سندروم فریاد گربه یا جیغ گربه

سندروم فریاد گربه یا جیغ گربه

سندروم فریاد گربه یا جیغ گربه سندروم فریاد گربه یا جیغ گربه از جمله سندروم های وراثتی می باشد. این بیماری ژنتیکی با علامت صدای گریه شبیه گربه شناخته می شود. نوزادان مبتلا به این سندروم با صدایی شبیه به جیغ گربه گریه می کنند. این بیماری وراثتی به خاطر کوتاه شدن بازوی p یکی […]
Read More
نقص ماهیچه ای نخاعی

نقص ماهیچه ای نخاعی

نقص ماهیچه ای نخاعی نقص ماهیچه ای نخاعی بیماری عضلانی و نخاعی است که با آتروفي و ضعف عضلاني قابل تشخيص است. اين بيماري در سنين اوليه زندگي بروز كرده و رايج ترين علت مرگ ژنتيكي در نوزادان و كودكان نوپاست. اين بيماري از لحاظ شدت در انواع متفاوتي ديده مي شود اما همه انواع […]
Read More
شکست های کروموزومی

شکست های کروموزومی

شکست های کروموزومی نام آزمایش بررسی حساسیت پرتوی (شکست های کروموزومی) نام بخش سیتوژنتیک نوع نمونه خون شرایط نگهداری در زمان نمونه گیری حداقل ۵ روز از مصرف آنتی بیوتیک گذشته باشد نمونه کمتر از ۲۴ ساعت باید به مرکز ژنتیک ارسال گردد. نمونه در دمای خنک نگهداری گردد (از یخ زدگی نمونه جدا جلوگیری […]
Read More
دیستروفی چیست؟

دیستروفی چیست؟

دیستروفی چیست؟ دیستروفی چیست؟ یکی از تغییرات ژنی که باعث ایجاد اختلال رشد در بافت ها و اندام های افراد می شود که ناشی از سوء تغذیه یا کمبود مواد غذایی در بدن است را دیستروفی یا دش پروردگی می گویند. اگر بیمار در درمان آن اهمال کند، ممکن است که جان خود را به […]
Read More
بیماری کاناوان

بیماری کاناوان

بیماری کاناوان بیماری کاناوان یک اختلال ژنتیکی نادر است که توانایی سلول عصبی مغز برای ارسال و دریافت پیام را از بین می برد و از گروه اختلالات ژنتیکی به نام لکودیستروفی است. جهش در ژن ASPA باعث این بیماری می شود. در نوزادان و کودکان این بیماری شایع تر است. در چند ماه اول […]
Read More