نیستاگموس آیدیوپاتیک چیست و علل بروز آن کدامند؟

نیستاگموس آیدیوپاتیک چیست و علل بروز آن کدامند؟

نیستاگموس یک حرکت ریتمیک غیرارادی در چشم ها است که طی آن چشم ها حرکاتی از چپ به راست (و بلعکس)، بالا و پایین (و بلعکس) و یا دایره ای مداوم دارند که در اثر شرایط مختلف می تواند رخ دهد. نیستاگموس اغلب هر دو چشم را درگیر می کند و ممکن است فقط چند ثانیه […]
Read More
بیماری های ژنتیکی متابولیکی

بیماری های ژنتیکی متابولیکی کدامند؟

بیماری های ژنتیکی متابولیکی که به آن ها خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) و بیماری های بیوشیمیایی نیز گفته می شود، اختلالاتی هستند که در نتیجه جهش های (غالبا تک ژنی) خود موجب به وجود آمدن پروتئین های ناقصی می شوند که نمی توانند آنزیم هایی با عملکرد طبیعی در اختیار بدن بگذارند. طبق گزارشات معتبر، […]
Read More
مشاوره ژنتیک اختلالات مادرزادی متابولیسم

مشاوره ژنتیک اختلالات مادرزادی متابولیسم

بیماری های متابولیک ارثی که با نام اختلالات ذاتی متابولیسمی نیز شناخته می شوند در اثر خطاهایی حین برخی از مکانیسم های سوخت و ساز بدن به وجود می آیند. تاکنون صدها خطای ذاتی متابولیسمی شناخته شده است که از جمله شایع ترین آن ها می توان به آلبینیسم (یا زالی)، سیستینوری و فنیل کتونوری […]
Read More
زالی یا آلبینیسم

زالی یا آلبینیسم

زالی یا آلبینیسم زالی یا آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی است. در گذشته تصور می شد افرادی که به بیماری زالی دچار هستند به دلیل ویژگی های ظاهری متفاوت از نیروهای جادویی برخودار هستند. زالی یا آلبینیسم در واقع یک نوع بیماری ژنتیکی است که از هر ۱۷۰۰۰ نفر یک شخص به آن مبتلا می شود. […]
Read More