سندروم XYY چیست؟
بیشتر افراد 46 کروموزوم در هر سلول دارند. در مردان، این به طور معمول شامل یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y (XY) است. سندروم XYY نوعی بیماری ژنتیکی است که هنگامی رخ می دهد که یک مرد کپی اضافی از کروموزوم Y را در هر سلول خود داشته باشد (XYY). گاهی اوقات، این جهش فقط در برخی سلول ها وجود دارد. مردان مبتلا به سندروم XYY به دلیل وجود کروموزوم Y اضافی دارای 47 کروموزوم هستند.
این وضعیت گاهی اوقات سندروم ژاکوب، کاریوتیپ XYY یا سندروم YY نیز نامیده می شود. طبق گزارش موسسه ملی بهداشت، سندروم XYY از هر 1000 پسر در 1 نفر رخ می دهد.
در بیشتر موارد، افراد مبتلا به سندروم XYY زندگی معمولی دارند. بعضی از آنها ممکن است بلندتر از حد متوسط باشند و با مشکلات یادگیری یا مشکلات گفتاری روبرو هستند. آنها همچنین ممکن است با تفاوت های جسمی جزئی مانند ضعف عضلانی بزرگ شوند. علاوه بر این عوارض، مردان با سندروم XYY معمولاً هیچ ویژگی جسمی متمایزی ندارند و رشد جنسی طبیعی دارند.
علت سندروم ژاکوب چیست؟
سندرم XYY نتیجه اختلاط تصادفی یا جهش در هنگام ایجاد کد ژنتیکی مرد است. بیشتر موارد سندرم XYY ارثی نیستند. محققان معتقد نیستند که هیچ گونه استعداد ژنتیکی برای آن وجود دارد. یعنی مردان مبتلا به سندرم XYY بیشتر یا کمتر از مردان دیگر فرزندانی با سندرم XYY ندارند. خطای تصادفی می تواند در هنگام تشکیل اسپرم یا در زمان های مختلف در هنگام تشکیل جنین رخ دهد. در حالت دوم، یک مرد ممکن است سلول هایی داشته باشد که تحت تأثیر قرار نگیرند. این بدان معنی است که برخی از سلول ها ممکن است ژنوتیپ XY داشته باشند در حالی که برخی دیگر ژنوتیپ XYY دارند.
علائم سندرم XYY چیست؟
علائم و نشانه های سندرم XYY در افراد مختلف از نظر سن متفاوت است.
علائم در نوزادی که دارای سندرم XYY است می تواند شامل موارد زیر باشد:
- هیپوتونی (تون عضلانی ضعیف)
- تأخیر در رشد مهارت حرکتی، مانند راه رفتن یا خزیدن
- تأخیر یا گفتار دشوار
علائم در یک کودک خردسال یا نوجوان مبتلا به سندرم XYY می تواند شامل موارد زیر باشد:
- تشخیص اوتیسم
- مشکلات توجه
- تأخیر در رشد مهارت حرکتی، مانند نوشتن
- تأخیر یا گفتار دشوار
- مسائل عاطفی یا رفتاری
- لرزش دست یا حرکات غیر ارادی عضلات
- هیپوتونی (تون عضلانی ضعیف)
- ناتوانی های یادگیری
- قد بلندتر از حد متوسط
- در بزرگسالان، ناباروری یکی از علائم احتمالی سندرم XYY است.
سندرم XYY چگونه درمان می شود؟
سندرم XYY قابل درمان نیست. اما درمان ها می توانند به کاهش علائم و اثرات آن کمک کنند، به ویژه اگر زود تشخیص داده شود. افراد مبتلا به سندروم XYY می توانند با ارائه دهندگان خدمات بهداشتی همکاری کنند تا علائمی را که دارند مانند مشکلات گفتاری و یادگیری برطرف کنند. هرچه سن آنها بالاتر می رود، ممکن است بخواهند با یک متخصص تولید مثل برای رفع مشکلات نازایی همکاری کنند.
گزینه های درمانی زیر ممکن است به برخی از رایج ترین اثرات سندرم XYY کمک کند.
گفتاردرمانی: افراد مبتلا به سندرم XYY ممکن است دارای ناتوانی در گفتار یا مهارت حرکتی باشند. متخصصان بهداشت می توانند به درمان این مسائل کمک کنند. آنها همچنین می توانند برنامه هایی برای بهبودهای آینده ارائه دهند.
فیزیوتراپی یا کاردرمانی: برخی از افراد جوان مبتلا به سندرم XYY رشد مهارت حرکتی را به تأخیر انداخته اند. همچنین ممکن است در قدرت عضلانی مشکل داشته باشند. فیزیوتراپیست ها و کاردرمانگرها می توانند به مردم کمک کنند تا بر این مسائل غلبه کنند.
آموزش درمانی: برخی از افراد مبتلا به سندرم XYY دارای اختلالات یادگیری هستند. اگر فرزند شما به این سندرم مبتلا است، با معلم، مدیر و هماهنگ کنندگان آموزش ویژه آنها صحبت کنید. برنامه ای را تنظیم کنید که متناسب با نیازهای کودک شما باشد. خارج از مربیان و آموزش های آموزشی ممکن است لازم باشد.
چشم انداز
افراد مبتلا به سندروم XYY می توانند – اغلب اوقات – با این شرایط زندگی کاملاً طبیعی داشته باشند. در واقع، سندرم XYY می تواند در طول زندگی فرد تشخیص داده نشود. اگر این سندروم تشخیص داده شود، افراد مبتلا می توانند حمایت های لازم را زودتر دریافت کنند.
