عقب ماندگی ذهنی

جهش تکرار توالی

جهش تکرار توالی

جهش تکرار توالی که با نام های گسترش تکرار نوکلئوتیدی (Trinucleotide repeat expansion) یا جهش تکرار سه گانه نیز شناخته می شود، در ژنتیک دینامیکی جزو جهش های پویا (Dynamic mutations) تقسیم بندی می گردد. از آنجا که “موتاسیون تکرار نوکلئوتیدی” در سال 1991 به عنوان یک جهش ایجاد کننده بیماری شناسایی شد، اکنون به […]
Read More
آزمایش MLPA

آزمایش MLPA چیست؟

آزمایش MLPA آزمایش MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) یک تکنیک توسعه یافته است که طی سال های اخیر معرفی شده و قادر به اثبات تغییرات و جهش های موجود در تعداد کپی چندین ژن انسانی می باشد. با توجه به این توانایی، MLPA می تواند در تشخیص مولکولی چندین بیماری ژنتیکی که پاتوژنز (بیماری زایی) […]
Read More
آزمایشگاه ژنتیک خوب در تهران

آزمایشگاه ژنتیک خوب در تهران

آزمایشگاه ژنتیک خوب در تهران سیتوژنوم به عنوان یک آزمایشگاه ژنتیک خوب در تهران شناخته شده است. ملاک تشخیص در موفق بودن یک آزمایشگاه ژنتیک خوب در خدماتی که به بیماران ارائه می دهند می باشد. انجام آزمایشات ژنتیکی شاید یکی از مهمترین آزمایشاتی باشد که هر آزمایشگاهی انجام می دهد. آزمایشات ژنتیکی با اهداف […]
Read More

مشاوره

مشاوره یکی از خدماتی که باید توسط مراکز ژنتیک ارائه شود مشاوره می باشد. بسیاری از مراجعه کنندگان به این مراکز نیازمند دریافت مشاوره در سطوح مختلف هستند و یا قبل از انجام آزمایش و همچنین بعد از دریافت نتایج باید مورد مشاوره قرار بگیرند. به همین منظور مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم خدمات مشاوره در […]
Read More