09
آوریل 20
09
آوریل 20
بیومانیتورینگ سیتوژنتیکی
بیومانیتورینگ سیتوژنتیکی برای افراد در معرض عوامل شیمیایی بیومانیتورینگ سیتوژنتیکی و دزیمتری بیولوژیک برای افراد در معرض عوامل شیمیایی انجام می شود. یکی از راه کارهای کنترل شده برای مواجهه با پرتوهای یون ساز و آثار زیان بار آن، اندازه گیری دز دریافتی پرتوکاران تابش دیده با دزیمتری های فردی است. اما دزیمترهای فردی نه […]
09
آوریل 20
بیماری هموفیلی
بیماری هموفیلی بیماری هموفیلی یک اختلال نادر است که در آن خون به طور معمول لخته نمی شود، زیرا پروتئین های لخته کننده خون به اندازه کافی وجود ندارند (عوامل لخته شدن). اگر هموفیلی در فردی وجود داشته باشد، ممکن است بعد از یک آسیب یا صدمه ی جزئی به مدت طولانی خونریزی کند، در […]
09
آوریل 20
بیماری های ژنتیکی ارثی
بیماری های ژنتیکی ارثی بیماری های ژنتیکی ارثی عامل بسیاری از اختلالات هستند و بسیاری از بیماری های انسانی یک عنصر ژنتیکی دارند. برخی از این شرایط تحت تحقیقات محققان یا موسسه تحقیقاتی ملی (NHGRI) ثابت شده اند. اختلال ژنتیکی بیماری است که به طور کامل یا بخشی ازآن ناشی از تغییر در توالی DNA […]
09
آوریل 20
بیماری کاناوان
بیماری کاناوان بیماری کاناوان یک اختلال ژنتیکی نادر است که توانایی سلول عصبی مغز برای ارسال و دریافت پیام را از بین می برد و از گروه اختلالات ژنتیکی به نام لکودیستروفی است. جهش در ژن ASPA باعث این بیماری می شود. در نوزادان و کودکان این بیماری شایع تر است. در چند ماه اول […]
09
آوریل 20
بیماری فراجایل ایکس
بیماری فراجایل ایکس بیماری فراجایل ایکس به عنوان بیماری تک ژنی تا اختلال کروموزومی رده بندی شده است. این بیماری تمایز منحصربه فردی دارد، رایج ترین مشکل وراثتی این اختلال ناتوانی ذهنی بوده و نخستین اختلالی است که با جهش پویا یا دینامیک، یا توسعه ی تکرار سه تایی، شناسایی شده است. این وضعیت به […]
09
آوریل 20
بیماری شربت افرا
بیماری شربت افرا بیماری شربت افرا MSUD یک بیماری نادر مادرزادی است که فرد مبتلا به این بیماری قادر به تجزیه اسیدهای آمینه با زنجیره جانبی شاخه دار نیست. این اسیدهای آمینه در تمامی غذاهای دارای پروتئین مانند گوشت، تخم مرغ، محصولات لبنی، آرد، غلات و برخی میوه ها و سبزیجات یافت می شود. در […]
09
آوریل 20
بیماری شارکوت ماری توث
بیماری شارکوت ماری توث بیماری شارکوت ماری توث یا نوروپاتی ارثی حرکتی حسی (HMSN) شامل گروهی از اختلالات ناهمگن ژنتیکی و بالینی است که با ضعف و از دست رفتن عضلات دیستال به شکل پیش رونده ی ملایم مشخص می شود. اسامی دیگر این اختلالات عبارتند از: بیماری شارکوت ماری توث و آتروفی عضلانی پرونیل. […]
09
آوریل 20
بیماری سلیاک
بیماری سلیاک بیماری سلیاک چیست؟ بهترین روش تشخیص این بیماری کدام است؟ آیا بیماری سلیاک خطرناک است؟ آیا این بیماری کشنده است؟ خانم های دارای بیماری سلیاک می توانند باردار شوند؟ بیماری سلیاک یا سولیاک نوعی اختلال و ناهنجاری هاضمه در روده باریک است که ارثی و ژنتیکی می باشد. این بیماری باعث آسیب در […]
09
آوریل 20
بیماری دیستروفی عضلانی
بیماری دیستروفی عضلانی بیماری دیستروفی عضلانی چیست؟ این بیماری ژنتیکی باعث ضعیف شدن تدریجی عضلات می شود و در اثر کم بودن پروتئین دیستروفن به وجود می آید. دیستروفی عضلانی دوشن وخیم ترین و شایع ترین نوع این بیماری است که معمولا از همان دوران کودکی آغاز می شود و متاسفانه اغلب مبتلایان با رسیدن […]