اختلال ساختاری کروموزوم

اختلال ساختاری کروموزوم

بررسی علل بروز اختلال ساختاری کروموزوم هر سلول در بدن انسان سالم به طور معمول حاوی 23 “جفت” کروموزوم است که نیمی از آن را از مادر و نیم دیگر را از پدر خود دریافت می کند و در مجموع 46 عدد کروموزوم را به ارث می برد. ناهنجاری هایی که کروموزوم ها را درگیر […]
Read More
عوارض خطرناک بارداری برای مادر و جنین

عوارض خطرناک بارداری برای مادر و جنین

عوارض خطرناک بارداری برای مادر و جنین همان طور که می دانیم، اغلب بارداری ها به صورت طبیعی آغاز می شوند و ادامه پیدا می کنند و در نهایت یک نوزاد سالم از مادری سالم متولد می شود. اما در درصدی از موارد که البته میزان آن بسیار کم است، ممکن است اختلالاتی در طول […]
Read More
بیماری ارثی یعنی چه ؟

بیماری ارثی یعنی چه ؟

بیماری ارثی یعنی چه ؟ بیماری ارثی یعنی چه ؟ گاهی اوقات تغییرات محتوای ژنتیکی موجب بروز برخی بیماری ها می شود. به این اختلالات ژنتیکی بیماری ارثی گفته می شود. هر انسان دارای 46 کروموزوم می باشد که نیمی از آن را از والد پدری و نیم دیگر را از والد مادری خود دریافت […]
Read More
اختلال ژنتیکی چیست؟

اختلال ژنتیکی چیست؟

اختلال ژنتیکی چیست؟ آیا اختلال ژنتیکی کشنده است؟ می خواهیم بدانیم اختلال ژنتیکی چیست؟ اختلال ژنتیکی بیماری است که از تغییر در تعیین توالی DNA به طور کامل یا بخشی از توالی طبیعی ایجاد می گردد. اختلالات ژنتیکی می تواند ناشی از جهش در یک ژن (اختلال تک زایی)، جهش در ژن های چندگانه (اختلال […]
Read More
تریزومی ۲۲ چیست؟

تریزومی ۲۲ چیست؟

تریزومی ۲۲ چیست؟ تریزومی ۲۲ چیست؟ تریزومی ۲۲ یک عامل شایع سقط جنین است که با یک کروموزوم اضافی ۲۲ ایجاد می‌شود. بسیاری از حاملگی‌های با تریزومی ۲۲ متاسفانه به انتهای ترم نمی‌رسند. در مواردی ممکن است حالت موزاییک وجود داشته باشد که این موارد نیز از مخاطره بالای سقط برخوردارند. عوامل زمینه ساز تریزومی […]
Read More
تریزومی ۱۶ چیست؟

تریزومی ۱۶ چیست؟

تریزومی ۱۶ چیست؟ تریزومی ۱۶ از متداول ‌ترین علل سقط جنین است. این وضعیت با وجود یک کروموزوم ۱۶ اضافی ایجاد می‌شود. بسیاری از حاملگی‌های با تریزومی ۱۶ متاسفانه به انتهای ترم بارداری نمی ‌رسند. در موارد بسیار نادر بعضی از نوزادان تریزومی ۱۶ از سلول‌های سالم برخوردارند که این وضعیت را موزاییک می‌نامند. تریزومی […]
Read More
ناهنجاری کروموزومی جنسی جنین

ناهنجاری کروموزومی جنسی جنین چیست؟

ناهنجاری های کروموزومی جنسی جنین چیست؟ کروموزوم های جنسی X و Y در تعیین جنسیت نقش دارند. به طور طبیعی زنان از دو کروموزوم X و مردان از یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y برخوردارند. ناهنجاری کروموزومی جنسی جنین معمولا موجب اختلال در رشد و نمو و نیز بهره هوشی نمی‌شوند. تشخیص‌های به موقع […]
Read More
سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) چیست؟

سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) چیست؟

سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) چیست؟ سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) با وجود یک کروموزوم اضافی ۱۳ ایجاد می‌شود. این نوزادان از نقائص متعدد مادرزادی برخوردارند و در چند ماه اول بعد از تولد از بین می ‌روند. شیوع این وضعیت کمتر از سندروم داون یا ادوارد است و حدود یک مورد در هر ۱۶۰۰۰ تولد روی […]
Read More
سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) چیست؟

سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) چیست؟

سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) چیست؟ سندروم ادوارد با وجود یک کروموزوم اضافی ۱۸ ایجاد می‌شود. نوزادان با تریزومی ۱۸ از اختلالات مادرزادی مختلفی رنج می‌برند و ممکن است بیشتر از چند ماه بعد از تولد زنده نمانند. شیوع تریزومی ۱۸ یک در ۵۰۰۰ مورد تولد زنده گزارش شده است. سندرم ادوارد یک بیماری ژنتیکی در […]
Read More
تشخیص ژنتیکی پس از تولد چیست؟

تشخیص ژنتیکی پس از تولد چیست؟

تشخیص ژنتیکی پس از تولد چیست و در چه مواردی انجام می‌شود؟ تشخیص ژنتیکی پس از تولد بررسی کروموزوم‌ها معمولا بر روی نمونه خون است. هدف آن شناسایی ناهنجاری‌ها و یا اختلالات کروموزومی است. این روش در موارد زیر انجام می‌شود: برای زوج‌هایی که IVF ناموفق مکرر داشته‌اند سقط مکرر سابقه جنین غیر طبیعی ناباروری […]
Read More