کی کاریوتایپ توصیه می شود؟
کی کاریوتایپ توصیه می شود؟ برای زوج‌های با سابقه خانوادگی بیماری ژنتیکی یا ناهنجاری های کروموزومی، غربالگری پیش از اقدام به بارداری توصیه می شود.
کاریوتایپ ژنتیکی (که به آن تجزیه و تحلیل کروموزوم نیز می گویند) آزمایشی است که می تواند ناهنجاری های ژنتیکی خاصی را نشان دهد. می توان از آن برای تأیید یا تشخیص اختلال ژنتیکی یا بیماری استفاده کرد. یا ممکن است این آزمایش نشان دهد که زوج در معرض خطر داشتن فرزند دارای اختلال ژنتیکی یا کروموزومی قرار دارند یا خیر.
پزشک ممکن است در صورت بروز موارد زیر تست را تجویز نماید:
شما بیش از یک سال است که نتوانسته اید باردار شوید.
شما دو یا چند مورد سقط پیاپی را تجربه کرده اید.
شما زایمان جنین با اختلال ژنتیکی را تجربه کرده اید.
مرد هیچ اسپرمی در مایع منی خود ندارد و یا تعداد اسپرم بسیار کم است. (به عنوان آزواسپرمی یا الیگوزواسپرمی شدید شناخته می شود)
شریک زن مبتلا به اختلال عملکرد اولیه تخمدان است.
کاریوتایپ ژنتیکی ممکن است قبل از دریافت روش های کمک باروری، از جمله IUI یا IVF مورد نیاز باشد.
آزمون چگونه انجام می شود؟
کی کاریوتایپ توصیه می شود؟ برای زوج های نابارور، آزمایش کاریوتایپ ژنتیکی معمولاً از طریق نمونه خون از زن و شوهر انجام می شود. نمونه خون در آزمایشگاه پردازش می شود.
سلول های نمونه خون در یک ظرف مخصوص قرار داده می شوند تا آن ها را ترغیب به رشد کنند. هنگامی که سلول ها به مرحله خاصی از رشد رسیدند، سلول ها در زیر میکروسکوپ رنگ آمیزی شده و مورد مطالعه قرار می گیرند.
تکنسین آزمایشگاه اندازه و شکل سلول ها را ارزیابی می کند. آن ها همچنین از سلول ها عکس می گیرند و تعداد کروموزوم های موجود در سلول ها را شمارش می کنند. عکس تخصصی، ترتیب آرایش های کروموزومی را امکان پذیر می سازد.
چرا مشاوره ژنتیک قبل از درمان ناباروری توصیه می شود؟
کاریوتایپ ژنتیکی ممکن است علت ناباروری را مشخص کند. دانستن این که چرا نمی توانید باردار شوید، یا به همین دلیل مرتباً دچار سقط جنین می شوید، ممکن است به پزشک کمک کند بهترین گزینه های درمانی را توصیه کند.
یکی دیگر از دلایل انجام آزمایش ژنتیکی قبل از درمان نا باروری، جلوگیری از انتقال نقص ژنتیکی هنگام تولد به کودک آینده است.
برخی جهش های ژنتیکی می توانند هنگام ناباروری در والدین وجود داشته باشند، اما وقتی والدین هر دو جهش داشته باشند می توانند وضعیت ژنتیکی قابل توجهی را به فرزند خود منتقل کنند.
به عنوان مثال، جهش ژن CFTR با برخی از انواع ناباروری مردان همراه است. همچنین با یک بیماری جدی یعنی فیبروز کیستیک. اگر فقط پدر دارای جهش ژنتیکی CFTR باشد، احتمال انتقال نازایی مردان به فرزندش وجود دارد. اگر پدر و مادر هر دو حامل جهش ژن CFTR باشند، احتمال ابتلا 1 از 4 فرزند به فیبروز کیستیک وجود دارد.
اگر یک زن و شوهر در حال بررسی IVF با ICSI باشند، خطر انتقال یک وضعیت ژنتیکی بسیار بیشتر از آن است که با IVF معمولی وجود دارد. دلیل این است که با IVF منظم، اسپرم ها با یک تخم در یک ظرف پتری قرار می گیرند و اسپرم “قوی ترین” برنده می شود.
با IVF-ICSI، یک اسپرم منفرد انتخاب و مستقیماً به تخم تزریق می شود. احتمال یک اسپرم ژنتیکی “ضعیف” در این شرایط بسیار بیشتر است. این خطر ابتلا به برخی مشکلات ژنتیکی را افزایش می دهد.
