شارکوت ماری توث

جهش مضاعف شدگی

جهش مضاعف شدگی

جهش مضاعف شدگی (Duplication mutation) که به آن جهش درج، تکرار یا اضافه نیز گفته می شود نوعی جهش است که طی آن بخشی از یک ماده ژنتیکی یا یک کروموزوم تکثیر یا اضافه می شود و در نتیجه چندین نسخه از آن ناحیه ایجاد می گردد. این جهش علاوه بر تغییر دادن ماهیت ژنتیکی، […]
Read More
بیماری شارکوت ماری توث

بیماری شارکوت ماری توث

بیماری شارکوت ماری توث بیماری شارکوت ماری توث یا نوروپاتی ارثی حرکتی حسی (HMSN) شامل گروهی از اختلالات ناهمگن ژنتیکی و بالینی است که با ضعف و از دست رفتن عضلات دیستال به شکل پیش رونده ی ملایم مشخص می شود. اسامی دیگر این اختلالات عبارتند از: بیماری شارکوت ماری توث و آتروفی عضلانی پرونیل. […]
Read More