دکتر سارا فرخی

مجله پزشکی آزمایشگاه تخصصی ژنتیک سیتوژنوم در این مقاله قصد دارد در مورد تشخیص و درمان پاراپلژی اسپاستیک ارثی (HSP) یا همان سندروم استرومپل لورن اطلاعات کاملی را در اختیار شما عزیزان قرار دهد. پاراپلژی اسپاستیک ارثی (Hereditary spastic paraplegia) گروهی از بیماری‌های ژنتیکی ارث پذیر است که ویژگی اصلی آن اختلال پیشرونده در راه […]

پاراپلژی اسپاستیک ارثی (Hereditary spastic paraplegia که اختصارا HSP گفته می‌شود) را با نام‌هایی همچون پاراپارزی اسپاستیک خانوادگی (FSP)، سندروم استرومپل لورن (Strümpell-Lorrain syndrome)، فلج ناقص و یا اسپاسم وراثتی می‌شناسند. این بیماری یک اختلال ارثی نادر است که باعث ضعف و سفتی عضلات پا می‌شود و علائم آن به تدریج در طول زمان بدتر […]

اسکلرودرمی (Scleroderma) یا بیماری پوستی اسکلروز سیستمیک (systemic sclerosis)، یک بیماری نادر و غیر معمول خود ایمنی است که منجر به ایجاد مناطق سخت و ضخیم در پوست و گاهی اوقات مشکلاتی در اندام‌های داخلی و عروق خونی می‌شود. این بیماری که با نام اسکلرودرما نیز شناخته می‌شود، در اثر حمله سیستم ایمنی به بافت […]

سندروم تریچر کالینز (TCS) یک اختلال ژنتیکی و ارث پذیر است که علائم بارزی همچون تغییر شکل گوش، چشم، استخوان گونه و چانه دارد؛ با این حال میزان ابتلای فرد و علائم او ممکن است از خفیف تا شدید متفاوت باشد. عوارض ناشی از این بیماری ممکن است شامل مشکلات تنفسی، مشکلات بینایی، شکاف کام […]

هایپرپلازی مادرزادی آدرنال یا CAH (Congenital adrenal hyperplasia) گروهی از بیماری‌های اتوزومال مغلوب ارثی- ژنتیکی نادر است که در اثر کمبود یکی از آنزیم‌های مورد نیاز برای ساخت هورمون‌های خاص بدن به وجود می‌آید. بیماری هیپرپلازی آدرنال بر غدد آدرنال (غدد فوق کلیه) که واقع در بالای هر کلیه است تأثیر می‌گذارد. مجله پزشکی آزمایشگاه […]

بیماری SCID (Severe combined immunodeficiency) یا نقص ایمنی ترکیبی شدید نوعی بیماری ناشی از نقص ایمنی ارثی (PIDD) است که معمولاً در دوران شیرخوارگی منجر به افت شدید سیستم ایمنی بدن می‌شود؛ این اختلال تا جایی پیش می‌رود که بدن دیگر قادر به مقابله با عفونت‌های خفیف هم نخواهد بود. این بیماری به عنوان جدی‌ترین […]

بیماری‌های میتوکندریایی گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که بر نحوه تولید انرژی میتوکندری در سلول‌ها تأثیر می‌گذارند. درواقع میتوکندری بیشتر انرژی مورد نیاز بدن را تولید می‌کند بنابراین اگر بیماری میتوکندریایی دارید، سلول‌های بدنتان قادر به تولید انرژی کافی نیستند. در حال حاضر هیچ درمان قطعی و ریشه‌ای برای این اختلالات وجود ندارد. با این […]