غربالگری نوزاد

درمان موکوپلی ساکاریدوز نوع ۱ امکانپذیر است؟

درمان موکوپلی ساکاریدوز نوع 1 امکانپذیر است؟

بیماری موکوپلی ساکاریدوز نوع یک (Mucopolysaccharidosistype I) از جمله بیماری های ژنتیکی ارث پذیری است که موجب ایجاد طیف وسیعی از علائم در نقاط مختلف بدن می شود. این اختلال در اثر نقص در ژنی به نام IDUA ایجاد می شود که مسئول تجزیه کردن قندهای بزرگی به نام گلیکوز آمینو گلیکان ها (یا به […]
Read More
درمان هیدروسفالی

تشخیص و درمان هیدروسفالی

چگونه هیدروسفالی تشخیص داده می شود؟ برای درمان هیدروسفالی باید چه کرد؟ اگر شک دارید که شما یا فرزندتان دچار هیدروسفالی شده اید، پزشک معاینه فیزیکی را برای یافتن علائم و نشانه ها انجام می دهد. در كودكان، پزشكان چشمان فرو رفته، رفلكس آهسته، برجستگی جلوی سر و اندازه دور سر را برای یافته غیر […]
Read More