آزمایش MLPA

آزمایش MLPA چیست؟

آزمایش MLPA آزمایش MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) یک تکنیک توسعه یافته است که طی سال های اخیر معرفی شده و قادر به اثبات تغییرات و جهش های موجود در تعداد کپی چندین ژن انسانی می باشد. با توجه به این توانایی، MLPA می تواند در تشخیص مولکولی چندین بیماری ژنتیکی که پاتوژنز (بیماری زایی) […]
Read More
سندروم فریاد گربه یا جیغ گربه

سندروم فریاد گربه یا جیغ گربه

سندروم فریاد گربه یا جیغ گربه سندروم فریاد گربه یا جیغ گربه از جمله سندروم های وراثتی می باشد. این بیماری ژنتیکی با علامت صدای گریه شبیه گربه شناخته می شود. نوزادان مبتلا به این سندروم با صدایی شبیه به جیغ گربه گریه می کنند. این بیماری وراثتی به خاطر کوتاه شدن بازوی p یکی […]
Read More
بررسی جهش های ژن های BRCA1 و BRCA2

بررسی جهش های ژن های BRCA1 و BRCA2

بررسی جهش های ژن های BRCA1 و BRCA2 بررسی جهش های ژن های BRCA1 و BRCA2 جهت شناسایی جهش در افراد مبتلا به سرطان پستان و تخمدان و بررسی ناقل بودن جهش، در خویشاوندان فرد مبتلا در صورت شناسایی جهش در فرد بیمار انجام می شود. عوامل بسیاری از جمله عوامل ژنتیکی، محیطی و اکتسابی […]
Read More
تشخیص دیستروفی عضلانی

تشخیص دیستروفی عضلانی

تشخیص دیستروفی عضلانی تشخیص دیستروفی عضلانی چگونه است؟ همان طور که در مقاله پیشین توضیح داده شده است دیستروفی عضلانی نام گروهی از بیماری هاست که نشانه مشترک آن ها ضعیف شدن فیبرهای عضلات بدن می باشد. ممکن است که عضلات ارادی و غیر ارادی با مرور زمان ضعیف شوند. این بیماری معمولا به صورت […]
Read More