بیماری های ژنتیکی متابولیکی

بیماری های ژنتیکی متابولیکی کدامند؟

بیماری های ژنتیکی متابولیکی که به آن ها خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) و بیماری های بیوشیمیایی نیز گفته می شود، اختلالاتی هستند که در نتیجه جهش های (غالبا تک ژنی) خود موجب به وجود آمدن پروتئین های ناقصی می شوند که نمی توانند آنزیم هایی با عملکرد طبیعی در اختیار بدن بگذارند. طبق گزارشات معتبر، […]
Read More
مشاوره ژنتیک اختلالات مادرزادی متابولیسم

مشاوره ژنتیک اختلالات مادرزادی متابولیسم

بیماری های متابولیک ارثی که با نام اختلالات ذاتی متابولیسمی نیز شناخته می شوند در اثر خطاهایی حین برخی از مکانیسم های سوخت و ساز بدن به وجود می آیند. تاکنون صدها خطای ذاتی متابولیسمی شناخته شده است که از جمله شایع ترین آن ها می توان به آلبینیسم (یا زالی)، سیستینوری و فنیل کتونوری […]
Read More
آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia)

آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia)

آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia) آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia) چیست؟ به طور کلی یک سندروم اتوزومی نهفته محسوب می‌شود. ویژگی‌های اصلی سیستم عصبی شامل آتاکسی مغزی پیشرونده است که در دوران نوزادی و اوان کودکی ظاهر می شود و با نقص ایمنی شدید همراه می‌باشد. این بیماران به عوامل شیمیایی و پرتوهای یون ساز حساسیت بیش […]
Read More
بیماری شربت افرا

بیماری شربت افرا

بیماری شربت افرا بیماری شربت افرا MSUD یک بیماری نادر مادرزادی است که فرد مبتلا به این بیماری قادر به تجزیه اسیدهای آمینه با زنجیره جانبی شاخه‌ دار نیست. این اسیدهای آمینه در تمامی غذاهای دارای پروتئین مانند گوشت، تخم مرغ، محصولات لبنی، آرد، غلات و برخی میوه ها و سبزیجات یافت می شود. در […]
Read More