هیپوفسفاتازی

تشخیص و درمان هیپوفسفاتازی چگونه است؟

تشخیص و درمان هیپوفسفاتازی چگونه است؟

هیپوفسفاتازی (HPP) یک بیماری ذاتی متابولیکی با طیف گسترده ای از شدت علائم بالینی است که به دلیل جهش عملکردی در ژن کد کننده آلکالین فسفاتاز غیر اختصاصی بافت (TNSALP) ایجاد می شود. تا به امروز بیش از 400 جهش متمایز در ژن TNSALP (ALPL) در بیماران مبتلا به HPP شناسایی شده است که منجر […]
Read More
علت هیپوفسفاتازی چیست

علت هیپوفسفاتازی چیست و چرا به آن مبتلا می شویم؟

بیماری هیپوفسفاتازی که به آن HPP نیز گفته می شود، استخوان ‌ها را ضعیف و نرم می‌ کند و باعث ناهنجاری‌ های اسکلتی شبیه به بیماری راشیتیسم یا همان نرمی استخوان می ‌شود. نوزادان مبتلا با اندام های کوتاه، قفسه سینه با شکل غیر طبیعی و استخوان های نرم جمجمه متولد می شوند. عوارض بیشتر […]
Read More
هیپوفسفاتازی چیست

هیپوفسفاتازی چیست؟ علائم و نشانه های آن کدام است؟

هیپوفسفاتازی یک بیماری ژنتیکی و ارثی است که بر رشد استخوان ها و دندان ها تأثیر می گذارد. این بیماری فرآیندی به نام “معدنی شدن” (Mineralization) در بدن را مختل می کند که طی آن مواد معدنی مانند کلسیم و فسفر در استخوان ها و دندان های در حال رشد رسوب می کنند. معدنی سازی […]
Read More