سندروم XYY

سندروم جاکوبز یا سندروم XYY یک بیماری ژنتیکی- کروموزومی است که فقط آقایان را درگیر کرده و از هر 1000 پسر 1 نفر به آن مبتلا می‌شوند. پسران مبتلا به سندروم XYY ممکن است از پسران دیگر همسن خود قد بلندتر باشند. سایر علائم این افراد می‌تواند شامل مشکلات زبان گفتاری و پردازش کلمات گفتاری، مشکلات هماهنگی، عضلات ضعیف‌تر، لرزش دست و مشکلات رفتاری باشد. علت ایجاد این بیماری در اثر اشتباهاتی در تقسیم سلولی است و معمولاً جنبه ارثی ندارد. هدف اصلی مجله آزمایشگاه فوق تخصصی ژنتیک سیتوژنوم در این مقاله بررسی علائم و علل احتمالی سندرم جیکوب می‌باشد؛ لطفا تا پایان ما را همراهی نمایید.

سندروم XYY چیست؟

افراد سالم 46 کروموزوم (23 جفت) در هر سلول بدن خود دارند که 22 جفت آن غیر جنسی (اتوزوم) و 1 جفت آن (2 عدد) جنسی هستند (یعنی جنسیت یک فرد را تعیین می‌نمایند. در مردان، کروموزوم‌های جنسی شامل یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y است(XY) و در خانم‌ها 2 عدد کروموزوم ایکس داریم. سندروم XYY نوعی بیماری ژنتیکی است و هنگامی رخ می‌دهد که یک مرد به جای یک کروموزم ایگرگ (Y) دو عدد را در هر سلول خود داشته باشد (XYY). این بیماری به سندروم جیکوب، جاکوب و یا ژاکوب معروف است و همانطور که ذکر شد فقط در آقایان ایجاد می‌شود. گاهی اوقات، این کروموزوم اضافه فقط در برخی از سلول‌ها وجود دارد و الباقی سلول‌های بدن سالم‌اند. به این ترتیب مردان مبتلا به سندروم XYY به دلیل وجود کروموزوم Y اضافی دارای 47 کروموزوم خواهند بود.

فراوانی سندروم XYY چقدر است؟

این بیماری گاهی اوقات سندروم ژاکوب، کاریوتیپ XYY یا سندروم YY نیز نامیده می‌شود. طبق گزارشات موثق موسسه ملی بهداشت امریکا، سندروم XYY از هر 1000 پسر، یک نفر را درگیر می‌کند.

علت سندروم ژاکوب چیست؟

بیماری اوتیسم

معمولاً، یک فرد در هر سلول دارای 46 کروموزوم است که به 23 جفت تقسیم می‌شود و شامل دو کروموزوم جنسی است. نیمی از کروموزوم‌ها از پدر و نیمی دیگر از مادر به ارث می‌رسد. کروموزوم‌ها حاوی ژن‌هایی هستند که ویژگی‌های فرد مانند رنگ چشم و قد را تعیین می‌کنند. پسران سالم یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند، اما پسران مبتلا به سندروم XYY یک کروموزوم Y اضافی دارند. در واقع سندروم XYY نتیجه یک خطای تصادفی در تقسیم سلولی است! حال این خطا می‌تواند قبل از لقاح در سلول‌های تولید مثلی مادر یا پدر رخ دهد و یا در اوایل رشد جنین ایجاد گردد. بیشتر موارد سندرم XYY ارثی نیستند و محققان معتقدند که هیچ گونه استعداد ژنتیکی برای آن وجود ندارد. یعنی مردان مبتلا به سندرم XYY بیشتر یا کمتر از مردان دیگر ، شانس داشتن فرزندانی مبتلا به سندرم جیکوب را ندارند.

هنگامی که کروموزوم اضافی در نتیجه تقسیم سلولی نادرست در اوایل رشد جنین باشد، ممکن است یک پسر به فُرم موزاییسم سندرم XYY مبتلا باشد. این بدان معناست که برخی از سلول‌ها یک کروموزوم Y اضافی دارند و البقای تعداد کروموزوم‌هایشان طبیعی است. پسران مبتلا به سندرم موزاییک XYY معمولا علائم کمتری دارند.

علائم سندرم XYY چیست؟

علائم و نشانه‌های سندروم XYY در افراد مختلف از نظر سن متفاوت است.

