تالاسمی شایع ترین اختلال ژنتیکی است که بر اساس گزارش سازمان جهانی بهداشت، بیش از 4 درصد از جمعیت کل ایران (حداقل 3 میلیون نفر) را به صورت ناقل (تالاسمی مینور) درگیر کرده است. این اختلال را عموما با نام کم خونی ژنتیکی می شناسند و زمانی که یک خانم و یک آقا قصد ازدواج با یکدیگر را داشته باشند، از بابت این بیماری ژنتیکی در آزمایشگاه های مورد تایید دفترخانه های دولتی بررسی می شوند. با توجه به بحرانی بودن این بیماری، در کشور ما برنامه های پیشگیری از تالاسمی از اهمیت بیشتری برخوردار است (به ویژه در مناطقی همچون حاشیه دریای خزر، خلیج فارس، دریای عمان، جنوب استان های کرمان، اصفهان و کهگیلویه و بویراحمد). تالاسمی ماژور نوع شدید تالاسمی به شمار می رود که در اثر ازدواج زوج های ناقل این بیماری (تالاسمی مینور) در فرزندانشان ایجاد می شود. اگر دو فرد ناقل ازدواج کنند، 25 درصد احتمال دارد که جنین به تالاسمی ماژور مبتلا شود. اما آیا همیشه و در تمام ناقلین چنین اتفاقی می افتد؟ آیا ازدواج 2 فرد با تالاسمی غیر مشابه امکانپذیر است؟
یکی از مشاورین ژنتیک آزمایشگاه سیتوژنوم به این سوال پاسخ می‌دهد:
تالاسمی به دو نوع (تایپ) تقسیم می شود:
- تالاسمی نوع آلفا (Alpha thalassemia)
- تالاسمی نوع بتا (Beta thalassemia)
اگر مشخص شود که زوجین هر دو مبتلا به تالاسمی هستند، لازم است از طریق تکنیک الکتروفورز مشخص شود که هر کدامشان به چه نوعی از تالاسمی مبتلا هستند (آلفا یا بتا)؟ اگر یکی از زوجین مبتلا به “آلفا تالاسمی مینور” و یکی دیگر مبتلا به “بتا تالاسمی مینور” باشند، مانعی برای ازدواج و فرزندآوری آن ها وجود ندارد و احتمال اینکه فرزندان آن ها به تالاسمی ماژور آلفا و بتا مبتلا شوند 0% خواهد بود. با این وجود لازم است که تست های زوجین در مراکز معتبر بصورت همزمان انجام شده و توسط متخصصین ژنتیک مورد تحلیل و بررسی قرار بگیرد. در برخی موارد زوجین ممکن است برای اطمینان از نوع جهش تالاسمی، مجبور به انجام آزمایش ژنتیک مولکولی شوند. این آزمایش با بررسی زنجیره های تالاسمی می تواند جواب دقیق و نهایی را تعیین کند. به این ترتیب اگر مشخص شود که تایپ تالاسمی متفاوت است، پس ازدواج 2 فرد با تالاسمی غیر مشابه بدون نیاز به ارائه تعهدنامه انجام خواهد گرفت.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
اگر در ارتباط با تالاسمی سوالی دارید و یا نیازمند دریافت مشاوره ژنتیک هستید، روی لینک زیر کلیک کنید:
