ناهنجاری کروموزومی

11 ژوئن 22

ازدواج های غیر فامیلی پرخطر

همه ما تا به الان از خطرات ازدواج‌های فامیلی زیاد شنیده‌ایم؛ این خطرات شامل ابتلای نسل جدید زوجین به بیماری‌های ژنتیکی مختلف به ویژه با توارث اتوزوم مغلوب می‌باشد. اما آیا ازدواج های غیر فامیلی هم ممکن است خطرناک باشند؟ در این مقاله جالب از مجله پزشکی آزمایشگاه فوق تخصصی ژنتیک پزشکی سیتوژنوم همراه باشید […]

21 مه 22

ایزوکروموزوم به چه معناست؟

کروموزوم های انسانی از دو قسمت تشکیل شده اند: بازوی بلند (که اختصارا آن ها را با حرف q نمایش می دهند) یا بازوی کوتاه (اختصارا با حرف p نمایش داده می شود). هر بازوی کروموزوم حاوی ژن های خاص و متفاوت نسبت به بازوی دیگر است. ایزوکروموزوم یک ناهنجاری ساختاری نامتعادل است که در […]

22 ژانویه 22

آزمایش MLPA چیست؟

آزمایش MLPA آزمایش MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) یک تکنیک توسعه یافته است که طی سال های اخیر معرفی شده و قادر به اثبات تغییرات و جهش های موجود در تعداد کپی چندین ژن انسانی می باشد. با توجه به این توانایی، MLPA می تواند در تشخیص مولکولی چندین بیماری ژنتیکی که پاتوژنز (بیماری زایی) […]

28 سپتامبر 21

اختلال ساختاری کروموزوم

بررسی علل بروز اختلال ساختاری کروموزوم هر سلول در بدن انسان سالم به طور معمول حاوی 23 “جفت” کروموزوم است که نیمی از آن را از مادر و نیم دیگر را از پدر خود دریافت می کند و در مجموع 46 عدد کروموزوم را به ارث می برد. ناهنجاری هایی که کروموزوم ها را درگیر […]

22 سپتامبر 21

وابسته به X یا وابسته به Y به چه معناست؟

وابسته به X یا وابسته به Y به چه معناست؟ مفهوم کروموزوم های جنسی X و Y چیست؟ هر سلول در بدن انسان سالم به طور معمول حاوی 23 جفت کروموزوم و در مجموع 46 عدد کروموزوم است. بیست و دوتا از این جفت ها (44 عدد) که اتوزوم (Autosomes) نامیده می شوند، هم در […]

13 سپتامبر 21

بازآرایی ژنتیکی به چه معناست؟

بازآرایی ژنتیکی به چه معناست؟ حیات انسان از ابتدای دوره پیدایش آن ها تا به الان دستخوش تغییرات مثبت و منفی زیادی شده است. انسان تا اواخر صده 9 میلادی علت دقیق تغیییرات ذاتی مانند معلولیت های جسمی و روحی و یا بروز بیماری های غیر میکروبی را درک نمی کرد. به دنبال کشف DNA […]

14 آوریل 21

هدف کاریوتایپ چیست؟

هدف کاریوتایپ چیست؟ قبل از اینکه هدف کاریوتایپ را بررسی کنیم باید بدانید که کاریوتایپ یک روش آزمایشگاهی است که به پزشک اجازه می دهد مجموعه کروموزوم های شما را بررسی کند. “کاریوتایپ” همچنین به مجموعه واقعی کروموزوم های مورد بررسی اشاره دارد. بررسی کروموزوم ها از طریق کاریوتایپ به پزشک شما این امکان را […]

30 مارس 21

نقائص هنگام تولد

نقائص هنگام تولد چگونه ایجاد می شود؟ نقائص هنگام تولد مشکلاتی است که وقتی کودک در رحم رشد می کند رخ می دهد. تقریباً از هر 33 نوزاد 1 نفر در ایالات متحده با نقص مادرزادی متولد می شود. نقایص مادرزادی می تواند جزئی یا شدید باشد. آنها ممکن است بر ظاهر، عملکرد اعضای بدن […]

23 دسامبر 20

آزمایشات غربالگری قبل از تولد

آزمایشات غربالگری قبل از تولد در دوران بارداری چیزهای زیادی برای فکر کردن وجود دارد. و ما صادق خواهیم بود: برخی از این افکار می توانند کمی ترسناک باشند. اگر با ذکر آزمایشات غربالگری قبل از تولد احساس می کنید که نبض شما تند می شود، تنها نیستید. اما نگران نباشید، چرا که دانش قدرت […]

14 آوریل 20

سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) چیست؟

سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) چیست؟ سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) با وجود یک کروموزوم اضافی ۱۳ ایجاد می‌شود. این نوزادان از نقائص متعدد مادرزادی برخوردارند و در چند ماه اول بعد از تولد از بین می ‌روند. شیوع این وضعیت کمتر از سندروم داون یا ادوارد است و حدود یک مورد در هر ۱۶۰۰۰ تولد روی […]

خبرنامه