مشاوره ژنتیک اختلالات مادرزادی متابولیسم

مشاوره ژنتیک اختلالات مادرزادی متابولیسم

بیماری های متابولیک ارثی که با نام اختلالات ذاتی متابولیسمی نیز شناخته می شوند در اثر خطاهایی حین برخی از مکانیسم های سوخت و ساز بدن به وجود می آیند. تاکنون صدها خطای ذاتی متابولیسمی شناخته شده است که از جمله شایع ترین آن ها می توان به آلبینیسم (یا زالی)، سیستینوری و فنیل کتونوری […]
Read More
زالی یا آلبینیسم

زالی یا آلبینیسم

زالی یا آلبینیسم زالی یا آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی است. در گذشته تصور می شد افرادی که به بیماری زالی دچار هستند به دلیل ویژگی های ظاهری متفاوت از نیروهای جادویی برخودار هستند. زالی یا آلبینیسم در واقع یک نوع بیماری ژنتیکی است که از هر ۱۷۰۰۰ نفر یک شخص به آن مبتلا می شود. […]
Read More