اختلال مادرزادی

مشاوره ژنتیک اختلالات مادرزادی متابولیسم

مشاوره ژنتیک اختلالات مادرزادی متابولیسم

بیماری های متابولیک ارثی که با نام اختلالات ذاتی متابولیسمی نیز شناخته می شوند در اثر خطاهایی حین برخی از مکانیسم های سوخت و ساز بدن به وجود می آیند. تاکنون صدها خطای ذاتی متابولیسمی شناخته شده است که از جمله شایع ترین آن ها می توان به آلبینیسم (یا زالی)، سیستینوری و فنیل کتونوری […]
Read More
خطرات ازدواج فامیلی

خطرات ازدواج فامیلی

خطرات ازدواج فامیلی در مقاله قبل درباره میزان ازدواج فامیلی در ایران و نظر اسلام در مورد ازدواج فامیلی صحبت کردیم و حال می خواهیم خطرات ازدواج فامیلی را بررسی کنیم. ازدواج فامیلی یک عرف معمول و ارجح ازدواج در بین بسیاری از نژاد هاست. ازدواج فامیلی ممکن است باعث انتقال دو آلل ناقص مغلوب، […]
Read More
مراحل مشاوره ژنتیک

مراحل مشاوره ژنتیک

مراحل مشاوره ژنتیک مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یکی از مراحل مشاوره ژنتیک می باشد. این مشاوره برای افرادی مناسب است که قصد ازدواج دارند و نگران این هستند که فرزندشان به بیماری ژنتیکی مبتلا شود. همچنین افرادی که قبل از ازدواج غربالگری انجام داده اند و تالاسمی ناقل دارند […]
Read More
اختلال ژنتیکی چیست؟

اختلال ژنتیکی چیست؟

اختلال ژنتیکی چیست؟ آیا اختلال ژنتیکی کشنده است؟ می خواهیم بدانیم اختلال ژنتیکی چیست؟ اختلال ژنتیکی بیماری است که از تغییر در تعیین توالی DNA به طور کامل یا بخشی از توالی طبیعی ایجاد می گردد. اختلالات ژنتیکی می تواند ناشی از جهش در یک ژن (اختلال تک زایی)، جهش در ژن های چندگانه (اختلال […]
Read More
سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) چیست؟

سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) چیست؟

سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) چیست؟ سندروم ادوارد با وجود یک کروموزوم اضافی ۱۸ ایجاد می‌شود. نوزادان با تریزومی ۱۸ از اختلالات مادرزادی مختلفی رنج می‌برند و ممکن است بیشتر از چند ماه بعد از تولد زنده نمانند. شیوع تریزومی ۱۸ یک در ۵۰۰۰ مورد تولد زنده گزارش شده است. سندرم ادوارد یک بیماری ژنتیکی در […]
Read More
کور رنگی

کور رنگی

کور رنگی کور رنگی اختلالی است که معمولا به درستی شناخته نشده است و معمولا تشخیص داده نمی شود چرا که خود افراد از داشتن این اختلال آگاه نیستند. سلول های تشخیص رنگ ما رنگ ها را از طریق سلول های اختصاصی چشم که سلول های مخروطی نام دارند درک و مشاهده می کنیم. انسان […]
Read More
غربالگری ناهنجاری جنینی

غربالگری ناهنجاری جنینی

غربالگری ناهنجاری جنینی مشاوره غربالگری ناهنجاری جنینی با خانم باردار باید در اولین ملاقات بارداری (هفته ۶ تا ۱۰ بارداری) انجام گیرد. زیرا با توجه به محدودیت زمان اخذ مجوز سقط قانونی و ضرورت آگاهی والدین برای انتخاب غربالگری ناهنجاری جنینی، باید تصمیمات قبل از اتمام تایم سقط قانونی اتخاذ شود. نقایصی که در غربالگری […]
Read More
سونوگرافی NT

سونوگرافی NT

سونوگرافی NT سونوگرافی NT چه چیز را نشان می دهد؟ و چه کسانی باید آن را انجام دهند؟ تقریبا به تمامی زنان باردار انجام سونوگرافی NT توصیه می شود. زیرا با انجام این آزمایش ابتلای جنین به سندرم داون مشخص می شود. اگر نتیجه این سونو برای شما یک در هزار باشد، به این نتیجه […]
Read More