ژن آلفا تالاسمی حاوی 4 زنجیره می‌باشد. حال اگر فقط 1 زنجیره از 4 زنجیره معیوب شود (جهش بیابد)، فرد مبتلا به آلفا تالاسمی سایلنت می‌شود. همچنین اگر 2 زنجیره جهش یافته شوند، فرد مبتلا به آلفا تالاسمی مینور می‌گردد. ازدواج زوجین آلفا تالاسمی سایلنت با آلفا تالاسمی مینور یکی از مواردی است که در جوامعی که بیماری تالاسمی رایج است، رخ می‌دهد. در این نوع ازدواج، یکی از زوجین ناقل تالاسمی است اما به دلایل مختلف، نشانگرهای بیماری در وی به صورت سایلنت بیان می‌شود و هیچ علائم بالینی قابل تشخیصی ندارد.
در حالت کلی اگر یکی از زوجین سایلنت بیماری تالاسمی باشد، احتمال باروری بیشتر و احتمال خطر کمتر خواهد بود. اما اگر هر دو فرد مبتلا به آلفا تالاسمی مینور بودند، احتمال باروری سالم کمتر می‌شد و در صورت بارداری، باید مراقبت‌های بیشتری انجام می‌گرفت. فرزندان حاصل از این نوع ازدواج، احتمالاً علائم بالینی خفیفی از بیماری تالاسمی نشان خواهند داد و معمولا علائم آن‌ها نیز به صورت سایلنت خواهد بود. با وجود این تفاسیر باید بدانید که این نوع ازدواج نیز دارای خطراتی است و بهتر است قبل از ازدواج، به مشاور ژنتیک مراجعه کنید تا احتمال ریسک در مورد فرزندانتان را کاهش دهید. در صورتی که این مشاوره را انجام نداده‌اید و در حال حاضر باردار هستید، نیاز است فوراً با پزشک ژنتیک مشورت شود و تحت مراقبت‌های دقیق قرار گیرید.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
2 Comments
علی
سلام در صورت ازدواج با خانمی که پدرشون ناشنوا هستند ولی خانم سالم. ایا احتمال اینکه بچه ای که به دنیا میاد مشکل شنوایی داشته باشه وجود داره؟ نسبت فامیلی نداریم و اینکه در صورت وجود احتمال به هر صورت. ایا میشه به صورت عادی پیشگیری کرد یا نیاز به درمانهای خاصی داره تشکر.
admin
سلام وقتتون بخیر. باید بررسی بشه که آیا فرد دیگری هم در آن خانواده مشکل شنوایی داره یا خیر. با شماره 09900100741 تماس بگیرید تا مشاور ما به صورت رایگان شما رو راهنمایی کنن.