سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) چیست؟
سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) با وجود یک کروموزوم اضافی ۱۳ ایجاد می‌شود. این نوزادان از نقائص متعدد مادرزادی برخوردارند و در چند ماه اول بعد از تولد از بین می روند. شیوع این وضعیت کمتر از سندروم داون یا ادوارد است و حدود یک مورد در هر ۱۶۰۰۰ تولد روی می‌دهد.
سندرم پاتائو یک بیماری ژنتیکی نادر جدی است که به دلیل داشتن نسخه دیگری از کروموزوم 13 در برخی یا تمام سلول های بدن ایجاد می شود.
هر سلول به طور معمول حاوی 23 جفت کروموزوم است که ژن هایی را که از والدین خود به ارث می برید، حمل می کند. اما یک کودک مبتلا به سندرم پاتائو به جای 2 نسخه از کروموزوم 13 دارای 3 نسخه است.
این امر به شدت رشد طبیعی را مختل می کند و در بسیاری از موارد منجر به سقط جنین، مرده زایی یا مرگ نوزاد در مدت کوتاهی پس از تولد می شود.
نوزادان مبتلا به سندرم پاتو به آرامی در رحم رشد می کنند و در هنگام تولد وزن کمی دارند، به همراه تعدادی از مشکلات پزشکی جدی دیگر.
سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) در هر 5000 تولد حدود 1 مورد را تحت تأثیر قرار می دهد. خطر ابتلای نوزاد به این سندرم با افزایش سن مادر افزایش می یابد. بیش از 9 نفر از هر 10 کودک متولد شده با سندرم پاتو در طی سال اول می میرند. حدود 1 نفر از هر 10 نوزاد با اشکال خفیف تر سندرم مانند تریزومی جزئی یا موزائیک 13 بیش از یک سال زندگی می کنند.
علائم و ویژگی ها
نوزادان مبتلا به سندرم پاتو می توانند طیف گسترده ای از مشکلات سلامتی را داشته باشند. رشد آن ها در رحم غالباً محدود است و در نتیجه با وزن کم متولد می شوند و 8 نفر از 10 نفر آن ها با نقایص شدید قلب متولد می شوند.
مغز اغلب به دو نیمه تقسیم نمی شود. این به عنوان holoprosencephaly شناخته می شود. هنگامی که این اتفاق می افتد، می تواند بر ویژگی های صورت تأثیر بگذارد و باعث ایجاد نقص هایی از قبیل:
شکاف لب و کام
چشم کوچک یا چشمی غیر طبیعی (میکروفتالمی)
عدم وجود 1 یا هر دو چشم (آنوفتالمی)
کاهش فاصله بین چشم ها (خواب آور)
مشکلات مربوط به توسعه مجرای بینی
سایر ناهنجاری های صورت و سر عبارتند از:
سری کوچکتر از اندازه معمول (میکروسفالی)
ناهنجاری گوش و ناشنوایی
علائم برجسته قرمز روی پوست (همانژیوم مویرگی)
سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) همچنین می تواند با مشکلات دیگری مانند موارد زیر همراه باشد:
نقص دیواره شکمی که شکم به طور کامل در رحم مادر ایجاد نمی شود، در نتیجه روده ها خارج از بدن قرار می گیرند و فقط توسط یک غشا پوشانده می شوند.
کیست غیر طبیعی در کلیه ها
آلت تناسلی کوچک در پسران
کلیتوریس بزرگ شده در دختران
همچنین ممکن است ناهنجاری های دست و پا، مانند انگشتان اضافی دست و پا (polydactyly) دیده شود.
