admin

بررسی میکرودلیشن های کروموزوم Y در این مقاله میکرودلیشن های کروموزوم Y را بررسی کرده و به ارائه جدول بررسی این آزمایش می پردازیم. سه مکان مختلف اسپرماتوژنز روی کروموزوم Y نقشه برداری شده و “عوامل آزواسپرمی” (AZFa ، b و c) نام گذاری شده است. حذف در این مناطق یک یا چند ژن کاندیدا […]

بررسی متیلن تترا هیدرو فولات ردکتاز – MTHFR متیلن تترا هیدرو فولات ردکتاز – MTHFR در واقع به جهش ژنتیکی نسبتاً متداولی اشاره دارد. این جهش ممکن است منجر به مقادیر بالای هموسیستئین در خون و سطح پایین فولات و ویتامین های دیگر شود. این نگرانی وجود دارد که برخی از مشکلات بهداشتی با جهش […]

بررسی ترانسلوکاسیون ABL-BCR یا کروموزوم فیلادلفیا بررسی ترانسلوکاسیون ABL-BCR یا کروموزوم فیلادلفیا در افراد مشکوک به ابتلای لوسمی و به منظور تشخیص بررسی روند بهبود در بیماران تحت درمان انجام می شود. کروموزوم کوتاه شده 22 که ناشی از جابجایی متقابل t (9؛ 22) (q34؛ q11) است به عنوان کروموزوم Philadelphia (Ph) شناخته می شود […]

بررسی ژنتیکی متابولیسم داروی Plavix بررسی ژنتیکی متابولیسم داروی Plavix به منظور پیش بینی پاسخ ضعیف به این دارو پلاویکس یا کلوپیدوگریل (clopidogrel) یک پیش داروی ضد پلاکتی است که ثابت شده خطر بروز سکته مغزی و قلبی را کاهش می دهد. ولی نیاز است در کبد به متابولیت فعال دارویی تبدیل گردد. این تبدیل […]

بررسی جهش های ژن های BRCA1 و BRCA2 بررسی جهش های ژن های BRCA1 و BRCA2 جهت شناسایی جهش در افراد مبتلا به سرطان پستان و تخمدان و بررسی ناقل بودن جهش، در خویشاوندان فرد مبتلا در صورت شناسایی جهش در فرد بیمار انجام می شود. عوامل بسیاری از جمله عوامل ژنتیکی، محیطی و اکتسابی […]

بررسی جهش های پانل متداول سرطان ریه بررسی جهش های پانل متداول سرطان ریه توسط آزمایشات ژنتیکی انجام می شود. سرطان ریه سلول غیر کوچک (NSCLC) اصطلاحی است برای بیماری ناشی از بیش از یک جهش ژنتیکی در ریه ها. آزمایش این جهش های مختلف می تواند بر تصمیمات و نتایج درمانی تأثیر بگذارد. جهش […]