جهش

23 خرداد 1

بیماری های شایع در ازدواج فامیلی

بیماری های شایع در ازدواج فامیلی کدامند؟ ازدواج با اعضای نزدیک یا دور فامیل (ازدواج خویشاوندی) یک سنت رایج در بسیاری از کشورها به ویژه در میان ساکنان خاورمیانه است که منجر به نرخ بالای اختلالات ژنتیکی در نسل بعدی می شود. به طور تقریبی یک میلیارد نفر در سراسر جهان در کشورهایی زندگی می […]

12 اردیبهشت 1

جهش تغییر چارچوب

جهش تغییر چارچوب (frameshift mutation) نوع خاصی از جهش ژنتیکی است که طی آن بازهای آلی به توالی DNA اضافه یا از آن کم می شوند. در نتیجه این نوع جهش، ساختار سه گانه کدون ها (codons) تغییر می کند و موجب ترجمه متفاوت نسبت به نسخه اصلی می گردد. تغییر ترجمه موجب تغییر پروتئین […]

10 اردیبهشت 1

جهش حذف چیست؟

جهش حذف یا Deletion mutation نوعی تغییر ژنتیکی است که موجب از بین رفتن بخشی از DNA می شود. حذف ممکن است به اندازه یک باز آلی (واحدهای سازنده کروموزوم ها) کوچک باشد با این حال در برخی موارد اندازه آن می تواند به طور قابل توجهی متفاوت و بزرگ باشد. با مجله پزشکی سیتوژنوم […]

18 بهمن 0

هزینه آزمایش ژنتیک بارداری

هزینه آزمایش ژنتیک بارداری ژن ها در کروموزوم ها قرار دارند و از DNA تشکیل شده اند. ما ژن ها را از والدین خود به ارث می بریم؛ ساختار ژنی ما نحوه رشد و تنظیم بدن ما را تعیین می کند. وقتی ژن ها طبیعی و سالم باشند، به درستی کار می کنند اما هنگامی […]

06 بهمن 0

آزمایش ARMS- PCR چیست؟

آزمایش ARMS- PCR آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که طی آن تغییرات ایجاد شده در ژن ها، کروموزوم ها یا پروتئین ها را مشخص می کنند. نتایج یک آزمایش ژنتیکی می‌ تواند یک بیماری مشکوک ژنتیکی را تأیید یا رد کند یا به تعیین احتمال ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی در فرد کمک […]

14 مهر 0

موتاسیون یا واریانت

موتاسیون یا واریانت به چه معناست؟ موتاسیون (Mutation) یا “جهش” به معنای ایجاد یک تغییر دائمی در توالی نوکلئوتیدی DNA، یک یا چند ژن می باشد. جهش ها گاهی می توانند در تعداد یا ساختار یک یا چند کروموزوم نیز تغییر ایجاد نمایند و بسیاری از آن ها بیماری زا می باشند. جهش ها می […]

06 مهر 0

اختلال ساختاری کروموزوم

بررسی علل بروز اختلال ساختاری کروموزوم هر سلول در بدن انسان سالم به طور معمول حاوی 23 “جفت” کروموزوم است که نیمی از آن را از مادر و نیم دیگر را از پدر خود دریافت می کند و در مجموع 46 عدد کروموزوم را به ارث می برد. ناهنجاری هایی که کروموزوم ها را درگیر […]

29 شهریور 0

واژه اسپورادیک به چه معناست؟

واژه اسپورادیک به چه معناست؟ گاهی در جمعیت یک خانواده ممکن است یک بیماری یا یک صفت خاص به وجود بیاید که اعضای آن خانواده در هنگام مواجهه با آن می گویند: “تا حالا در خانواده ما چنین چیزی سابقه نداشته” یا “تا به حال هیچکس در خانواده یا فامیل ما مبتلا به این بیماری […]

20 مرداد 0

ریشه شناسی ژنتیک

ریشه شناسی ژنتیک و بررسی خواستگاه این علم تا به حال به این فکر کرده اید که چه عواملی باعث به وجود آمدن صفات در تمام موجودات زنده می‌شود؟ به عنوان مثال چه چیزهایی در تعیین رنگ چشم، حالت مو، قد و تمامی صفات شما تاثیر گذار هستند؟ علاوه بر محیط و آب و هوای […]

10 اردیبهشت 99

اکتبر ماه مبارزه با سرطان سینه

اکتبر ماه مبارزه با سرطان سینه اکتبر ماه مبارزه با سرطان سینه نام گذاری شده است. یکی از شایع ترین سرطان ها در زنان، سرطان سینه می باشد. به طور متوسط از هر ۸ زن یک نفر در معرض ابتلا به سرطان سینه است. سرطان سینه تا حد زیادی قابل پیشگیری است. علاوه بر این […]

خبرنامه