ازدواج های غیر فامیلی پرخطر

ازدواج های غیر فامیلی پرخطر

همه ما تا به الان از خطرات ازدواج های فامیلی زیاد شنیده ایم؛ این خطرات شامل ابتلای نسل جدید زوجین به بیماری های ژنتیکی مختلف به ویژه با توارث اتوزوم مغلوب می باشد. اما آیا ازدواج های غیر فامیلی هم ممکن است خطرناک باشند؟ در این مقاله جالب از مجله پزشکی سیتوژنوم همراه باشید تا اطلاعات مهمی در مورد ازدواج های غیر فامیلی پرخطر کسب نمایید.

ازدواج فامیلی پرخطر چیست؟

همیشه اینطور گفته می شود که ازدواج فامیلی احتمال ابتلای فرزندان به ناهنجاری های ژنتیکی را افزایش می دهد و دقیقا هم درست است؛ به طوری که مقالات معتبر جهانی ثابت کرده اند که کودکان حاصل از ازدواج های فامیلی دور یا نزدیک نسبت به کودکان حاصل از ازدواج غیر فامیلی، 2 برابر بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی قرار دارند. اما ممکن است افراد زیادی را دیده باشیم که به رغم نداشتن ازدواج خویشاوندی، صاحب فرزند یا فرزندانی به یک یا چند بیماری ژنتیکی شده اند! در اینجا لازم است بگوییم که ازدواج های غیر فامیلی پرخطر نیز وجود دارند که طی آن پدر یا مادر سالم می توانند ژن (های) معیوبی را به فرزند (های) خود انتقال بدهند و موجب بیمار شدن وی شوند. این دست از اختلالات که در نسل آینده بروز می کنند دو دسته هستند:

  1. اختلالات کروموزومی

ایجاد جهش (موتاسیون) در کروموزوم که می تواند کوچک در حد چند باز آلی و یا به بزرگی حذف یا اضافه شدن یک کروموزوم باشد. خود اختلالات کروموزومی به دو دسته تقسیم می‌شوند:

  • ناهنجاری های کروموزومی غیر ارثی: این دست از ناهنجاری ها به طور ناگهانی در طی لقاح و تقسیمات سلولی زیگوت (سلول تخم) به وجود می آیند و کودکان حاصل از ازدواج غیر فامیلی را بیمار می کنند. جهش هایی که موجب مونوزومی (مانند سندروم ترنر) و تریزومی (مانند سندروم داون) می شوند از این دست نا هنجاری ها هستند. گاهی این جهش ها بدون هیچ دلیل مشخصی به وجود می آیند و گاهی در اثر بالا بودن سن والدین (به ویژه مادر)، مصرف دخانیات و مواد مخدر والدین و یا مصرف الکل ممکن است ایجاد شود.
  • ناهنجاری های کروموزومی ارثی: برخی از جهش های موجود روی کروموزوم ها مانند برخی از حذف یا اضافه های (Deletions and insertions) کروموزومی می توانند پاتوژنیک (بیماری زا) باشند و به فرزندان نیز انتقال یابند و آن ها را بیمار کنند.
  1. اختلالات ژنی وابسته به جنس

بیماری های ژنتیکی وابسته به جنس (Sex linked) در اثر جهش در یک یا هردو کروموزوم تعیین کننده جنسیت یا کروموزوم های جنسی (sex chromosomes) به وجود می آیند. هر انسان سالم دو رده کروموزوم دارد که 44 عدد آن (22 جفت) اتوزومی و یا غیر جنسی هستند (یعنی در تعیین جنسیت انسان نقش ندارند) و 1 جفت (2 عدد) آن جنسی هستند و کروموزوم X و Y نام دارند. کروموزوم جنسی هر خانم سالم از دو کروموزوم X و آقایان سالم از یک X و یک Y تشکیل شده است. جهش هایی که موجب بروز اختلالات ژنی وابسته به جنس می شوند روی دو کروموزوم X و Y ایجاد می شوند و کودکان حاصل از ازدواج غیر خویشاوندی را درگیر می کنند. این اختلالات نیز به دو دسته تقسیم می شوند:

