عقب ماندگی ذهنی

جهش تکرار توالی

جهش تکرار توالی

جهش تکرار توالی که با نام های گسترش تکرار نوکلئوتیدی (Trinucleotide repeat expansion) یا جهش تکرار سه گانه نیز شناخته می شود، در ژنتیک دینامیکی جزو جهش های پویا (Dynamic mutations) تقسیم بندی می گردد. از آنجا که “موتاسیون تکرار نوکلئوتیدی” در سال 1991 به عنوان یک جهش ایجاد کننده بیماری شناسایی شد، اکنون به […]
Read More
آزمایش MLPA

آزمایش MLPA چیست؟

آزمایش MLPA آزمایش MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) یک تکنیک توسعه یافته است که طی سال های اخیر معرفی شده و قادر به اثبات تغییرات و جهش های موجود در تعداد کپی چندین ژن انسانی می باشد. با توجه به این توانایی، MLPA می تواند در تشخیص مولکولی چندین بیماری ژنتیکی که پاتوژنز (بیماری زایی) […]
Read More
خطرات ازدواج فامیلی

خطرات ازدواج فامیلی

خطرات ازدواج فامیلی در مقاله قبل درباره میزان ازدواج فامیلی در ایران و نظر اسلام در مورد ازدواج فامیلی صحبت کردیم و حال می خواهیم خطرات ازدواج فامیلی را بررسی کنیم. ازدواج فامیلی یک عرف معمول و ارجح ازدواج در بین بسیاری از نژاد هاست. ازدواج فامیلی ممکن است باعث انتقال دو آلل ناقص مغلوب، […]
Read More
مراحل مشاوره ژنتیک

مراحل مشاوره ژنتیک

مراحل مشاوره ژنتیک مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یکی از مراحل مشاوره ژنتیک می باشد. این مشاوره برای افرادی مناسب است که قصد ازدواج دارند و نگران این هستند که فرزندشان به بیماری ژنتیکی مبتلا شود. همچنین افرادی که قبل از ازدواج غربالگری انجام داده اند و تالاسمی ناقل دارند […]
Read More
آزمایشگاه ژنتیک خوب در تهران

آزمایشگاه ژنتیک خوب در تهران

آزمایشگاه ژنتیک خوب در تهران سیتوژنوم به عنوان یک آزمایشگاه ژنتیک خوب در تهران شناخته شده است. ملاک تشخیص در موفق بودن یک آزمایشگاه ژنتیک خوب در خدماتی که به بیماران ارائه می دهند می باشد. انجام آزمایشات ژنتیکی شاید یکی از مهمترین آزمایشاتی باشد که هر آزمایشگاهی انجام می دهد. آزمایشات ژنتیکی با اهداف […]
Read More
سندرم های تاثیر گذار بر شنوایی اطفال

سندرم های تاثیر گذار بر شنوایی اطفال

سندرم های تاثیر گذار بر شنوایی اطفال سندرم های تاثیر گذار بر شنوایی اطفال کدامند؟ امروزه بیماری های زیادی شناسایی شده اند که می توانند بر شنوایی تاثیر گذار باشند و باعث کم شنوایی افراد شوند. اما مهم ترین و شایع ترین آن ها مواردی است که در زیر به آن اشاره می کنیم: سندرم […]
Read More
سندرم ایکس شکننده، فراژیل ایکس

سندرم ایکس شکننده، فراژیل ایکس

سندرم ایکس شکننده، فراژیل ایکس سندرم ایکس شکننده، فراژیل ایکس چیست؟ سندرم (X) شکننده یک بیماری ژنتیکی ارثی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود و باعث ناتوانی های ذهنی و رشدی می شود. همچنین به عنوان سندرم مارتین بل نیز معروف است. FXS شایع ترین علت ارثی ناتوانی ذهنی در پسران است. […]
Read More
تشخیص بیماری ژنتیکی قبل از بارداری

تشخیص بیماری ژنتیکی قبل از بارداری

تشخیص بیماری ژنتیکی قبل از بارداری تشخیص بیماری ژنتیکی قبل از بارداری با به کارگیری روش تشخیص پیش از لانه گزینی یا PGD با استفاده از تکنولوژی های پیشرفته مولکولی در کشور امکان پذیر می باشد. PGD تنها روشی است که بدون سقط درمانی از تولد کودکان مبتلا به بیماری های ژنتیکی جلوگیری خواهد کرد. […]
Read More

مشاوره

مشاوره یکی از خدماتی که باید توسط مراکز ژنتیک ارائه شود مشاوره می باشد. بسیاری از مراجعه کنندگان به این مراکز نیازمند دریافت مشاوره در سطوح مختلف هستند و یا قبل از انجام آزمایش و همچنین بعد از دریافت نتایج باید مورد مشاوره قرار بگیرند. به همین منظور مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم خدمات مشاوره در […]
Read More