admin, نویسنده در مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم

01 تیر 1

تشخیص نیستاگموس و درمان آن

راه های تشخیص نیستاگموس چیست؟ به طور کلی تشخیص نیستاگموس توسط چشم پزشک صورت می گیرد. آن ها بینایی فرد را مورد بررسی قرار می دهند و داخل چشم را با دستگاه های مخصوص بررسی می کنند و در مورد علائمی که افراد دارند سوال می پرسند. چشم پزشک همچنین سایر مشکلات چشمی را که […]

30 خرداد 1

نیستاگموس آیدیوپاتیک چیست و علل بروز آن کدامند؟

نیستاگموس یک حرکت ریتمیک غیرارادی در چشم ها است که طی آن چشم ها حرکاتی از چپ به راست (و بلعکس)، بالا و پایین (و بلعکس) و یا دایره ای مداوم دارند که در اثر شرایط مختلف می تواند رخ دهد. نیستاگموس اغلب هر دو چشم را درگیر می کند و ممکن است فقط چند ثانیه […]

28 خرداد 1

بیماری های ژنتیکی متابولیکی کدامند؟

بیماری های ژنتیکی متابولیکی که به آن ها خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) و بیماری های بیوشیمیایی نیز گفته می شود، اختلالاتی هستند که در نتیجه جهش های (غالبا تک ژنی) خود موجب به وجود آمدن پروتئین های ناقصی می شوند که نمی توانند آنزیم هایی با عملکرد طبیعی در اختیار بدن بگذارند. طبق گزارشات معتبر، […]

25 خرداد 1

بیماری های شایع در ازدواج های غیر فامیلی

ازدواج کردن یکی از سنت های قدیمی از ابتدای خلقت انسان ها بوده است و به دلیل نهادینه شدن بسیاری از غرایز در ذات خانم ها و آقایان، این سنت هنوز هم طرفداران زیادی دارد. ازدواج در کشورهای آسیایی به ویژه منطقه خاورمیانه به دو صورت انجام می شود: ازدواج های غیر فامیلی و ازدواج […]

23 خرداد 1

بیماری های شایع در ازدواج فامیلی

بیماری های شایع در ازدواج فامیلی کدامند؟ ازدواج با اعضای نزدیک یا دور فامیل (ازدواج خویشاوندی) یک سنت رایج در بسیاری از کشورها به ویژه در میان ساکنان خاورمیانه است که منجر به نرخ بالای اختلالات ژنتیکی در نسل بعدی می شود. به طور تقریبی یک میلیارد نفر در سراسر جهان در کشورهایی زندگی می […]

21 خرداد 1

ازدواج های غیر فامیلی پرخطر

همه ما تا به الان از خطرات ازدواج های فامیلی زیاد شنیده ایم؛ این خطرات شامل ابتلای نسل جدید زوجین به بیماری های ژنتیکی مختلف به ویژه با توارث اتوزوم مغلوب می باشد. اما آیا ازدواج های غیر فامیلی هم ممکن است خطرناک باشند؟ در این مقاله جالب از مجله پزشکی سیتوژنوم همراه باشید تا […]

18 خرداد 1

بیماری های چند ژنی و نحوه وراثت آن ها

به طور کلی علل بیماری های ژنتیکی به دو دسته اصلی تقسیم می شوند: 1) اختلالات کروموزومی 2) اختلالات ژنی. اختلالات ژنی به نوبه خود مجددا به دو دسته تقسیم می شوند؛ دسته اول بیماری هایی هستند که در اثر جهش در یک ژن به وجود می آیند و دسته دوم بیماری های چند ژنی […]

16 خرداد 1

بیماری های جهش جدید

مدت ‌هاست که جهش‌ های جدید (New mutations) به عنوان عامل برخی از بیماری‌ های ژنتیکی که با نام بیماری های جهش جدید شناخته می شوند، معرفی شده اند. اما مقدار واقعی تاثیر این دست از جهش ها در شدت و دفعات بیماری در حال حاضر تنها با استفاده از روش ‌های توالی ‌یابی کل […]

11 خرداد 1

اضافه شدن کروموزومی به چه معناست؟

توالی DNA یک ژن را می توان به روش های مختلفی تغییر داد. واریانت های (variants) ژنی که با نام جهش (Mutation) نیز شناخته می شوند، بسته به اینکه در کجا رخ می دهند و اینکه آیا عملکرد پروتئین های ضروری را تغییر می دهند یا نه، می توانند اثرات متفاوتی بر سلامت فرد داشته […]

09 خرداد 1

معکوس شدن کروموزوم به چه معناست؟

کروموزوم ها جزئی از مواد ژنتیکی مهم در انسان هستند که از ژن های مختلفی ساخته شده اند. هر کروموزوم حاوی قطعاتی با اطلاعات خاص است که هرکدام ترتیب مختص به خود را دارند و همگی در درون ژن ها نهفته می شوند. در طی لقاح و یا در اثر توارث برخی از جهش های […]

admin

خبرنامه