الف) مثلاً علائم در نوزادی که دارای سندرم XYY است می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

  • هیپوتونی (تون عضلانی ضعیف)
  • تأخیر در رشد مهارت حرکتی، مانند راه رفتن یا سینه خیز رفتن
  • تأخیر یا گفتار دشوار

ب) علائم در یک کودک خردسال یا نوجوان مبتلا به سندرم XYY می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

  • طیف اوتیسم
  • مشکلاتی در توجه و تمرکز کردن
  • تأخیر در رشد مهارت حرکتی، مانند نوشتن
  • تأخیر یا گفتار دشوار
  • مسائل عاطفی یا رفتاری
  • لرزش دست یا حرکات غیر ارادی عضلات
  • هیپوتونی (تون عضلانی ضعیف)
  • ناتوانی‌هایی در یادگیری
  • قد بلندتر از حد متوسط نسبت به همسالان

پ) علائم در بزرگسالان مبتلا به سندروم جیکوب شامل قد بلندتر از حد معمول، در موارد بسیار اندکی ممکن است ناباروری نیز دیده شود.

تشخیص سندروم XYY

بسیاری از پسران مبتلا به سندرم XYY سالم هستند و علائم واضحی ندارند بنابراین، گاهی اوقات این بیماری تشخیص داده نمی‌شود یا زمانی که پزشک در حال بررسی کردن مشکل دیگری است، تازه متوجه آن می‌شود. اغلب، سندرم جیکوب به این دلیل تشخیص داده می‌شود که والدین با پزشک در مورد نگرانی‌هایشان مربوط به رشد پسرشان صحبت کردند. تحقیقات نشان داده است که مداخلات و درمان‌های اولیه موثرتر هستند. برای تشخیص سندرم XYY، پزشکان نمونه خون را برای یافتن کروموزوم Y اضافی با تست کاریوتایپ بررسی می‌کنند. در حین بارداری، این سندروم ممکن است از طریق نمونه گیری آمنیوسنتز و انجام آزمایش کاریوتایپ (تجزیه و تحلیل کروموزومی) یا آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) تشخیص داده شود. NIPT روی مایع اطراف جنین، بافت جفت یا خون مادر انجام می‌پذیرد. پس از تولد، پزشکان می‌توانند با یک تست کاریوتایپ یا با آزمایش ریزآرایه (micro array) از نوزاد، به وجود این بیماری پی ببرند.

سندرم XYY چگونه درمان می شود؟

سندروم XYY به طور قطعی قابل درمان نیست. اما برخی راهکارها می‌توانند به کاهش علائم و اثرات آن کمک کنند، به ویژه اگر زود تشخیص داده شود. افراد مبتلا به سندروم XYY می‌توانند تحت نظر تیم‌های پزشکی باشند تا علائمی که دارند را برطرف نمایند. با افزایش سن این افراد، آن‌ها ممکن است بخواهند با یک متخصص اورولوژی یا غدد برای برنامه ریزی جهت باروری مشورت کنند و آزمایشات لازم را انجام دهند. در حالت کلی گزینه‌های درمانی زیر ممکن است به برخی از رایج‌ترین عوارض ناشی از سندرم جاکوب کمک کند:

گفتاردرمانی: افراد مبتلا به سندرم XYY ممکن است دارای ناتوانی در گفتار یا مهارت حرکتی باشند. متخصصان گفتار درمانی می‌توانند به درمان این مسائل کمک کنند.

فیزیوتراپی یا کاردرمانی: رشد مهارت حرکتی برخی از افراد جوان مبتلا به سندرم XYY به تأخیر می‌افتد و همچنین ممکن است در قدرت عضلانی مشکل داشته باشند. فیزیوتراپیست‌ها و کاردرمانگرها می‌توانند به آن‌هاکمک کنند تا بر این مسائل غلبه نمایند.

آموزش درمانی: برخی از افراد مبتلا به سندرم XYY دارای اختلالات یادگیری هستند. اگر فرزند شما به این سندرم مبتلا است، با معلم، مدیر و هماهنگ کنندگان آموزش ویژه آن‌ها صحبت کنید. برنامه‌ای را تنظیم کنید که متناسب با نیازهای کودک شما باشد.

چشم انداز

افراد مبتلا به سندروم XYY اغلب اوقات زندگی کاملاً طبیعی دارند به طوری که گاهی هیچ وقت این بیماری در طول زندگی فرد تشخیص داده نمی‌شود. اگر این سندروم به موقع و زود تشخیص داده شود، افراد مبتلا می‌توانند حمایت‌های لازم را در اسرع وقت دریافت کنند. در صورتی که نیاز به بررسی سندروم جیکوب در پسران و یا آقایان اطراف خود دارید، می‌توانید همین امروز با مراجعه به آزمایشگاه فوق تخصصی سیتوژنوم یک تست کاریوتایپ با هزینه‌ای حدود 2 میلیون تومان (در زمستان 1402) انجام دهید. لازم به ذکر است شم می‌توانید بخشی از هزینه خود را با دریافت قبض آزمایشگاه، از بیمه خود دریافت نمایید.

نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک

Leave A Comment