غربالگری DNA بدون سلول یا بررسی دی ان ای جنین از طریق خون مادر آزمایشی است که می‌تواند تعیین کند که یک مادر چقدر شانس برای داشتن جنین مبتلا به سندروم داون (تریزومی 21)، تریزومی 18، تریزومی 13 یا ناهنجاری در کروموزوم‌های جنسی (کروموزوم های X و Y) دارد. لازم است بدانید که این آزمایش با ساتفاده از نمونه خون خانم باردار بعد از هفته 10 حاملگی گرفته می‌شود. با این مقاله از مجله پزشکی سیتوژنوم همراه باشید تا اطلاعات کاملی در اینباره کسب نمایید.
بررسی DNA جنین از طریق خون مادر چگونه امکانپذیر است؟
در چند سال اخیر بررسی دی ان ای جنین از طریق خون مادر به یکی از مهم‌ترین روش های بررسی سلامتی جنین در بارداری تبدیل شده است، زیرا به پزشکان این امکان را می‌دهد تا چندین عارضه مهم و خطرساز در بارداری را قبل از وخیم شدن اوضاع پیش بینی کنند. در ابتدا تمرکز اصلی این آزمایشات بر تعیین خطر ابتلای جنین به تریزومی‌های 21، 18 و 13 در بارداری‌های تک قلویی بود و همین موضوع باعث شد که تست‌های مربوطه پیشرفت کنند تا جاییکه امروزه حدود نیمی از نقایص شدید جنین را می‌توان با این آزمایشات تشخیص داد.
اهمیت انجام آزمایش دی ان ای بر روی جنین چیست؟
با بررسی دی ان ای جنین از طریق خون مادر می‌توان وجود ناهنجاری‌هایی مانند سندروم داون (تریزومی 21)، سندروم پاتائو (تریزومی 13)، سندروم ادواردز (تریزومی 18)، سندروم ترنر (مونوزومی X در دختران)، سندروم کلاین فلتر در پسران، خطرات پره اکلامپسی، عقب ماندگی رشد و زایمان زودرس را تشخیص داد. به این ترتیب از به دنیا آمدن افراد بیمار جلوگیری می‌شود.
بررسی DNA جنین از طریق خون مادر
علاوه بر تعیین وجود یا عدم وجود بیماری و اختلالات ذکر شده در بالا در جنین، بررسی دی ان ای جنین از طریق خون مادر می‌تواند کاربردهای دیگری نیز داشته باشد. به طور کلی DNA جنین برای استفاده در تست های زیر به کار گرفته می شوند:
- آزمایش NIPT: یا آزمایش سلفری (یا cffDNA) در واقع به منظور بررسی DNA جنینی است که آزادانه در خون مادر گردش می‌کند. در اوایل هفته دوم بارداری، یک جریان دو طرفه از سلول‌ها و DNA بین جنین و مادر به راه می‌افتد. این سلول‌های حاوی DNA جنین از جفت عبور کرده و وارد گردش خون مادر می‌شوند، در حالی که سلول‌های مادر در جهت مخالف عبور کرده و به گردش خون جنین منتقل می‌شوند. پزشکان از این DNA برای بررسی برخی اختلالات استفاده میکنند و از نمونه خون مادر با رگ گیری بازویی یاری می‌گیرند. تجزیه و تحلیل cffDNA یک روش تشخیصی غیر تهاجمی قبل از تولد است که اغلب برای مادران باردار در سنین بالا یا افرادی که نتایج غربالگری‌های بارداریشان “پرخطر” گزارش شده است تجویز می‌شود. همچنین از این طریق می‌توان به جنسیت جنین نیز پی برد.
- آزمایش Paternity: به این تست “آزمایش اُبُوَت” یا پدر فرزندی نیز می‌گویند. این آزمایش شامل گرفتن نمونه خون از پدر و مادر مورد ادعا برای انجام تجزیه و تحلیل سلول های جنینی است. پزشکان در این تست، پروفایل و مشخصات ژنتیکی سلول‌های جنینی موجود در جریان خون مادر را با خون پدر مقایسه میکنند و در نهایت تعیین میکنند که والد جنین هست یا خیر. غالباً این تست در ایران انجام نمی‌شود.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
