ناهنجاری کروموزومی

آزمایش MLPA

آزمایش MLPA چیست؟

آزمایش MLPA آزمایش MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) یک تکنیک توسعه یافته است که طی سال های اخیر معرفی شده و قادر به اثبات تغییرات و جهش های موجود در تعداد کپی چندین ژن انسانی می باشد. با توجه به این توانایی، MLPA می تواند در تشخیص مولکولی چندین بیماری ژنتیکی که پاتوژنز (بیماری زایی) […]
Read More
اختلال ساختاری کروموزوم

اختلال ساختاری کروموزوم

بررسی علل بروز اختلال ساختاری کروموزوم هر سلول در بدن انسان سالم به طور معمول حاوی 23 “جفت” کروموزوم است که نیمی از آن را از مادر و نیم دیگر را از پدر خود دریافت می کند و در مجموع 46 عدد کروموزوم را به ارث می برد. ناهنجاری هایی که کروموزوم ها را درگیر […]
Read More
وابسته به X یا وابسته به Y

وابسته به X یا وابسته به Y به چه معناست؟

وابسته به X یا وابسته به Y به چه معناست؟ مفهوم کروموزوم های جنسی X و Y چیست؟ هر سلول در بدن انسان سالم به طور معمول حاوی 23 جفت کروموزوم و در مجموع 46 عدد کروموزوم است. بیست و دوتا از این جفت ها (44 عدد) که اتوزوم (Autosomes) نامیده می شوند، هم در […]
Read More
بازآرایی ژنتیکی به چه معناست؟

بازآرایی ژنتیکی به چه معناست؟

بازآرایی ژنتیکی به چه معناست؟ حیات انسان از ابتدای دوره پیدایش آن ها تا به الان دستخوش تغییرات مثبت و منفی زیادی شده است. انسان تا اواخر صده 9 میلادی علت دقیق تغیییرات ذاتی مانند معلولیت های جسمی و روحی و یا بروز بیماری های غیر میکروبی را درک نمی کرد. به دنبال کشف DNA […]
Read More
هدف کاریوتایپ چیست؟

هدف کاریوتایپ چیست؟

هدف کاریوتایپ چیست؟ قبل از اینکه هدف کاریوتایپ را بررسی کنیم باید بدانید که کاریوتایپ یک روش آزمایشگاهی است که به پزشک اجازه می دهد مجموعه کروموزوم های شما را بررسی کند. “کاریوتایپ” همچنین به مجموعه واقعی کروموزوم های مورد بررسی اشاره دارد. بررسی کروموزوم ها از طریق کاریوتایپ به پزشک شما این امکان را […]
Read More
نقائص هنگام تولد

نقائص هنگام تولد

نقائص هنگام تولد چگونه ایجاد می شود؟ نقائص هنگام تولد مشکلاتی است که وقتی کودک در رحم رشد می کند رخ می دهد. تقریباً از هر 33 نوزاد 1 نفر در ایالات متحده با نقص مادرزادی متولد می شود. نقایص مادرزادی می تواند جزئی یا شدید باشد. آنها ممکن است بر ظاهر، عملکرد اعضای بدن […]
Read More
آزمایشات غربالگری قبل از تولد

آزمایشات غربالگری قبل از تولد

آزمایشات غربالگری قبل از تولد در دوران بارداری چیزهای زیادی برای فکر کردن وجود دارد. و ما صادق خواهیم بود: برخی از این افکار می توانند کمی ترسناک باشند. اگر با ذکر آزمایشات غربالگری قبل از تولد احساس می کنید که نبض شما تند می شود، تنها نیستید. اما نگران نباشید، چرا که دانش قدرت […]
Read More
تشخیص پدر واقعی جنین قبل از تولد

تشخیص پدر واقعی جنین قبل از تولد

تشخیص پدر واقعی جنین قبل از تولد آیا می توانید در دوران بارداری در یک آزمایش پدری شرکت کنید؟ آیا تشخیص پدر واقعی جنین قبل از تولد امکان پذیر است؟ اگر باردار هستید و در مورد پدر کودک در حال رشد سوال دارید، ممکن است از گزینه های موجود تعجب کنید. آیا برای این تشخیص […]
Read More
خطرات ازدواج فامیلی

خطرات ازدواج فامیلی

خطرات ازدواج فامیلی در مقاله قبل درباره میزان ازدواج فامیلی در ایران و نظر اسلام در مورد ازدواج فامیلی صحبت کردیم و حال می خواهیم خطرات ازدواج فامیلی را بررسی کنیم. ازدواج فامیلی یک عرف معمول و ارجح ازدواج در بین بسیاری از نژاد هاست. ازدواج فامیلی ممکن است باعث انتقال دو آلل ناقص مغلوب، […]
Read More
سندروم فریاد گربه یا جیغ گربه

سندروم فریاد گربه یا جیغ گربه

سندروم فریاد گربه یا جیغ گربه سندروم فریاد گربه یا جیغ گربه از جمله سندروم های وراثتی می باشد. این بیماری ژنتیکی با علامت صدای گریه شبیه گربه شناخته می شود. نوزادان مبتلا به این سندروم با صدایی شبیه به جیغ گربه گریه می کنند. این بیماری وراثتی به خاطر کوتاه شدن بازوی p یکی […]
Read More