بیماری فون ویلبراند یا ون ویلبراند (Von Willebrand disease) یک اختلال خونریزی دهنده است که روند لخته شدن خون را کند می کند. افراد مبتلا به این بیماری اغلب پس از جراحت، جراحی یا کشیدن دندان دچار کبودی، خونریزی بینی و خونریزی یا ترشح طولانی مدت از زخم های خود می شوند؛ همچنین زنان مبتلا ممکن است خونریزی شدید قاعدگی داشته باشند. فون ویلبراند به سه نوع تقسیم می شود که نوع 1 خفیف ترین و شایع ترین و نوع 3 شدیدترین و نادرترین نوع آن است. افزایش سن، بارداری، ورزش و استرس ممکن است باعث افزایش سطح فاکتور وون ویلبراند در خون شود که می تواند علائم خونریزی را کاهش دهد. این بیماری در اثر تغییرات ژنتیکی در ژن VWF ایجاد می شود و می تواند الگوهای وراثتی متفاوتی داشته باشد. با این مقاله از مجله پزشکی آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم همراه باشید تا اطلاعات کاملی در مورد این بیماری ژنتیکی کسب نمایید.
بیماری فون ویلبراند چیست؟
بیماری فون ویلبراند (یا به اختصار VWD) یک بیماری خونی است که طی آن خون به درستی لخته نمی شود. خون انسان حاوی پروتئین های زیادی است که در صورت نیاز به لخته شدن خون کمک می کنند؛ یکی از این پروتئین ها فاکتور فون ویلبراند (Willebrand factor یا به اختصار VWF) نام دارد. افراد مبتلا به بیماری ون ویلبراند یا سطح پایینی از فاکتورهای ون ویلبراند را در خون خود دارند یا پروتئین VWF آن ها آنطور که باید کار نمی کند. به طور معمول هنگامی که فرد آسیب می بیند و خونریزی شروع می شود، فاکتور فون ویلبراند در خون به سلول های خونی کوچکی به نام پلاکت می چسبد؛ این اتفاق به پلاکت ها کمک می کند مانند چسب به هم بچسبند تا در محل آسیب، لخته ایجاد کنند و خونریزی را متوقف نمایند. هنگامی که فردی مبتلا به بیماری ون ویلبراند است (از آن جا که فاکتورهای ون ویلبراند آنطور که باید کار نمی کنند) ممکن است تشکیل لخته با تاخیر مواجه گردد و خونریزی مدت بیشتری طول بکشد تا متوقف شود. این اتفاق می تواند منجر به خونریزی شدید و سخت شود که توقف آن به طور طبیعی سخت است. اگرچه نادر است، اما این خونریزی می تواند به اندازه ای جدی باشد که به مفاصل یا اندام های داخلی آسیب برساند یا حتی تهدید کننده زندگی شود.
چه کسی ممکن است به بیماری ون ویلبراند مبتلا شود؟
بیماری فون ویلبراند (VWD) شایع ترین اختلال خونریزی دهنده است که در 1٪ از جمعیت ایالات متحده دیده می شود. این بدان معناست که 3.2 میلیون (یا حدود 1 در هر 100 نفر) در ایالات متحده به این بیماری مبتلا هستند. اگرچه VWD در بین مردان و زنان به طور مساوی رخ می دهد، زنان بیشتر به دلیل خونریزی شدید یا غیر طبیعی در طول دوره های قاعدگی و پس از زایمان متوجه علائم خود می شوند. به طور کلی 3 نوع اصلی از وون ویلبراند وجود دارد که عبارت هستند از: نوع 1، نوع 2 و نوع 3.
انواع فون ویلبراند
همانطور که گفته شد 3 تایپ از فون ویلبراند شناسایی شده است که در ادامه به معرفی آن ها می پردازیم:
- نوع 1: نوع 1 بیماری وون ویلبراند شایع ترین و خفیف ترین شکل این بیماری است که در آن فرد دارای سطوح پایین تر از حد طبیعی فاکتورهای فون ویلبرند در خون خود است. یک فرد مبتلا به VWD نوع 1 ممکن است سطوح پایینی از فاکتور VIII (فاکتور 8) را نیز داشته باشد، که نوع دیگری از پروتئین لخته کننده خون انسان می باشد. حدود 85 درصد از افرادی که برای VWD تحت درمان قرار می گیرند، نوع 1 این بیماری را دارند.
- نوع 2: در این نوع VWD، اگرچه بدن مقادیر طبیعی از فاکتورهای ون ویلبرند را تولید می کند، اما این فاکتور آنطور که باید در خون کار نمی کند. بسته به مشکل خاص فاکتورهای فون ویلبرند شخص، نوع 2 به چهار زیرگروه-2A، 2B، 2M و 2N تقسیم می شود. از آنجایی که درمان برای هر نوع متفاوت است، مهم است که فرد بداند کدام زیر گروه را دارد. در ادامه با این زیر گروه ها آشنا می شوید:
الف) نوع آ دو: در نوع 2A، فاکتورهای ون ویلبرند اندازه مناسبی ندارند و به پلاکت ها برای ایجاد لخته به یکدیگر کمک نمی کنند.
ب) نوع ب دو: در نوع 2B، فاکتورهای ون ویلبرند در زمان نامناسبی به پلاکت ها متصل می شوند (زمانی که آسیبی وجود ندارد). در این زمان بدن پلاکت های متصل به فاکتورهای ون ویلبرند را حذف می کند و در صورت نیاز برای تشکیل لخته باعث کاهش مقدار پلاکت ها و فاکتورهای ون ویلبرند در خون می شود.
پ) نوع اِم دو: در نوع 2M، فاکتورهای ون ویلبرند آنطور که باید به پلاکت ها متصل نمی شوند، که باعث کاهش توانایی پلاکت ها برای تشکیل لخته در هنگام آسیب و جراحت می شود.
ت) نوع اِن دو: در نوع 2N، فاکتورهای ون ویلبرند همانند معمول به پلاکت ها متصل می شوند با این حال، فاکتورهای ون ویلبرند به پروتئین دیگری به نام فاکتور هشت که برای لخته شدن خون لازم است، متصل نمی شود. این اتفاق باعث می شود که بدن پروتئین فاکتور هشت را حذف کند.
- نوع 3: نوع 3 این شدیدترین شکل بیماری فون ویلبرند است که در طی آن فرد فاکتورهای ون ویلبرند بسیار کمی دارد یا اصلاً ندارد و سطح فاکتور VIII وی نیز پایین است. این تایپ نادرترین نوع VWD است و تنها 3 درصد از افراد مبتلا به VWD نوع 3 دارند.
عوامل خطر
عامل خطر اصلی برای ابتلا به بیماری فون ویلبراند داشتن سابقه خانوادگی این اختلال است؛ در واقع والدین ژن این بیماری را به فرزندان خود منتقل می کنند. به ندرت پیش می آید که این بیماری نسل افراد مبتلا را درگیر نکند. این اختلال ژنتیکی معمولاً یک توارث اتوزومی غالب دارد، به این معنی که برای ابتلا به این بیماری به یک ژن جهش یافته (معیوب) از یک والدین نیاز است. اگر ژن بیماری فون ویلبرند را دارید، 50 درصد احتمال دارد که این ژن را به فرزندان خود منتقل کنید. شدیدترین شکل این بیماری توارث “اتوزوم مغلوب” دارد، به این معنی که هر دو والدین شما باید یک ژن جهش یافته داشته باشد که آن را به شما منتقل کنند.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
