بیماری سیکل سل یک اختلال ژنتیکی خون است که در اثر وجود هموگلوبین غیرطبیعی S ایجاد می‌شود. این بیماری باعث تغییر شکل گلبول‌های قرمز، تخریب زودهنگام آن‌ها و گاهی انسداد عروق خونی می‌شود. اگرچه این بیماری می‌تواند عوارض جدی ایجاد کند، تشخیص زودهنگام و درمان مناسب به کنترل آن کمک می‌کند. همچنین، بررسی ژنتیکی والدین و استفاده از روش‌هایی مانند PND و PGT-M می‌تواند در ارزیابی خطر انتقال بیماری به فرزندان نقش داشته باشد.

سیتوژنوم دکتر

بیماری سلیاک یک اختلال خودایمنی با زمینه ژنتیکی است که در اثر واکنش سیستم ایمنی به گلوتن موجود در گندم، جو و چاودار ایجاد می‌شود. این واکنش به پرزهای روده باریک آسیب می‌زند و جذب مواد مغذی را مختل می‌کند. برای مثال، فرد مبتلا ممکن است با وجود تغذیه کافی دچار کم‌ خونی، خستگی، کاهش وزن یا اختلال رشد شود. تشخیص سلیاک با آزمایش خون و در صورت نیاز نمونه‌برداری از روده انجام می‌شود و آزمایش ژنتیک HLA-DQ2 و HLA-DQ8 در شرایط خاص کاربرد دارد. درمان اصلی این بیماری، رعایت رژیم غذایی کاملاً بدون گلوتن در تمام طول عمر است.

سیتوژنوم دکتر

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی ناشی از جهش در ژن SMN1 است که به دلیل تخریب سلول‌های عصبی حرکتی موجب ضعف و تحلیل عضلات می‌شود. انواع مختلفی دارد و مشاوره‌ ژنتیک و تشخیص زودهنگام برای درمان موثر اهمیت زیادی دارد.

سیتوژنوم دکتر

اختلالات متابولیک ارثی به علت نقص ژنتیکی در آنزیم‌های متابولیکی رخ می‌دهند و موجب تجمع مواد سمی، علائم عصبی و رشد ضعیف می‌شوند؛ تشخیص زودهنگام، رژیم غذایی خاص و مشاوره ژنتیک اهمیت دارد.

سیتوژنوم دکتر

دیستروفی عضلانی بیماری ژنتیکی است که باعث ضعف و تحلیل تدریجی ماهیچه‌های ارادی و قلبی می‌شود، عمدتاً پسران را درگیر می‌کند و با آزمایش‌های ژنتیک و تست‌های بالینی تشخیص داده می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

اختلالات تک‌ ژنی بیماری‌های ژنتیکی ناشی از جهش در یک ژن هستند که می‌توانند بخش‌های مختلف بدن را درگیر کنند؛ تشخیص ژنتیکی و مشاوره ژنتیک به شناسایی علت و بررسی احتمال انتقال بیماری کمک می‌کند.

سیتوژنوم دکتر

آتاکسی فردریش بیماری ژنتیکی نادر و پیشرونده‌ای است که معمولاً در کودکی یا نوجوانی با اختلال تعادل و هماهنگی حرکات بروز می‌کند. علت آن جهش ژن FXN است و تشخیص ژنتیکی و مشاوره ژنتیک اهمیت دارد.

سیتوژنوم دکتر

جهش ژنتیکی چیست و چگونه ایجاد می‌شود؟ با جهش نقطه‌ای، تکثیر ژن، حذف و بازآرایی DNA و نقش ژن‌های حفظ‌کننده ثبات ژنتیکی آشنا شوید.

سیتوژنوم دکتر

مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج با بررسی سابقه خانوادگی و آزمایش‌های ژنتیکی به شناسایی ریسک بیماری‌های ارثی و کاهش انتقال آن‌ها کمک می‌کند.

سیتوژنوم دکتر

اختلالات مادرزادی متابولسیم ارثی با بررسی ژن‌ها و آنزیم‌ها در مشاوره ژنتیک شناسایی می‌شوند، این بررسی ریسک و تشخیص زودهنگام را فراهم و از عوارض پیشگری می‌کند.

سیتوژنوم دکتر

مشاوره ژنتیک اختلالات غدد درون‌ریز و تناسلی با بررسی ژن‌ها، هورمون‌ها و سابقه خانوادگی ریسک بیماری‌های ارثی را مشخص کرده و درباره تشخیص، درمان و باروری راهنمایی می‌کند.

سیتوژنوم دکتر

برخی بیماری‌های گوارشی ارثی هستند؛ مشاوره ژنتیک با بررسی ژن‌ها و سابقه خانوادگی ریسک ابتلا را مشخص و درباره تشخیص، پیشگیری و درمان راهنمایی می کند.

سیتوژنوم دکتر