sara farrokhi, نویسنده در مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم

14 فوریه 23

ازدواج 2 فرد با تالاسمی مشابه

با توجه به اینکه تعداد افراد مبتلا به تالاسمی مینور در ایران بسیار زیاد است شاهد ایجاد یک موج نگرانی بین دخترها و پسرهایی هستیم که قصد ازدواج با یکدیگر را دارند اما از آینده و سلامتی فرزندانشان در هراس هستند. توضیحات مشاور ژنتیک آزمایشگاه سیتوژنوم را در زمینه ازدواج 2 فرد با تالاسمی مشابه […]

25 سپتامبر 22

سندروم تریچر کالینز چیست و چه علائمی دارد؟

سندروم تریچر کالینز (TCS) یک اختلال ژنتیکی و ارث پذیر است که علائم بارزی همچون تغییر شکل گوش، چشم، استخوان گونه و چانه دارد؛ با این حال میزان ابتلای فرد و علائم او ممکن است از خفیف تا شدید متفاوت باشد. عوارض ناشی از این بیماری ممکن است شامل مشکلات تنفسی، مشکلات بینایی، شکاف کام […]

02 جولای 22

بیماری SCID چیست؟

بیماری SCID (Severe combined immunodeficiency) یا نقص ایمنی ترکیبی شدید نوعی بیماری ناشی از نقص ایمنی ارثی (PIDD) است که معمولاً در دوران شیرخوارگی منجر به افت شدید سیستم ایمنی بدن می‌شود؛ این اختلال تا جایی پیش می‌رود که بدن دیگر قادر به مقابله با عفونت‌های خفیف هم نخواهد بود. این بیماری به عنوان جدی‌ترین […]

25 ژوئن 22

بیماری‌های میتوکندریایی چه بیماری‌هایی هستند؟

میتوکندری‌ها کارخانه تولید انرژی در بدن ما هستند. بیماری‌های میتوکندریایی اختلالات ژنتیکی و اغلب ارثی هستند و زمانی رخ می‌دهند که میتوکندری قادر به تولید انرژی کافی برای عملکرد صحیح بدن نباشد. تخمین زده می‌شود که از هر 5000 نفر در دنیا یک نفر به بیماری‌های ناشی از اختلال در میتوکندری به صورت ژنتیکی مبتلا […]

07 فوریه 22

هزینه آزمایش ژنتیک بارداری

هزینه آزمایش ژنتیک بارداری ژن ها در کروموزوم ها قرار دارند و از DNA تشکیل شده اند. ما ژن ها را از والدین خود به ارث می بریم؛ ساختار ژنی ما نحوه رشد و تنظیم بدن ما را تعیین می کند. وقتی ژن ها طبیعی و سالم باشند به درستی کار می کنند اما هنگامی […]

02 اکتبر 21

اتوزوم یعنی چه؟

مفهوم اتوزوم به چه معناست؟ یک انسان سالم دارای 22 “جفت” اتوزوم (autosome) و یک جفت کروموزوم جنسی (X و Y) است. ما در واقع در مجموع 46 کروموزوم داریم که اتوزوم‌ها با شماره 1 تا 22 نشان داده می‌شوند اما دو مورد از کروموزوم‌ها که “جنسی” نامیده می‌شوند و در تعیین جنسیت انسان نقش […]

20 سپتامبر 21

واژه اسپورادیک به چه معناست؟

واژه اسپورادیک به چه معناست؟ گاهی در جمعیت یک خانواده ممکن است یک بیماری یا یک صفت خاص به وجود بیاید که اعضای آن خانواده در هنگام مواجهه با آن می‌گویند: “تا حالا در خانواده ما چنین بیماری (یا اختلالی) سابقه نداشته” یا “تا به حال هیچکس در خانواده یا فامیل ما مبتلا به این […]

15 سپتامبر 21

کد ژنتیکی چیست؟

کد ژنتیکی به چه معناست؟ کد ژنتیکی که به آن سه قلوهای نوکلئوتیدی یا کدون ها نیز گفته می‌شود، مجموعه‌ای از بازهای آلی می‌باشد که سلول‌های زنده از آن برای بازگشایی اطلاعات رمزگذاری شده در مواد ژنتیکی (توالی DNA یا mRNA) استفاده می‌کنند و به کمک آن‌ها شروع به ساخت پروتئین می‌نمایند. کد ژنتیکی در […]

11 سپتامبر 21

هتروزیگوت به چه معناست؟

هر انسان سالم 46 کروموزوم دارد که نیمی از آن را از پدر و نیم دیگری را از مادرش به ارث می‌برد؛ یعنی از هریک از آن‌ها 23 کروموزوم دریافت می‌کند. کروموزوم‌ها مملو از ژن‌هایی هستند که هر کدام از آن‌ها باعث بروز یک یا چند صفت و ویژگی خاص در انسان می‌شوند. فردی که […]

28 جولای 21

تفاوت انسفالیت با مننژیت در چیست؟

تفاوت انسفالیت با مننژیت در چیست؟ آیا می‌توانید هر دو را داشته باشید؟ انسفالیت (Encephalitis) و مننژیت (meningitis) هر دو بیماری‌های التهابی هستند که در غشاهایی که مغز و نخاع را احاطه می‌کنند (در اثر عفونت‌های باکتریایی یا ویروسی) ایجاد می‌شوند. این اختلالات کاملا جدی تلقی می‌شوند و باید فوراً توسط پزشک متخصص معالجه شوند. […]

sara farrokhi

خبرنامه