هر انسان سالم 46 کروموزوم دارد که نیمی از آن را از پدر و نیم دیگری را از مادرش به ارث می‌برد؛ یعنی از هریک از آن‌ها 23 کروموزوم دریافت می‌کند. کروموزوم‌ها مملو از ژن‌هایی هستند که هر کدام از آن‌ها باعث بروز یک یا چند صفت و ویژگی خاص در انسان می‌شوند. فردی که دو شکل مختلف از یک ژن خاص را داشته باشد، فرد هتروزیگوت (Heterozygote) برای آن ژن یا صفت می‌نامند که در ادامه بیشتر به توضیح آن می‌پردازیم.
وقتی می گویند شخصی برای یک ژن خاص هتروزیگوت است یعنی چه؟
انسان‌ها و دیگر موجودات دیپلوئید دارای دو مجموعه کروموزوم هستند (یکی از پدر و دیگری از مادر)؛ دیپلوئید یعنی دو مجموعه کامل کروموزوم در سلول‌های یک موجود زنده (تریپلوئید یعنی 3 مجموعه کامل و تتراپلوئید یعنی چهار مجموعه کامل کروموزومی). همان طور که ذکر کردیم، هتروزیگوت وضعیتی است که فرد اَشکال مختلف یک ژن خاص را از هر یک از والدین بیولوژیکی خود به ارث ببرد. کلمه “هتروزیگوت” در ژنتیک یعنی به ارث بردن نسخه‌های مختلف (آلل) یک نشانگر ژنومی از هر یم از والدین بیولوژیکی. بنابراین، فردی که برای یک صفت ژنومی هتروزیگوت است، به این معناست که دو نسخه متفاوت از آن نشانگر دارد. حال این تفاوت می‌تواند در یک نقطه از ژن یا در ده‌ها نقطه مختلف در ژن متفاوت باشد؛ به این افراد هتروزیگوت یا ناخالص گفته می‌شود. کلمه هتروزیگوت متضاد کلمه “هموزیگوت” یا همان خالص می‌باشد؛ به عبارتی یعنی فرد هموزیگوت دو شکل یکسان از یک ژن خاص را دارد.
شاید برای شما این سوال مطرح شده باشد که حال هموزیگوت به چه معناست؟ برای دریافت اطلاعات بیشتر روی لینک زیر کلیک کنید:
مثالی برای تفهیم بیشتر هتروزیگوت بودن
- مثال اول:
به عنوان مثال یک بیماری مانند بیماری فیبروز کیستیک (CF) را در نظر بگیرید که طرح توارث اتوزوم مغلوب دارد و در اثر جهش در ژن CFTR به وجود می‌آید. افرادی که علائم این بیماری را نشان می‌دهند هر دو نسخه ژن‌شان (که این بیماری را در آن‌ها ایجاد کرده)، معیوب یا همان جهش یافته است. به عبارتی ساده‌تر اگر هر ژن سالم CFTR را با عبارت اختصاری C و ژن جهش یافته (معیوب) را با c نشان دهیم، فرمول ژنتیکی یا ژن نمودهای (ژنوتیپ) مورد انتظار به شرح زیر می‌باشد:
- ژنوتیپ CC: فرد سالم از نظر بیماری فیبروز کیستیک. به این افراد هموزیگوت طبیعی یا وحشی نیز گفته می‌شود.
- ژنوتیپ Cc: فرد ناقل از نظر بیماری فیبروز کیستیک که با وجود یک ژن جهش یافته، علائم این بیماری را نشان نمی‌دهد. به این افراد هتروزیگوت گفته می‌شود (دقت کنید که یکی از آلل‌ها C و دیگری c می‌باشد؛ یعنی خالص نیستند).
- ژنوتیپ cc: فرد مبتلا به بیماری CF. به این افراد هموزیگوت جهش یافته نیز گفته می‌شود.
- مثال دوم:
مثال دوم را با یک بیماری با طرح توارث اتوزوم غالب به نام اکندروپلاژی (یا کوتولگی) شرح می‌دهیم. اگر صفت بیماری‌زا را A و صفت سالم و غیر بیماری‌زا را a در نظر بگیریم، فرمول ژنتیکی یک فرد به شرح زیر خواهد بود:
- ژنوتیپ aa: این فرد کاملا سالم می‌باشد و علائمی از بیماری نخواهد داشت (صفت هموزیگوت وحشی یا سالم یا خالص)
- ژنوتیپ Aa: با توجه به الگوی توارث این بیماری (که اتوزومال غالب است)، این فرد مبتلا به اکندروپلازی خواهد بود (به فرمول ژنتیکی توجه کنید! یکی A و یکی a؛ پس دو آلل متفاوت می‌باشد و هتروزیگوت به حساب می‌آید)
- ژنوتیپ AA: این فرد نیز مبتلا به آکندروپلاژیا می‌باشد و هموزیگوت جهش یافته نامیده می‌شود (نکته مهم در مورد این ژنوتیپ “فقط برای این بیماری” آن است که افراد AA هیچ گاه زنده به دنیا نمی‌آیند و در دوران جنینی بصورت خود بخودی سقط می‌شوند).
- مثال سوم:
اگر دو نسخه متفاوت برای یک صفت وجود داشته باشد، یک ژنوتیپ هتروزیگوت برای آن ژن خاص به حساب می‌آید. برای فهم بیشتر آن صفت هتروزیگوت برای رنگ چشم را در نظر بگیرید. وقتی فردی چشم‌های آبی داشته باشد به این معناست که او از نظر رنگ چشم هموزیگوت یا خالص است. اگر رنگ چشم آبی را با علامت b و رنگ چشم قهوه‌ای را با علامت B نام گذاری کنیم، می‌توانیم بگوییم که فردی که چشم آبی دارد، ژنوتیپ bb دارد و هتروزیگوت “نیست” (دقت کنید هر دو آلل یک شکل یعنی bb هستند پس خالص به حساب می‌آیند). حال یک فرد با رنگ چشم قهوه‌ای را در نظر بگیرید، این فرد 2 نوع ژنوتیپ (فرمول ژنتیکی برای صفت) می‌تواند داشته باشد: 1) می‌تواند BB باشد (هموزیگوت و خالص)، 2) می‌تواند Bb باشد که هتروزیگوت به حساب می‌آید. توجه داشته باشید که صفت رنگ چشم قهوه‌ای (B) بر صفت رنگ چشم آبی (b) غالب است و نمی‌گذارد که آبی خود را نشان دهد. (نکته جالب در مورد این مثال از رنگ چشم این است که، Bb زمانی اتفاق می‌افتد که یکی از والدین رنگ چشم قهوه‌ای و دیگری رنگ چشم آبی، طوسی یا سبز دارد).
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
