هیپوفسفاتازی

هیپوفسفاتازی (HPP) یک بیماری ذاتی متابولیکی با طیف گسترده ای از شدت علائم بالینی است که به دلیل جهش عملکردی در ژن کد کننده آلکالین فسفاتاز غیر اختصاصی بافت (TNSALP) ایجاد می شود. تا به امروز بیش از 400 جهش متمایز در ژن TNSALP (ALPL) در بیماران مبتلا به HPP شناسایی شده است که منجر […]