بیماری های شایع در ازدواج فامیلی

بیماری های شایع در ازدواج فامیلی

بیماری‌های شایع در ازدواج فامیلی کدامند؟ ازدواج با اعضای نزدیک یا دور فامیل (ازدواج خویشاوندی) یک سنت رایج در بسیاری از کشورها به ویژه در میان ساکنان خاورمیانه است که منجر به نرخ بالای اختلالات ژنتیکی در نسل بعدی می‌شود. به طور تقریبی یک میلیارد نفر در سراسر جهان در کشورهایی زندگی می‌کنند که ازدواج […]
Read More
جهش تغییر چارچوب

جهش تغییر چارچوب

جهش تغییر چارچوب (frameshift mutation) نوع خاصی از جهش ژنتیکی است که طی آن بازهای آلی به توالی DNA اضافه یا از آن کم می شوند. در نتیجه این نوع جهش، ساختار سه گانه کدون ها (codons) تغییر می کند و موجب ترجمه متفاوت نسبت به نسخه اصلی می گردد. تغییر ترجمه موجب تغییر پروتئین […]
Read More
جهش حذف چیست؟

جهش حذف چیست؟

جهش حذف یا Deletion mutation نوعی تغییر ژنتیکی است که موجب از بین رفتن بخشی از DNA می شود. حذف ممکن است به اندازه یک باز آلی (واحدهای سازنده کروموزوم ها) کوچک باشد با این حال در برخی موارد اندازه آن می تواند به طور قابل توجهی متفاوت و بزرگ باشد. با مجله پزشکی سیتوژنوم […]
Read More
آزمایش ARMS- PCR

آزمایش ARMS- PCR چیست؟

آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که طی آن تغییرات (جهش‌ها) ایجاد شده در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌ها را مشخص می‌کنند. نتایج یک آزمایش ژنتیکی می‌‌تواند یک بیماری مشکوک ژنتیکی را تأیید یا رد کند یا به تعیین احتمال ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی در فرد کمک کند. یکی از تکنیک‌های پرکاربرد ژنتیکی آزمایش […]
Read More
اختلال ساختاری کروموزوم

اختلال ساختاری کروموزوم

بررسی علل بروز اختلال ساختاری کروموزوم هر سلول در بدن انسان سالم به طور معمول حاوی 23 “جفت” کروموزوم است که نیمی از آن را از مادر و نیم دیگر را از پدر خود دریافت می کند و در مجموع 46 عدد کروموزوم را به ارث می برد. ناهنجاری هایی که کروموزوم ها را درگیر […]
Read More
ریشه شناسی ژنتیک

ریشه شناسی ژنتیک

ریشه شناسی ژنتیک و بررسی خواستگاه این علم تا به حال به این فکر کرده اید که چه عواملی باعث به وجود آمدن صفات در تمام موجودات زنده می‌شود؟ به عنوان مثال چه چیزهایی در تعیین رنگ چشم، حالت مو، قد و تمامی صفات شما تاثیر گذار هستند؟ علاوه بر محیط و آب و هوای […]
Read More
بیماری هموفیلی

بیماری هموفیلی

بیماری هموفیلی بیماری هموفیلی یک اختلال نادر است که در آن خون به طور معمول لخته نمی شود، زیرا پروتئین های لخته کننده خون به اندازه کافی وجود ندارند (عوامل لخته شدن). اگر هموفیلی در فردی وجود داشته باشد، ممکن است بعد از یک آسیب یا صدمه ی جزئی به مدت طولانی خونریزی کند، در […]
Read More