دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری‌های ژنتیکی عضلات است که باعث ضعف و تحلیل تدریجی عضلات ارادی و غیرارادی می‌شود. این بیماری معمولاً از طریق ژن دیستروفین و با الگوی وابسته به جنس مغلوب منتقل می‌شود و بیشتر پسران را مبتلا می‌کند. تشخیص شامل بررسی سطح آنزیم CPK، بیوپسی عضله و آزمایش‌های ژنتیکی دقیق (مانند MLPA و STR) است. آزمایشات پیش از بارداری و پیش از تولد (PND) به شناسایی ناقلین و پیشگیری از تولد فرزند مبتلا کمک می‌کنند. مراجعه به مشاوره ژنتیک پیش از بارداری، به ویژه در خانواده‌های مشکوک، از اهمیت بالایی برخوردار است.

سیتوژنوم دکتر

انحراف ژنتیک به خطاهایی گفته می‌شود که هنگام همانندسازی، نسخه‌برداری یا ترجمه ژن‌ها رخ می‌دهد و ممکن است باعث بروز تغییرات در ساختار یا عملکرد ژن‌ها شوند. این تغییرات شامل تکثیر، موتاسیون‌های نقطه‌ای، حذف‌ها و بازآرایی‌های ژنتیکی هستند که می‌توانند با اختلال در عملکرد پروتئین‌ها، بدن را مستعد ابتلا به بیماری‌هایی مانند سرطان پستان، تخمدان و تومورهای بدخیم دستگاه ژنیتال کنند. ژن‌های ثبات (Stability genes) نقش کلیدی در حفظ صحت همانندسازی DNA دارند و غیرفعال شدن آن‌ها باعث افزایش نرخ موتاسیون و بروز بیماری‌های ژنتیکی می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

اختلالات تک ژنی (Monogenic disorders) از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی هستند و به دلیل وجود جهش در یک ژن منفرد ایجاد می‌شوند. این بیماری‌ها طبق قوانین وراثت مندل به نسل بعد منتقل می‌شوند و می‌توانند به سه الگوی اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب یا وابسته به X تقسیم شوند. در نوع غالب، تنها یک ژن معیوب کافی است و در هر بارداری احتمال ابتلا ۵۰ درصد است. در نوع مغلوب، هر دو ژن باید معیوب باشند و احتمال ابتلا ۲۵ درصد است. مشاوره ژنتیک قبل از بارداری نقش مهمی در شناسایی حاملین و پیشگیری از تولد فرزند مبتلا دارد.

سیتوژنوم دکتر

اختلالات متابولیک ارثی گروهی از بیماری‌های ژنتیکی نادر هستند که به دلیل نقص در یک ژن، بدن قادر به تولید آنزیم‌های لازم برای هضم و متابولیسم مواد غذایی مانند قند، چربی و پروتئین نیست. این بیماری‌ها می‌توانند باعث مشکلات جدی در اندام‌های مختلف از جمله کبد، کلیه، مغز و چشم‌ها شوند. علائم اولیه شامل بی‌حالی، کم‌اشتهایی، کاهش وزن، تشنج و بوی غیرعادی بدن است. احتمال بروز این اختلالات در ازدواج‌های فامیلی بیشتر است و مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج یا بارداری نقش مهمی در پیشگیری دارد. تشخیص و درمان سریع می‌تواند از کاهش ضریب هوشی و آسیب‌های جدی مغزی جلوگیری کند.

سیتوژنوم دکتر

بیماری سلیاک یک اختلال خودایمنی و ژنتیکی در روده باریک است که در اثر واکنش بدن به گلوتن (پروتئین موجود در غلات) ایجاد می‌شود. این بیماری باعث آسیب به پرزهای روده و اختلال در جذب مواد مغذی می‌شود و می‌تواند منجر به کمبود ویتامین‌ها، ضعف، کاهش وزن و مشکلات گوارشی شود. سلیاک اغلب در کودکان ۶ ماه تا ۲ سال و همچنین در بزرگسالان ظاهر می‌شود. تشخیص از طریق آزمایش خون (آنتی‌بادی‌های خاص)، آندوسکوپی و نمونه‌برداری از روده انجام می‌شود. رعایت رژیم غذایی بدون گلوتن اصلی‌ترین روش کنترل بیماری است. سلیاک در صورت درمان، خطرناک یا کشنده نیست و بیماران می‌توانند زندگی طبیعی، حتی بارداری سالم داشته باشند.

سیتوژنوم دکتر

بیماری سیکل سل یا کم‌خونی داسی شکل (Sickle Cell Disease) یک بیماری ژنتیکی و ارثی است که در آن گلبول‌های قرمز به جای حالت گرد و انعطاف‌پذیر، به شکل داس در می‌آیند. این تغییر باعث چسبندگی و انسداد رگ‌های خونی، کمبود اکسیژن در بدن، درد شدید، عفونت‌های مکرر، و مشکلات جدی مانند سکته یا سندرم حاد قفسه سینه می‌شود. بیماری به‌صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد و ژن معیوب HBB مسئول آن است. علائم معمولاً از ۶ ماهگی بروز پیدا می‌کنند. درمان قطعی وجود ندارد، اما اقدامات مراقبتی می‌توانند شدت عوارض را کاهش دهند. مشاوره ژنتیک برای پیشگیری و آگاهی خانواده‌ها بسیار مهم است.

سیتوژنوم دکتر

بیماری شارکوت ماری توث (Charcot-Marie-Tooth) یا نوروپاتی ارثی حرکتی حسی (HMSN)، یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث ضعف و تحلیل تدریجی عضلات دیستال، به‌ویژه در پاها و سپس دست‌ها می‌شود. این بیماری معمولاً در سنین ۱۰ تا ۳۰ سالگی شروع می‌شود و با مشکلاتی مانند ضعف، لاغری پاها، تغییر شکل اندام تحتانی (شبیه بطری شامپاین وارونه)، و در برخی موارد رعشه و آتاکسی همراه است. این بیماری معمولاً با وراثت اتوزومال غالب منتقل می‌شود و ژن PMP22 روی کروموزوم 17p نقش کلیدی در بروز آن دارد. درمان قطعی وجود ندارد، اما آزمایش ژنتیکی به تشخیص دقیق‌تر و پیشگیری در خانواده‌های در معرض خطر کمک می‌کند.

سیتوژنوم دکتر