سندروم ترنر

مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت

مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت

مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت برخی از بیماری های ژنتیکی وجود دارند که موجب تغییراتی در نواحی همچون دهان، سر و صورت می شوند؛ این بیماری های ژنتیکی را معمولا “سندروم” می نامند که انواع مختلفی دارند. سندروم عبارت است از تداعی چندین مشخصه، نشانه، پدیده یا ویژگی قابل تشخیص بالینی که […]
ادامه مطلب
اختلال تعدادی کروموزوم

اختلال تعدادی کروموزوم

بررسی اختلال تعدادی کروموزوم کروموزوم یک بسته تشکیل شده از DNA است که در هسته سلول قرار دارد. تعداد کروموزوم های موجودات مختلف متفاوت است؛ به عنوان مثال انسان ها 23 جفت (46 عدد) کروموزوم دارند که 22 جفت از آن ها اتوزوم نامیده می شوند و یک جفت باقی مانده را کروموزوم جنسی X […]
ادامه مطلب
عوارض جانبی هورمون رشد انسانی hGH

عوارض جانبی هورمون رشد انسانی hGH

عوارض جانبی هورمون رشد انسانی hGH چیست؟ هورمون رشد انسانی (hGH) هورمونی طبیعی است که توسط غده هیپوفیز تولید می شود. این هورمون برای رشد، بازسازی سلول و تولید مثل سلول مهم است. HGH به حفظ، ساخت و ترمیم بافت سالم در مغز و سایر اندام ها کمک می کند. این هورمون می تواند به […]
ادامه مطلب
آزمایش کاریوتایپ خون جنین

آزمایش کاریوتایپ خون جنین

آزمایش کاریوتایپ خون جنین آزمایش کاریوتایپ خون جنین چیست؟ هنگامی که باردار هستید، پزشک شما می خواهد چندین غربالگری قبل از تولد را انجام دهید، که با انجام آن ها به دنبال بررسی احتمال وجود برخی اختلالات ژنتیکی و کروموزومی است. احتمالاً اولین غربالگری در سه ماهه اول و دیگری در سه ماهه دوم به […]
ادامه مطلب
سندروم ترنر X45 چیست؟

سندروم ترنر X45 چیست؟

سندروم ترنر X45 چیست؟ سندروم ترنر X45 چیست؟ بیشتر دختران مبتلا به سندروم ترنر فقط از یک کروموزوم X برخوردارند. بسیاری از این بارداری‌ها سقط می‌شوند. دختران مبتلا به سندروم ترنر معمولا کوتاه تر از معمول بوده و بلوغ دیررس داشته و نابارورند. بیشتر آن ها بهره هوشی طبیعی دارند اما در یادگیری مشکل دارند. […]
ادامه مطلب
مشکلات ژنتیکی در ناباروری

مشکلات ژنتیکی در ناباروری

مشکلات ژنتیکی در ناباروری مشکلات ژنتیکی در ناباروری چه تاثیری دارند؟ نازایی حالتی است که علل مختلفی دارد. یکی از علل مهم در این امر علل ژنتیکی می باشد. وقتی زوجی به دلیل ناباروری به پزشک مراجعه می کند و درخواست بررسی علت ناباروری را دارد، اگر سری فاکتورهایی وجود داشته باشد ممکن است در […]
ادامه مطلب
سندرم ترنر

سندرم ترنر

سندرم ترنر سندرم ترنر اختلالی در دختران، ناشی از فقدان یا نقص کروموزوم x است. دیس ژنزی گنادال ثانویه به ناهنجاری های کروموزوم x نیز اطلاق می شود. این بیماری با قد کوتاه و اختلال تکامل جنسی (شامل ناباروری) و نیز سایر یافته های مورفولوژیک و مشکلات رفتاری و تکاملی مشخص می شود. زمانی که […]
ادامه مطلب
بیماری های ژنتیکی ارثی

بیماری های ژنتیکی ارثی

بیماری های ژنتیکی ارثی بیماری های ژنتیکی ارثی عامل بسیاری از اختلالات هستند و بسیاری از بیماری های انسانی یک عنصر ژنتیکی دارند. برخی از این شرایط تحت تحقیقات محققان یا موسسه تحقیقاتی ملی (NHGRI) ثابت شده اند. اختلال ژنتیکی بیماری است که به طور کامل یا بخشی ازآن ناشی از تغییر در توالی DNA […]
ادامه مطلب
تشخیص دیستروفی عضلانی

تشخیص دیستروفی عضلانی

تشخیص دیستروفی عضلانی تشخیص دیستروفی عضلانی چگونه است؟ همان طور که در مقاله پیشین توضیح داده شده است دیستروفی عضلانی نام گروهی از بیماری هاست که نشانه مشترک آن ها ضعیف شدن فیبرهای عضلات بدن می باشد. ممکن است که عضلات ارادی و غیر ارادی با مرور زمان ضعیف شوند. این بیماری معمولا به صورت […]
ادامه مطلب
آمنیوسنتز

آمنیوسنتز

آمنیوسنتز آمنیوسنتز یکی از آزمایش هایی است که خانم ها در دوران بارداری خود انحام می دهند. شاید شما تا به حال اسم این آزمایش را نشنیده باشید اما این آزمایش می تواند اطلاعات زیادی را از جنین در رحم در اختیار ما بگذارد. جنین از راه جفت از بدن مادر تغذیه می کند و […]
ادامه مطلب