سینداکتیلی

پلی داکتیلی (Polydactyly) که به آن هایپر داکتیلی نیز گفته می‌شود، اختلالی است که طی آن یک نوزاد با انگشتان اضافی متولد می‌شود. پلیداکتیلی یکی از شایع‌ترین نقایص ژنتیکی و ذاتی است که دست و پای نوزادان را بدون توجه به جنسیتشان تحت تأثیر قرار می‌دهد. نحوه درمان این اختلال به این بستگی دارد که […]

سندرم رابرت سندرم رابرت که سندرم pseudothalidomide نیز نامیده می شود، یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب نادر است که با عقب ماندگی خفیف تا شدید قبل از تولد یا اختلال در تقسیم سلولی مشخص می شود و منجر به ناهنجاری استخوان ها در جمجمه، صورت، بازوها و پاها می شود. این بیماری در اثر جهش […]