اختلال

تریزومی ۲۲ چیست؟ تریزومی ۲۲ چیست؟ تریزومی ۲۲ یک عامل شایع سقط جنین است که با یک کروموزوم اضافی ۲۲ ایجاد می‌شود. بسیاری از حاملگی‌های با تریزومی ۲۲ متاسفانه به انتهای ترم نمی‌رسند. در مواردی ممکن است حالت موزاییک وجود داشته باشد که این موارد نیز از مخاطره بالای سقط برخوردارند. عوامل زمینه ساز تریزومی […]

تریزومی ۱۶ چیست؟ تریزومی ۱۶ از متداول ‌ترین علل سقط جنین است. این وضعیت با وجود یک کروموزوم ۱۶ اضافی ایجاد می‌شود. بسیاری از حاملگی‌های با تریزومی ۱۶ متاسفانه به انتهای ترم بارداری نمی ‌رسند. در موارد بسیار نادر بعضی از نوزادان تریزومی ۱۶ از سلول‌های سالم برخوردارند که این وضعیت را موزاییک می‌نامند. تریزومی […]

سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) چیست؟ سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) با وجود یک کروموزوم اضافی ۱۳ ایجاد می‌شود. این نوزادان از نقائص متعدد مادرزادی برخوردارند و در چند ماه اول بعد از تولد از بین می ‌روند. شیوع این وضعیت کمتر از سندروم داون یا ادوارد است و حدود یک مورد در هر ۱۶۰۰۰ تولد روی […]

تشخیص ژنتیکی پس از تولد چیست و در چه مواردی انجام می‌شود؟ تشخیص ژنتیکی پس از تولد بررسی کروموزوم‌ها معمولا بر روی نمونه خون است. هدف آن شناسایی ناهنجاری‌ها و یا اختلالات کروموزومی است. این روش در موارد زیر انجام می‌شود: برای زوج‌هایی که IVF ناموفق مکرر داشته‌اند سقط مکرر سابقه جنین غیر طبیعی ناباروری […]