سندرم رابرت سندرم رابرت که سندرم pseudothalidomide نیز نامیده می شود، یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب نادر است که با عقب ماندگی خفیف تا شدید قبل از تو [...]
آنمی فانکونی (Fanconi anemia) آنمی فانکونی (Fanconi anemia) نوعی اختلال اتوزومی مغلوب است که در بیشتر بیماران با نارسایی پیشرونده مغز استخوان (آنمی اپ [...]
سندروم های ناپایداری کروموزومی کدامند؟ سندروم های ناپایداری کروموزومی گروهی از اختلالات ارثی هستند که با بی ثباتی کروموزومی و شکستگی به صورت خود به خو [...]
شکست های کروموزومی نام آزمایشبررسی حساسیت پرتوی (شکست های کروموزومی)نام بخشسیتوژنتیکنوع نمونهخونشرایط نگهداریدر زمان نمونه گیری حداقل ۵ روز از مصرف آن [...]
سندروم های کروموزومی سندروم های کروموزومی که پیش از این سندروم های شکستگی کروموزوم (chromosome breakage syndromes) نامیده می شد، متشکل از تعدادی از وض [...]