مشاوره ژنتیک در اختلالات خونی

مشاوره ژنتیک در اختلالات خونی

با مشاوره ژنتیک می توان از بروز بیماری ‌های ژنتیکی که بر پروتئین ‌ها و سلول ‌های سازنده خون تأثیر می‌ گذارند (در نسل آینده) جلوگیری کرد. اگر به هر دلیلی از بروز این بیماری ها جلوگیری نشده باشد، می شود با ژن درمانی و با استفاده از روش ‌های افزودن ژن یا ویرایش ژن […]
Read More
سندرم رابرت

سندرم رابرت

سندرم رابرت سندرم رابرت که سندرم pseudothalidomide نیز نامیده می شود، یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب نادر است که با عقب ماندگی خفیف تا شدید قبل از تولد یا اختلال در تقسیم سلولی مشخص می شود و منجر به ناهنجاری استخوان ها در جمجمه، صورت، بازوها و پاها می شود. این بیماری در اثر جهش […]
Read More
آنمی فانکونی (Fanconi anemia)

آنمی فانکونی (Fanconi anemia)

آنمی فانکونی (Fanconi anemia) آنمی فانکونی (Fanconi anemia) نوعی اختلال اتوزومی مغلوب است که در بیشتر بیماران با نارسایی پیشرونده مغز استخوان (آنمی اپلاستیک) همراه می‌باشد. هیپوپلازی عمومی مغز استخوان منجر به نوتروپنی، ترومبوسیتوپنی و کاهش تعداد گلبول‌های قرمز در گردش خون می شود. بیماران به داروهای آلکیله کننده مانند میتومایسین C حساسیت زیادی نشان […]
Read More
سندروم های ناپایداری کروموزومی

سندروم های ناپایداری کروموزومی

سندروم های ناپایداری کروموزومی کدامند؟ سندروم های ناپایداری کروموزومی گروهی از اختلالات ارثی هستند که با بی ثباتی کروموزومی و شکستگی به صورت خود به خود یا در پاسخ به عوامل آسیب رسان DNA ایجاد می شوند. بیشتر این سندرم ها به دلیل داشتن ارتباط با درجات متغیر نقص ایمنی، بیماری عفونی و خطر ابتلا […]
Read More
شکست های کروموزومی

شکست های کروموزومی

شکست های کروموزومی نام آزمایش بررسی حساسیت پرتوی (شکست های کروموزومی) نام بخش سیتوژنتیک نوع نمونه خون شرایط نگهداری در زمان نمونه گیری حداقل ۵ روز از مصرف آنتی بیوتیک گذشته باشد نمونه کمتر از ۲۴ ساعت باید به مرکز ژنتیک ارسال گردد. نمونه در دمای خنک نگهداری گردد (از یخ زدگی نمونه جدا جلوگیری […]
Read More
سندروم های کروموزومی

سندروم های کروموزومی

سندروم های کروموزومی سندروم های کروموزومی که پیش از این سندروم های شکستگی کروموزوم (chromosome breakage syndromes) نامیده می شد، متشکل از تعدادی از وضعیت های بالینی نادر و در عین حال مشخص می باشد. این سندروم ها علاوه بر تنوع بالینی از ویژگی های مهم مشترکی مانند استعداد ابتلا به سرطان، نقص ایمنی، عقب […]
Read More