  • جهش هایی بر روی کروموزوم ایکس: جهش های پاتوژنی که روی کروموزوم ایکس ایجاد شوند، بیماری هایی با توارث وابسته به ایکس (که غالب و مغلوب هستند) را به وجود می آورند. برخی از شایع ترین این بیماری ها عبارتند از هموفیلی، کوررنگی قرمز-سبز، شب کوری مادرزادی، برخی از ژن های فشار خون بالا، دیستروفی عضلانی دوشن و همچنین سندرم X شکننده. آنچه که بسیار جالب است این است که برای افرادی که XY یا مذکر هستند، داشتن این جهش‌ ها روی کروموزوم X، بسیار مشکل‌ ساز است زیرا مردان برخلاف زنان، دو کروموزوم X ندارند که برای این بیماری ها ناقل بی علامت شوند. به همین دلیل است که در بسیاری از موارد خواهید دید که مردان بیشتر به این تیپ اختلالات مبتلا می شوند تا زنان. به طور کلی بیماری های وابسته به ایکس بیشتر از مادر به پسران و دختران به ارث می رسند؛ در این حالت معمولا پسران به بیماری مبتلا و دختران ناقل ژن معیوب می شوند. توجه داشته باشید که ژن بیماری زای وابسته به ایکس اگر در پدر وجود داشته باشد، فقط به دختران وی به ارث می رسد و پسرانش در امان خواهند بود.
  • جهش هایی بر روی کروموزوم ایگرگ: جهش های بیماری زا موجود روی کروموزوم ایگرگ بسیار محدود هستند و فقط از پدر بیمار به پسرانش به ارث می رسند و آن ها را نیز بیمار می کنند. به این ترتیب اگر پدری دارای ژن معیوب روی کروموزوم ایگرگ خود داشته باشد، ازدواج با او جزو ازدواج های غیر فامیلی پرخطر به حساب خواهد آمد.

اهمیت انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

جهش هایی که موجب ازدواج های غیر فامیلی پرخطر می شوند

بیماری های مرتبط با جنسیت، به ویژگی ها (یا صفاتی) اشاره دارد که تحت تأثیر ژن های موجود بر روی کروموزوم های جنسی قرار می گیرند. در انسان، این اختلالات بیشتر روی ژن ‌های موجود بر کروموزوم X دیده می شود زیرا کروموزوم ایکس نسبت به کروموزوم Y حاوی ژن‌های بسیار بیشتری است. از آنجایی که مردان تنها یک نسخه از کروموزوم X دارند، بیشتر از خانم ها که دو نسخه از آن دارند تحت تأثیر یک اختلال مرتبط با جنسیت قرار می گیرند. در زنان، وجود نسخه دوم کروموزوم ایکس سالم و بدون جهش، ممکن است باعث ایجاد علائم متفاوت و خفیف ‌تر شود یا حتی در برخی موارد می توانیم شاهد این باشیم که این خانم ها (یعنی خانم هایی که یک کروموزوم ایکس سالم و یک جهش یافته دارند) هیچ علامتی از بیماری وابسته به جنس نشان ندهند (به یاد بیاورید که خانم ها 22 کروموزوم جنسی X دارند). به این ترتیب وجود جهش های موجود روی کروموزوم ایکس و در برخی موارد ایگرگ در صورتیکه بیماری زا باشند می توانند باعث ازدواج های غیر فامیلی پرخطر شوند. در این صورت ممکن است دو حالت داشته باشیم:

  1. به دنیا آمدن فرزند بیمار از والدین سالم: با وجود اینکه زن و شوهر هیچ نسبت خویشاوندی با یکدیگر ندارند و هردو از لحاظ ظاهری سالمند، صاحب فرزندانی با اختلالات ژنتیکی می شوند. در این موارد معمولا جنسیت فرزند مبتلا “پسر” است و شک متخصصین ژنتیک این خواهد بود که مادر وی ناقل ژن بیماری زا است.
  2. به دنیا آمدن فرزند بیمار از والد یا والدین بیمار: در صورتی که زن یا شوهر یا هردو مبتلا به یک یا چند بیماری ژنتیکی وابسته به جنس باشند و علائم آن را (اعم از خفیف یا شدید) بروز دهند، فرزندان آن ها نیز ممکن است به این بیماری (ها) مبتلا شوند.

