایمنی است که باعث ضخیم و سفت شدن پوست، تجمع بافت اسکار و آسیب به اندام های داخلی مانند قلب و عروق خونی، ریه ها، معده و کلیه ها می شود. علائم اسکلرودرما به طور گسترده ای متفاوت است و از جزئی تا تهدید کننده زندگی متغیر می باشد […]

اسکلرودرمی (Scleroderma) یا بیماری پوستی اسکلروز سیستمیک (systemic sclerosis)، یک بیماری نادر و غیر معمول خود ایمنی است که منجر به ایجاد مناطق سخت و ضخیم در پوست و گاهی اوقات مشکلاتی در اندام های داخلی و عروق خونی می شود. این بیماری که با نام اسکلرودرما نیز شناخته می شود، در اثر حمله سیستم […]