اضافه شدن کروموزومی

اضافه شدن کروموزومی به چه معناست؟

توالی DNA یک ژن را می توان به روش های مختلفی تغییر داد. واریانت های (variants) ژنی که با نام جهش (Mutation) نیز شناخته می شوند، بسته به اینکه در کجا رخ می دهند و اینکه آیا عملکرد پروتئین های ضروری را تغییر می دهند یا نه، می توانند اثرات متفاوتی بر سلامت فرد داشته […]
Read More
موتاسیون یا واریانت

موتاسیون یا واریانت

موتاسیون یا واریانت به چه معناست؟ موتاسیون (Mutation) یا “جهش” به معنای ایجاد یک تغییر دائمی در توالی نوکلئوتیدی DNA، یک یا چند ژن می باشد. جهش ها گاهی می توانند در تعداد یا ساختار یک یا چند کروموزوم نیز تغییر ایجاد نمایند و بسیاری از آن ها بیماری زا می باشند. جهش ها می […]
Read More