آنمی فانکونی

13 آذر 0

مشاوره ژنتیک در اختلالات خونی

با مشاوره ژنتیک می توان از بروز بیماری ‌های ژنتیکی که بر پروتئین ‌ها و سلول ‌های سازنده خون تأثیر می‌ گذارند (در نسل آینده) جلوگیری کرد. اگر به هر دلیلی از بروز این بیماری ها جلوگیری نشده باشد، می شود با ژن درمانی و با استفاده از روش ‌های افزودن ژن یا ویرایش ژن […]

03 شهریور 99

سندرم رابرت

سندرم رابرت سندرم رابرت که سندرم pseudothalidomide نیز نامیده می شود، یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب نادر است که با عقب ماندگی خفیف تا شدید قبل از تولد یا اختلال در تقسیم سلولی مشخص می شود و منجر به ناهنجاری استخوان ها در جمجمه، صورت، بازوها و پاها می شود. این بیماری در اثر جهش […]

26 فروردین 99

آنمی فانکونی (Fanconi anemia)

آنمی فانکونی (Fanconi anemia) آنمی فانکونی (Fanconi anemia) نوعی اختلال اتوزومی مغلوب است که در بیشتر بیماران با نارسایی پیشرونده مغز استخوان (آنمی اپلاستیک) همراه می‌باشد. هیپوپلازی عمومی مغز استخوان منجر به نوتروپنی، ترومبوسیتوپنی و کاهش تعداد گلبول‌های قرمز در گردش خون می شود. بیماران به داروهای آلکیله کننده مانند میتومایسین C حساسیت زیادی نشان […]

26 فروردین 99

سندروم های ناپایداری کروموزومی

سندروم های ناپایداری کروموزومی کدامند؟ سندروم های ناپایداری کروموزومی گروهی از اختلالات ارثی هستند که با بی ثباتی کروموزومی و شکستگی به صورت خود به خود یا در پاسخ به عوامل آسیب رسان DNA ایجاد می شوند. بیشتر این سندرم ها به دلیل داشتن ارتباط با درجات متغیر نقص ایمنی، بیماری عفونی و خطر ابتلا […]

23 فروردین 99

شکست های کروموزومی

شکست های کروموزومی نام آزمایش بررسی حساسیت پرتوی (شکست های کروموزومی) نام بخش سیتوژنتیک نوع نمونه خون شرایط نگهداری در زمان نمونه گیری حداقل ۵ روز از مصرف آنتی بیوتیک گذشته باشد نمونه کمتر از ۲۴ ساعت باید به مرکز ژنتیک ارسال گردد. نمونه در دمای خنک نگهداری گردد (از یخ زدگی نمونه جدا جلوگیری […]