ناهنجاری کروموزومی

02 بهمن 0

آزمایش MLPA چیست؟

آزمایش MLPA آزمایش MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) یک تکنیک توسعه یافته است که طی سال های اخیر معرفی شده و قادر به اثبات تغییرات و جهش های موجود در تعداد کپی چندین ژن انسانی می باشد. با توجه به این توانایی، MLPA می تواند در تشخیص مولکولی چندین بیماری ژنتیکی که پاتوژنز (بیماری زایی) […]

06 مهر 0

اختلال ساختاری کروموزوم

بررسی علل بروز اختلال ساختاری کروموزوم هر سلول در بدن انسان سالم به طور معمول حاوی 23 “جفت” کروموزوم است که نیمی از آن را از مادر و نیم دیگر را از پدر خود دریافت می کند و در مجموع 46 عدد کروموزوم را به ارث می برد. ناهنجاری هایی که کروموزوم ها را درگیر […]

31 شهریور 0

وابسته به X یا وابسته به Y به چه معناست؟

وابسته به X یا وابسته به Y به چه معناست؟ مفهوم کروموزوم های جنسی X و Y چیست؟ هر سلول در بدن انسان سالم به طور معمول حاوی 23 جفت کروموزوم و در مجموع 46 عدد کروموزوم است. بیست و دوتا از این جفت ها (44 عدد) که اتوزوم (Autosomes) نامیده می شوند، هم در […]

22 شهریور 0

بازآرایی ژنتیکی به چه معناست؟

بازآرایی ژنتیکی به چه معناست؟ حیات انسان از ابتدای دوره پیدایش آن ها تا به الان دستخوش تغییرات مثبت و منفی زیادی شده است. انسان تا اواخر صده 9 میلادی علت دقیق تغیییرات ذاتی مانند معلولیت های جسمی و روحی و یا بروز بیماری های غیر میکروبی را درک نمی کرد. به دنبال کشف DNA […]

25 فروردین 0

هدف کاریوتایپ چیست؟

هدف کاریوتایپ چیست؟ قبل از اینکه هدف کاریوتایپ را بررسی کنیم باید بدانید که کاریوتایپ یک روش آزمایشگاهی است که به پزشک اجازه می دهد مجموعه کروموزوم های شما را بررسی کند. “کاریوتایپ” همچنین به مجموعه واقعی کروموزوم های مورد بررسی اشاره دارد. بررسی کروموزوم ها از طریق کاریوتایپ به پزشک شما این امکان را […]

10 فروردین 0

نقائص هنگام تولد

نقائص هنگام تولد چگونه ایجاد می شود؟ نقائص هنگام تولد مشکلاتی است که وقتی کودک در رحم رشد می کند رخ می دهد. تقریباً از هر 33 نوزاد 1 نفر در ایالات متحده با نقص مادرزادی متولد می شود. نقایص مادرزادی می تواند جزئی یا شدید باشد. آنها ممکن است بر ظاهر، عملکرد اعضای بدن […]

03 دی 99

آزمایشات غربالگری قبل از تولد

آزمایشات غربالگری قبل از تولد در دوران بارداری چیزهای زیادی برای فکر کردن وجود دارد. و ما صادق خواهیم بود: برخی از این افکار می توانند کمی ترسناک باشند. اگر با ذکر آزمایشات غربالگری قبل از تولد احساس می کنید که نبض شما تند می شود، تنها نیستید. اما نگران نباشید، چرا که دانش قدرت […]

24 شهریور 99

تشخیص پدر واقعی جنین قبل از تولد

تشخیص پدر واقعی جنین قبل از تولد آیا می توانید در دوران بارداری در یک آزمایش پدری شرکت کنید؟ آیا تشخیص پدر واقعی جنین قبل از تولد امکان پذیر است؟ اگر باردار هستید و در مورد پدر کودک در حال رشد سوال دارید، ممکن است از گزینه های موجود تعجب کنید. آیا برای این تشخیص […]

15 تیر 99

خطرات ازدواج فامیلی

خطرات ازدواج فامیلی در مقاله قبل درباره میزان ازدواج فامیلی در ایران و نظر اسلام در مورد ازدواج فامیلی صحبت کردیم و حال می خواهیم خطرات ازدواج فامیلی را بررسی کنیم. ازدواج فامیلی یک عرف معمول و ارجح ازدواج در بین بسیاری از نژاد هاست. ازدواج فامیلی ممکن است باعث انتقال دو آلل ناقص مغلوب، […]

14 اردیبهشت 99

سندروم فریاد گربه یا جیغ گربه

سندروم فریاد گربه یا جیغ گربه سندروم فریاد گربه یا جیغ گربه از جمله سندروم های وراثتی می باشد. این بیماری ژنتیکی با علامت صدای گریه شبیه گربه شناخته می شود. نوزادان مبتلا به این سندروم با صدایی شبیه به جیغ گربه گریه می کنند. این بیماری وراثتی به خاطر کوتاه شدن بازوی p یکی […]

خبرنامه