آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia) آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia) چیست؟ به طور کلی یک سندروم اتوزومی نهفته محسوب می‌شود. ویژگی‌های ا [...]
بیماری شربت افرا بیماری شربت افرا MSUD یک بیماری نادر مادرزادی است که فرد مبتلا به این بیماری قادر به تجزیه اسیدهای آمینه با زنجیره جانبی شاخه دار نی [...]