آزمایش ژنتیک در مبتلایان به سرطان سینه
آیا انجام آزمایش ژنتیک در مبتلایان به سرطان سینه الزامی است؟ انجام آزمایش چند ژنی بر روی بیماران مبتلا به سرطان پستان هنگام تشخیص، مقرون به صرفه است و به طور بالقوه می تواند جان هزاران نفر را نجات دهد.
آزمایش تمام بیماران سرطانی پستان برای ژن های BRCA1 ، BRCA2 و PALB2 ، صرف نظر از سابقه خانوادگی، توصیه می شود.
این ژن ها با افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان، تخمدان و انواع دیگر مرتبط هستند.
آزمایشات ژنتیکی غیرتهاجمی هستند و به نمونه خون یا بزاق نیاز دارند.
بر اساس یک مطالعه جدید، انجام آزمایش چند ژنی بر روی بیماران سرطانی پستان هنگام تشخیص آن ها مقرون به صرفه است و به طور بالقوه می تواند جان هزاران نفر را نجات دهد.
اما بر اساس معیارهای موجود، به بسیاری از بیماران آزمایش توصیه نمی شود، این بدان معنی است که به افرادی که ژن سرطانی دارند، فرصتی برای کشف حامل بودن آن ها داده نمی شود.
آزمایش مولتی ژن شامل ارزیابی ژن های BRCA1 ، BRCA2 و PALB2 است. این ژن ها با موارد ارثی سرطان مرتبط هستند. جهش در ژن ها می تواند مردان و زنان را در معرض خطر بیشتر سرطان های پستان و همچنین سایر سرطان ها قرار دهد.
در حال حاضر، آزمایش براساس سابقه خانوادگی یا معیارهای بالینی بیمار محدود شده است. انجمن جراحان پستان آمریکا در حال حاضر آزمایش ژنتیک را برای همه بیماران توصیه کرده است. معیارهای شبکه ملی سرطان جامع (NCCN) اینگونه نیست.
دکتر رانجیت مانچاندا، محقق ارشد و استاد دانشگاه کوئین مری لندن، می گوید که حدود 50 درصد از ناقلان BRCA از معیارهای موجود برای واجد شرایط بودن برای آزمایش ژنتیک برخوردار نیستند. در نتیجه، تقریبا نیمی از آن ها در معرض خطر هستند اما از آن اطلاع ندارند. وی افزود، علاوه بر این، فقط 20 تا 30 درصد از بیمارانی که این معیارها را دارند، برای آزمایش BRCA معرفی شده و به آن ها دسترسی پیدا می کنند.
باید به همه بیماران مبتلا به سرطان پستان گزینه آزمایش چند ژنی ارائه شود. “این روش باعث نجات جان بیشتر و جلوگیری از سرطان های بیشتر پستان و تخمدان نسبت به رویکرد بالینی فعلی خواهد شد. “
داده های پشتیبانی
مطالعه ای که اوایل سال جاری در مجله Clinical Oncology انجام شد، اطلاعات 959 بیمار مبتلا به سرطان پستان را ارزیابی کرد و نشان داد که 49.95 درصد از معیارهای NCCN برخوردار هستند. نویسندگان آزمایش کامل ژنتیکی را توصیه کردند.
مطالعه دیگر در همان نشریه منتشر شده در سال جاری بر اساس داده های بیش از 83000 زن در ثبت سرطان در کالیفرنیا و جورجیا بود. حدود یک چهارم آن ها مبتلا به سرطان پستان و حدود یک سوم آن ها مبتلا به سرطان تخمدان در سال های 2013 و 2014 آزمایش ژنتیکی داده اند.
چندین سازمان آزمایش ژنتیکی برای سرطان تخمدان را توصیه می کنند، اما تعداد کمی از آن ها برای بیماران مبتلا به سرطان پستان انجام می شود.
دکتر Peter D. Beitsch ، یک انکولوژیست جراحی از تگزاس که بخشی از اولین مطالعه حمایتی ذکر شده بود، می گوید که او موافق است که بیماران سرطانی پستان پس از تشخیص به آزمایش ژنتیکی نیاز دارند. تحقیقات جدید با یافته های وی مطابقت دارد.
آزمایش شامل بزاق یا نمونه خون است که به هر ترتیب آسان است.
مزایای آزمایش ژنتیک در مبتلایان به سرطان سینه
بسته به شرکت آزمایش کننده، آزمایش برای ژن های سرطانی با پانل های منبسط شده می تواند از 30 تا بیش از 80 ژن را پوشش دهد. این می تواند اندام های دیگری را که ممکن است در معرض خطر سرطان باشند مانند سرطان لوزالمعده یا ملانوم شناسایی کند. همچنین می تواند دیگران را در خانواده ای که جهش دارند، مشخص کند.
سپس می توان آن ها را با دقت بیشتری بررسی کرد یا حتی تحت عمل جراحی پیشگیری قرار داد تا از ابتلا به سرطان جلوگیری کنند.
پس از سرطان یک طرفه پستان، حاملان جهش می توانند برای کاهش خطر ابتلا به سرطان در پستان، ماستکتومی را بر روی پستان آسیب دیده یا ماستکتومی پیشگیری از پستان دوم انجام دهند.
علاوه بر این آن ها می توانند مداخله جراحی سرطان تخمدان را انتخاب کنند. افرادی که ژن دارند نیز ممکن است از طریق آزمایشات بالینی واجد شرایط داروهای جدید یا سایر داروهای درمانی شوند.
یک مزیت عمده آزمایش ژنتیک در مبتلایان به سرطان سینه امکان آزمایش بستگان حامل جهش سرطان پستان برای شناسایی خویشاوندانی است که تحت تأثیر جهش هستند و می توانند از تشخیص زودهنگام و پیشگیری از سرطان بهره مند شوند.
آزمایش همه به جای این که توسط سابقه خانوادگی محدود شود، بسیاری از حامل های جهش و اعضای خانواده آن ها را شناسایی می کند که می توانند از پیشگیری دقیق بهره مند شوند. بخش عمده ای از این سرطان ها در حامل های شناخته شده جهش یافته قابل پیشگیری هستند.
معایب آزمایش ژنتیکی
یکی از مواردی که موجب می شود مردم تمایل به انجام آزمایش نداشته باشند ترس از تشخیص ژن های عامل سرطان است. همچنین بسیاری از افراد بعد از تشخیص جهش ژنی احساس گناه دارند زیرا خود را مسئول بیماری سایر اعضای خانواده می بینند.
با کاهش هزینه های آزمایش امیدوارم به افراد بیشتری فرصت آزمایش داده شود، افراد بیشتری می توانند اقدامات پیشگیرانه انجام دهند تا خطر ابتلا به سرطان را از طریق گزینه های پیشگیری یا تشخیص زودهنگام به حداقل برسانند.
انجام آزمایش ژنتیک در مبتلایان به سرطان سینه و یا افرادی که وابستگان درجه یک مبتلا دارند ضروری است و می تواند از بروز این سرطان پیشگیری کند. شما عزیزان می توانید از طریق نوبت دهی آنلاین وقت اینترنتی رزرو کنید تا کارشناسان ما در اولین فرصت با شما تماس حاصل نمایند. همچنین در مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم کلیه آزمایش های مربوط به سرطان سینه انجام می شود.
