پلی مورفیسم فاکتور V لیدن – FLV

پلی مورفیسم فاکتور V لیدن – FLV

پلی مورفیسم فاکتور انعقادی‌ V لیدن – FLV

ترومبوز وریدی یک بیماری چند فاکتور است که شیوع آن در جمعیت زیاد است. ابتلا به این بیماری ارتباط نزدیکی با وجود عوامل محیطی و ژنتیکی دارد و ممکن است به صورت ترکیبی یا به تنهایی اتفاق بیفتد. در میان جهش های ژنتیکی مختلفی که ممکن است در یک بیمار ترومبوتیک پیش بینی شود، شایع ترین در جمعیت جهش G1691A در فاکتور لخته شدن V است که به پلی مورفیسم فاکتور V لیدن – FLV معروف است. این جهش، فنوتیپی معروف به مقاومت پروتئین C فعال شده را به همراه دارد و منجر به حالت انعقادی بیش از حد می شود که خطر ترومبوز را افزایش می دهد.

به منظور بررسی FLV در افراد با سابقه ترومبوز وریدی، تستی انجام می شود. روش مورد استفاده، واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) و به دنبال آن تعدد طول قطعه قطعه (RFLP) بود.

نتایج این تست نشان داد که شیوع جهش 5/21 درصد به صورت هتروزیگوزیتی در گروه بیمار وجود دارد. در جامعه آماری مورد آزمون هیچ فردی با هموزیگوت جهش یافته مشخص نشد. نتایج همچنین نشان داد که عود بالایی در حامل بودن جهش وجود دارد.

نتیجه:

در خاتمه تحقیقات باید گفت انجام آزمایش برای بررسی FLV، تأثیر به سزایی در بررسی ترومبوآمبولی وریدی، به منظور روشن شدن علت این رویداد و در درمان و پیشگیری از عود دارد.

در آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم این تست به شرح زیر قابل انجام می باشد:

نام آزمایشپلی مورفیسم فاکتور انعقادی‌ V لیدن – FLV
نام بخشمولکولی
نوع نمونه۵-۳ میلی لیتر خون محیطی در لوله EDTA
شرایط نگهدارینمونه‌های خون در لوله های حاوی ماده ضد انعقاد EDTA جمع آوری و در جای خنک نگهداری شده و در اسرع وقت به آزمایشگاه منقل شود.
موارد درخواستسابقه ترومبوز وریدی در سنین زیر ۵۰ سال
سابقه بروز ترمبوز وریدی در یکی از خویشان نزدیک
سابقه اسکیمی یا سکته های خفیف
سابقه مرگ جنین یا سقط مکرر
روشاستخراج DNA، آزمایش RFLP PCR و ژل الکتروفورز
زمان انجام آزمایش۷ الی ۱۰ روز کاری

پلی مورفیسم پروترومبین


دسته بندی : معرفی آزمایش ها