احتمال ابتلای کودکان حاصل از ازدواج غیر فامیلی به بیماری های وابسته به جنس چقدر است؟

حالت اول: در ازدواج های غیر فامیلی پرخطر اگر مادر ناقل بیماری وابسته به جنس خاصی باشد (یعنی فقط یک کروموزوم X غیرطبیعی داشته باشد) و پدر ناقل بیماری نباشد، احتمالات مورد انتظار در هر بارداری به شرح زیر خواهد بود:

  1. 1.    25 درصد شانس داشتن یک پسر سالم
  2. 2.    25 درصد احتمال ابتلای پسر به بیماری
  3. 3.    25 درصد شانس داشتن یک دختر سالم
  4. 4.    25 درصد احتمال دختر ناقل بدون بیماری

حالت دوم: اگر پدر مبتلا به یک بیماری وابسته به جنس باشد و مادر ناقل آن نباشد، نتایج مورد انتظار عبارت هستند از:

  1. شانس داشتن یک پسر سالم 50 درصد است
  2. شانس داشتن دختری سالم اما ناقل 50 درصد است

این بدان معنی است که هیچ یک از فرزندان او در واقع علائم بیماری را نشان نمی دهند، اما این بیماری می تواند به نوه های این زوج منتقل شود.

حالت سوم: زنان نیز ممکن است به یک بیماری وابسته به X مغلوب مبتلا شوند اما این حالت بسیار نادر است. به هر حال در هر بارداری، اگر مادر ناقل یک بیماری خاص باشد و پدر نیز دقیقا مبتلا به همان بیماری باشد، نتایج مورد انتظار عبارت هستند از:

  1. 1.    25 درصد شانس داشتن یک پسر سالم
  2. 2.    25 درصد احتمال ابتلای پسر به این بیماری
  3. 3.    25 درصد شانس دختر ناقل
  4. 4.    25 درصد احتمال ابتلای دختر به این بیماری

حالت چهارم: اگر هم مادر و هم پدر مبتلا به یک بیماری باشند، نتایج مورد انتظار عبارت اند از:

  1. احتمال 100% ابتلای کودکان به این بیماری، چه پسر و چه دختر

احتمال بروز حالت سوم و چهارم به قدری کم است که بیماری های مغلوب مرتبط با X گاهی اوقات به عنوان “بیماری هایی که فقط مردان را درگیر می کنند” شناخته می شوند با این حال، این ایده از نظر فنی و علمی صحیح نیست.

آزمایش برای تشخیص بیماری هایی که کودکان حاصل از ازدواج های غیر فامیلی پرخطر را تهدید می کنند

با پیشرفت چشمگیر تکنیک های آزمایشگاهی، امروزه می توان با صرف هزینه جهش های ژنتیکی زیادی را شناسایی کرد و از ازدواج های غیر فامیلی پرخطر که منجر به تولد کودکان مریض می شوند جلوگیری نمود. انجام آزمایش های ژنتیکی پیشرفته در آزمایشگاه های ژنتیکی مجهز امکان پذیر است. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سیتوژنوم واقع در شهر تهران از جمله مراکز مجهز و معتبری است که آزمایش های مورد نیاز برای تعیین جهش های ژنی و کروموزومی را با بالاترین کیفیت و در اسرع زمان انجام می دهد. شما عزیزان می توانید قبل از انجام آزمایش های ژنتیک که غالبا پر هزینه هستند، از مشاورین ژنتیک ما به طور کاملا رایگان راهنمایی دریافت کنید و بهترین راهکار را به منظور داشتن فرزندانی سالم انتخاب کنید.

مترجم: سارا فرخی


Leave A Comment

*

code