هتروزیگوت به چه معناست؟
هتروزيگوت به فردي گفته مي‌شود كه براي يك چن دو آلل متفاوت از والدين درايت كند، كه مي‌تواند منجر به بروز صفت غالب يا ناقل بودن يك بيماري جنتيكي شود.
واژه اسپورادیک به چه معناست؟
اسپوراديك به بيماري يا رخدادي گفته مي‌شود كه به‌طور پراكنده و بدون الگوي خانوادگي يا منطقه‌اي مشخص رخ مي‌دهد و ممكن است ناشي از عوامل جنتيكي يا محيطي غيروراثتي باشد.
موتاسیون یا واریانت
موتاسيون تغيير دايمي در DNA است كه ممكن است بر اثر خطاي همانندسازي يا عوامل محيطي ايجاد شود و مي‌تواند منجر به بيماري يا تنوع شود، در حالي‌كه واريانت به تغيير جنتيكي رايج و عامتاً بي‌ضرر اشاره مي‌كند.
ژن درمانی تالاسمی
جن‌درماني تالاسمي با استفاده از ويروس‌هاي حامل جن سالم هموگلوبين سعي مي‌كند توليد هموگلوبين طبيعي را در بيماران بتاتالاسمي فعال كند و نياز به انتقال خون را كاهش دهد و كيفيت زندگي را افزايش دهد.
شانس موفقیت و سلامتی جنین در IVF
در روش IVF، تخمك‌ها در آزمايشگاه بارور مي‌شوند. شانس موفقيت و سلامتي جنين به سن مادر، كيفيت تخمك و اسپرم و شرايط آزمايشگاه وابسته است و مراقبت دقيق الزامي است.
بیماری ژنتیکی چیست
بيماري جنتيكي نتيجه تغييرات جن يا كروموزوم است كه از والدين به ارث مي‌رسد و مي‌تواند باعث اختلال در عملكرد سلول‌ها و ايجاد نشانه‌هاي مختلف شود.
بیماری غیر ارثی چیست
بیماری غیرارثی به دلیل عوامل محیطی، سبک‌زندگی، عفونت یا آسیب ایجاد می‌شود و از والدین به فرزند منتقل نمی‌شود. تشخیص به‌موقع، حذف عامل مسبب و مراقبت پزشکی برای درمان ضروری‌است.
نیستاگموس آیدیوپاتیک چیست و علل بروز آن کدامند؟
نیستاگموس ایدیوپاتیک حرکات غیرارامی و سریع چشم بدون علت مشخص است. عاملیت‌های وراثتی یا اختلالات عصبی در بروز آن نقش دارد. موجب تاری دید، سرگیجه و حساسیت به نور می‌شود. درمان بر اساس علت شامل عینک، دارو یا جراحی است.
تشخیص نیستاگموس و درمان آن
نیستاگموس حرکات ناخواسته چشم است. تشخیص با معاینه و آزمایشهای تخصصی چشم صورت می‌گیرد. درمان بسته به علت شامل عینک یا لنز، دارو، تمرینات چشمی یا جراحی است.
بیماری اتواسکلروزیس چیست؟
اتواسکلروزیس بماری گوش میانی است که رشد غیرطبیعی استخوان موجب کاهش شنوایی می‌شود، علت دقیقان‌مشخص نیست ولی عوامل‌وراثتی و محیطی نقش دارند. تشخیص با معاینه و درمان شامل سمعک یا جراحی است.
علت اتواسکلروز چیست و علائم آن کدام است؟
اتواسکلروز به دلیل رشد غیرطبیعی استخوان در گوش میانی و عاملیت‌های وراثتی ایجاد می‌شود. علائم شامل کاهش تدریجی شنوایی، وزوز گوش و گاهی سرگیجه است، و تشخیص و درمان زودهنگام اهمیت دارد.
تشخیص اتواسکلروز و راه‌های درمان آن
اتواسکلروز رشد غیرطبیعی استخوان گوش میانی است که موجب کاهش شنوایی می‌شود. تشخیص از طریق آزمایش شنوایی و تصویربرداری انجام می‌گیرد و درمان شامل سمعک یا جراحی است.